Sanfilippov syndróm Syndróm mladej Abby trpí Kinderalzheimer Wunderweib
Abby Wallis (22) z texaského Houstonu diagnostikovali minulý rok syndróm Sanfilippo. Ľudovo sa mu hovorí Kinderalzheimer. Čo sa však skrýva za touto zákernou dedičnou chorobou?
Aby sme tento príbeh rozpovedali, náš redakčný tím vybral video, ktoré v tomto okamihu dopĺňa článok.
Na prehrávanie videa používame prehrávač JW Player od spoločnosti Longtail Ad Solutions, Inc. Viac informácií o prehrávači JW Player nájdete v našich zásadách ochrany osobných údajov.
Pred zobrazením videa potrebujeme váš súhlas. Svoj súhlas môžete kedykoľvek odvolať, napríklad v našom správcovi ochrany údajov.
Syndróm Sanfilippo sa zvyčajne rozpozná už v dojčenskom veku, pretože len veľmi málo z postihnutých detí je starších ako 20 rokov. Abby má dnes 22. Toto ochorenie jej diagnostikovali až minulý rok, dovtedy lekári predpokladali, že Abby mala zriedkavú formu autizmu. Rodina Abby sa teraz musí pozerať, ako každý deň trochu viac upadá do svojho detstva. Už stráca jazyk. V najbližších mesiacoch úplne stíchne a stratí čoraz viac motoriky, až bude konečne úplne odkázaná na pomoc ostatných.
Abbyho rodičia a sestra Emily žijú zo dňa na deň a snažia sa vyrovnať sa so zmenami. Zatiaľ čo 22-ročná slečna bola v minulosti milujúcim dieťaťom, milovala hudbu a vždy rada sledovala Disneyho filmy, teraz trávi väčšinu dňa na pohovke. „Pozerá sa na svoje okolie a snaží sa spomenúť si na veci, ktoré sa jej zdajú známe,“ hovorí jej matka Kelly, ktorá sama bojuje s vážnymi zdravotnými problémami. Američanke diagnostikovali minulý rok rakovinu, ale bojuje - aj za Abby! Rodina Wallisových nevie, koľko ďalších mesiacov alebo rokov ešte Abby zostáva, ale rozhodli sa, že si budú môcť vychutnať každý jeden deň!
Čo je to Sanfilippov syndróm?
Mukopolysacharidóza typu III, tiež nazývaná Sanfilippov syndróm alebo Kinderalzheimer, je veľmi zriedkavé vrodené a dedičné metabolické ochorenie. Na každých 70 000 pôrodov existuje jedna choroba. Mukopolysacharidy sú molekuly cukru, ktoré telo normálne produkuje na tvorbu kostí, chrupaviek, kože a tkanív. Telo tieto molekuly vyrába nepretržite, takže sa musia neustále rozkladať. Deťom so Sanfilippovým syndrómom však chýba enzým, ktorý je zodpovedný za rozklad molekúl. Molekula sa preto hromadí v bunkách.
Ako sa prejavuje Sanfilippov syndróm?
Od dvoch do štyroch rokov sa u postihnutých detí vyskytuje oneskorený duševný vývoj. Zručnosti, ktoré sa už naučili, sa znižujú. Schopnosť hovoriť tiež stále klesá, kým sa deti konečne nestmievajú. Často po 10. roku života už nie je možné nadviazať skutočný kontakt s dieťaťom. Sanfilippov syndróm postihuje predovšetkým centrálny nervový systém a vedie k poškodeniu mozgu. Postihnuté deti trpia hyperaktivitou, poruchami spánku, stratou reči a iných telesných funkcií, spomaleným duševným vývojom, kardiologickými chorobami, záchvatmi, stratou pohyblivosti a demenciou.
Existuje liek na choré deti?
Priebeh ochorenia, ako aj rýchlosť sa u jednotlivých detí veľmi líšia. To sťažuje lekárom spoľahlivé predpovede o priebehu ochorenia. Doteraz neexistoval žiadny liek na Sanfilippov syndróm a len obmedzené možnosti paliatívnej liečby. Priemerná dĺžka života je okolo 15 rokov. V júli 2014 sa na UKE v Hamburgu začala štúdia, v ktorej sa prvé dieťa (3 roky) v Nemecku liečilo po prvýkrát novou enzýmovou substitučnou terapiou pre MPS IIIa. Štúdium začali aj ďalšie európske univerzitné nemocnice.
Mohlo by to byť tiež zaujímavé: