Sapropterín pomáha relaxovať pri diéte s nízkym obsahom fenylalanínu
Používame cookies, aby sme neustále rozvíjali DAZ.online a prispôsobovali sme ho stále lepšie vašim potrebám. DAZ.online je financovaný z reklamy a na to sú nastavené aj cookies. Preto je použitie stránky možné iba so súhlasom s použitím cookies. Podrobnosti o používaní súborov cookie nájdete v našich zásadách ochrany osobných údajov.
Súbory cookie používame na zlepšenie vášho zážitku a doručenie personalizovaného obsahu. Financuje nás reklama, ktorá tiež potrebuje súbory cookie. Preto pre používanie DAZ.online musíte súhlasiť s používaním cookies.
„Škoda! Ale DAZ.online sa bez cookies úplne nezaobíde, okrem iného aj preto, že sa financujeme z výnosov z reklamy. Preto bez tohto súhlasu momentálne nemôžete používať DAZ.online.
Je nám ľúto, ale bez súhlasu s použitím súborov cookie nemáte prístup k stránke DAZ.online.
- DAZ.online
- DAZ/AZ
- DAZ 1/2008
- Sapropterín pomáha, .
Lieky a terapia
Pri fenylketonúrii nemôže organizmus odbúravať aminokyseliny fenylalanín požité s jedlom. Výsledkom hromadenia v tele je predovšetkým narušený vývoj mozgu, ktorý sa bez liečby môže rozšíriť až na vážne mentálne a motorické postihnutie.
Vyžaduje sa celoživotná strava
V súčasnosti musia pacienti s fenylketonúriou po celý život dodržiavať prísne diétu s nízkym obsahom fenylalanínu. Pretože aminokyselina fenylalanín je súčasťou takmer všetkých bielkovín obsiahnutých v strave, je nevyhnutná strava hlavnou psychosociálnou záťažou: Je potrebné sa úplne vyhýbať najmä potravinám bohatým na bielkoviny, ako sú mäso, ryby alebo mliečne výrobky. Aby sa zabránilo nedostatku bielkovín a vápnika, musí sa prijať zmes aminokyselín bez chuti a fenylalanínu, ktorá je obohatená o vitamíny, minerály a stopové prvky. Prísne stravovacie predpisy významne znižujú kvalitu života, takže skúsenosti ukazujú, že je ťažké ich v praxi udržať: Na začiatku dospelosti viac ako 75% pacientov s PKU prestáva dodržiavať stravovacie predpisy v primeranom rozsahu. Neadekvátna diéta - po počiatočnej úspešnej liečbe v detstve - môže tiež viesť k poškodeniu intelektu, poruchám správania a neurologickým komplikáciám v neskoršom veku.
Autozomálne recesívne dedičná metabolická porucha
Fenylketonúria
Fenylketonúria je najbežnejšia vrodená metabolická porucha s incidenciou v Nemecku približne 1: 7000. Postihnutí pacienti nie sú schopní hydroxylovať aminokyselinu fenylalanín na tyrozín v dôsledku narušenia enzýmu fenylalanínhydroxylázy. Niektoré alternatívne metabolické produkty, fenylketóny, ktoré sa vylučujú močom, pomenovali túto chorobu. Trvalo vysoké množstvo fenylalanínu v krvi vedie k závažným poruchám duševného vývoja a poškodeniu mozgu.
Skríning pre novorodencov, ktorý sa vykonáva od 60. rokov 20. storočia, umožňuje diagnostikovať ochorenie ihneď po narodení, zatiaľ však jedinou možnosťou liečby bolo celoživotné dodržiavanie prísne fenylalanínovej diéty.
FDA USA a Európska agentúra pre lieky EMEA udelil Sapropterínu status lieku na ojedinelé ochorenia. Ak bude schválený, sapropterín by bol prvou liekovou terapiou na liečbu fenylketonúrie a mohol by predstavovať možnosť liečby pre 30 až 50% všetkých pacientov s PKU. Najmä u pacientov s miernou fenylketonúriou, t.j. H. Pri zvyškovej aktivite 1 až 3% PAH by podávanie sapropterínu mohlo viesť k značnému zvýšeniu kvality života uvoľnením alebo vylúčením stravy. Dá sa však očakávať, že podávanie sapropterínu bude podstatne nákladnejšie ako diéta.
zdroj
Levy HL a kol.: Účinnosť sapropterín dihydrochloridu (tetrahydrobiopterínu, 6R-BH4) na zníženie koncentrácie fenylalanínu u pacientov s fenylketonúriou: randomizovaná, placebom kontrolovaná štúdia fázy III. Lancet 2007; 370: 504-510.
Pey AL, Martinez A: Tetrahydrobiopterín pre pacientov s fenylketonúriou. Lancet 2007; 370: 462-463.
Mayatepek E: poruchy metabolizmu bielkovín. In: Pädiatrie, Urban & Fischer Verlag, Mníchov 2007, 1. vydanie, s. 208-219.