Screening v prvom trimestri - Prenatálne centrum v Hamburgu a genetika človeka v Gynaekologicum

Dôstojná špecializovaná a osobná podpora v prenatálnej fáze

Meranie priechodnosti šípov sa medzitým pevne zakomponovalo do prenatálnej ultrazvukovej diagnostiky na hodnotenie rizika fetálnych chromozomálnych porúch. Najvhodnejším spôsobom, ako vypočítať túto pravdepodobnosť pomocou počítača v prvom trimestri tehotenstva (11 + 0 až 13 + 6 týždňov), je spojiť nasledujúce informácie:

  • Vek tehotných žien
  • Predchádzajúce tehotenstvo s nesprávnou distribúciou chromozómov (trizómie)
  • Ultrazvukové nálezy v 1. trimestri Šírka priechodnosti šije Meranie nosovej kosti u plodu Meranie prietoku srdcovou chlopňou (trikuspidálna chlopňa) a obrazca prietoku krvi v krvnej cieve dieťaťa (ductus venosus)
  • Závažné malformácie orgánov
  • Koncentrácia dvoch krvných hodnôt PAPP-A a voľného ß-HCG z materského séra

Tieto ultrazvukové markery a hodnoty krvi sú pevne integrované do nášho skríningu v prvom trimestri. Kombináciou zistení môžete získať individuálne vypočítanú pravdepodobnosť trizómie 21, 13 alebo 18 u vášho dieťaťa s mierou detekcie až 96 percent.

Môžeme vám poskytnúť komplexné poradenstvo pri ďalších vyšetreniach, ako je odber choriových klkov (punkcia placenty) alebo amniocentéza (vyšetrenie plodovej vody).

trimestri

Čo je skríning séra v prvom trimestri?

Okrem merania priehľadnosti krku plodu je možné presnejšie vyhodnotiť riziko chromozomálnej poruchy plodu vyšetrením krvi matky. Parametre PAPP-A (proteín A súvisiaci s tehotenstvom) a voľný ß-HCG sa stanovujú v materskom sére. Okrem týchto hodnôt je do výpočtu rizika zahrnutý aj vek matky, jej hmotnosť a presný týždeň tehotenstva. Okrem toho je potrebné zohľadniť osobitosti, ako je cukrovka matiek a zneužívanie nikotínu. Podľa rôznych prieskumových pracovníkov zvyšuje ďalší skríning prvého trimestra mieru detekcie trizómie 21 až na 96%.

Čo robiť s výrazne zvýšenou priehľadnosťou krku?

Akejkoľvek ďalšej lekárskej diagnóze predchádza genetické poradenstvo. Iba potom sa môžete rozhodnúť pre alebo proti ďalšiemu vyšetreniu pomocou odberu choriových klkov. Prvý výsledok chromozómovej analýzy možno očakávať po približne 6 až 24 hodinách. Ak sú chromozomálne nálezy v norme, odporúčame vám v ďalšom priebehu tehotenstva podrobne vyšetrovať ultrazvukom, aby sa vylúčila malformácia orgánu ako príčina zvýšenej priechodnosti pohlavia.

Riziko trizómie 21 v 1. trimestri (program Viewpoint od spoločnosti GE Healthcare Germany)

Čo sú to vlastne chromozómy?

Chromozómy sú nosičmi našej genetickej informácie (génov). Každá z našich približne 800 miliárd buniek obsahuje 23 párov chromozómov. Normálne sa chromozómy nedajú zobraziť mikroskopicky. Po vhodnej kultivácii je možné chromozómy vyfarbiť a zobraziť. Najskôr sa z plodových buniek v plodovej vode vytvoria bunkové kultúry a potom sa spustí diagnostika.

Prenatálne centrum Hamburga ľudská genetika v Gynaekologicum

Altonaer Strasse 61, 20357 Hamburg

Telefón: 040/43 29 26 - 0
Fax: 040/43 29 26 - 20

Dôstojná špecializovaná a osobná podpora v prenatálnej fáze