Sekvenovanie genómu ESMO17 môže pomôcť identifikovať pre niektoré správne liečby
Pacienti so zriedkavými rakovinami, na ktorých zatiaľ neexistuje žiadna liečba, môžu mať prospech zo sekvenovania genómu, aby zistili, či by v takom prípade mohol byť užitočný liek už schválený na iný typ rakoviny.
Prvé výsledky klinického skúšania, Protokol znovuobjavenia liekov (DRUP), boli pri tejto príležitosti predstavené Kongres Európskej spoločnosti pre lekársku onkológiu v Madride. Údaje ukazujú, že sekvenovaním DNA možno identifikovať skupiny pacientov s rovnakými genetickými mutáciami, z ktorých by mohli mať úžitok lekársky ponecháva existujúce, používa sa na liečbu iných druhov rakoviny.
„Postupnosťou celého genómu u veľmi veľkého počtu pacientov sme zistili podobnosti medzi genetikou nádorov a rôznymi chybami DNA. Napríklad gén ERBB2 je gén testovaný najmä u pacientov s rakovinou prsníka, vieme však, že je prítomný aj u pacientov s inými typmi nádorov “- hovorí profesor Emile Voest, z Holandského onkologického ústavu v Amsterdame
Klinické skúšanie sa začalo koncom roka 2016 a odvtedy sa zhromaždili viac ako 250 prípadov. Medzi účastníkmi boli pacienti so solídnymi nádormi, ako je glioblastóm, ale aj lymfóm alebo mnohopočetný myelóm, podmienky, pre ktoré v súčasnosti neexistuje štandardná liečba. Boli rozdelené do niekoľkých skupín, v závislosti od typ nádoru a liek, ktorý sa má testovať. Účinnosť liečby v každej skupine sa analyzovala pomocou dvojstupňového procesu:
- Prvá fáza išlo o vytvorenie skupiny 8 ľudí s rovnakým typom nádoru a rovnakou genetickou mutáciou. Ak účastníci odpovedali na testovanú drogu, prešlo to do druhej fázy procesu.
- Druhá etapa zahŕňal rozšírenie počtu ľudí v skupine na 24 s cieľom lepšie identifikovať klinické prínosy lieku.
„Máme predklinické údaje a správy naznačujúce, že určité lieky, na ktoré reagujú pacienti s určitou genetickou mutáciou a určitým typom rakoviny, môžu byť rovnako prospešné pre pacientov s rovnakou genetickou mutáciou, ale s iným typom rakoviny. nádor “- vysvetľuje Emile Voest
Pozitívna odpoveď na liečbu bola prítomná v a 37% účastníkov, a 6 študijných skupín z 20 bolo schopných vstúpiť do druhého stupňa. Aby sa zohľadnila účinnosť lieku, postupovalo sa podľa neho úplná alebo čiastočná remisia (50%) nádoru alebo stabilizácia ochorenia po dobu najmenej 16 týždňov.
„Génové sekvenovanie sa začína stávať štandardnou praxou v liečbe rakoviny. Napríklad vieme, že asi polovica pacientov s melanómom má takzvanú mutáciu BRAF, preto ju hľadáme a ponúkame týmto pacientom vhodný liek. Pre zriedkavé typy rakoviny alebo zriedkavé mutácie však musíme sekvenovať stovky génov, aby sme zistili mutáciu, na ktorú môže byť zameraná konkrétna terapia. “- Dr. Richard Marai, Cancer Research UK Manchester Institute
Teda, ako uvádza a Prof. Voest, štúdia DRUP ponúka potenciálnu platformu, ktorej cieľom je rozšíriť indikácie existujúcich liekov tak, aby sa dali využiť v plnej miere.
Na oddeleniach zaoberajúcich sa precíznou onkológiou, Sekvenovanie celého genómu (WGS) sa používa na liečbu pacientov s rakovinou. Umožňuje identifikovať spektrum genetických zmien prítomných vo všetkých druhoch rakoviny. Štúdia DRUP poskytuje pacientom s týmito typmi genetických mutácií prístup k vhodnej liečbe.
Počas ASCO 2017 sa diskutovalo o štúdii ProfiLER, ktorá zahŕňa genetické testovanie rôznych vzoriek z nádorového tkaniva s cieľom zvoliť vhodnú liečbu. Pri včasnom odhalení rakoviny zohráva dôležitú úlohu aj genetické testovanie.
Stanovenie genetického profilu môže navyše rozlišovať medzi agresívnymi a neškodnými nádormi pri rakovine prsníka.