Selektívne zvýšený feritín - dôvod na obavy • praktický lekár online
V prípade môjho 42-ročného pacienta bez príznakov, ktorý prevzal môj predchodca, si moja kolegyňa počas kontroly všimla zvýšenú hladinu feritínu: 927 µg/l (normálne: až 400), po 1/2 roku: 1 320, GOT: 0,95, GPT: 1,15, BB, crea, elektroforéza, ESR, LDH, CRP, Diff.BB, saturácia transferínu, Fe, celková bielkovina v norme. Aké sú dôsledky tohto zistenia?
Odpoveď: Vzhľadom na frekvenciu dedičnej hemochromatózy typu 1 by hodnota feritínu> 1 000 µg/l mala byť vždy dôvodom na premýšľanie o dedičnej chorobe ukladania železa a potom, ak je to potrebné, na zahájenie analýzy mutácií C282Y a H63D v géne HFE. Každý 200. nemecký občan je homozygotný pre takzvanú mutáciu C282Y a je tak geneticky postihnutý. Normálne Fe a transferín by však na to neboli vhodné, čo by sa pri systémovej chorobe na ukladanie železa prakticky vždy zmenilo (Fe vždy vysoké, transferín väčšinou nízke). Inými slovami: Konštelácia s opakovane zvýšenými hodnotami séra Fe a sérového feritínu so zníženým transferínom je vždy podozrivá z dedičnej hemochromatózy. Ostatné genetické formy hemochromatózy (typy 2 - 5) sú u nás extrémne zriedkavé, dajú sa však objasniť v jednotlivých prípadoch špeciálnym, ale nákladným genetickým testom.
Selektívne zvýšený feritín, ako v tomto prípade, môže byť prítomný v takzvanej „zloženej heterozygotnosti“ (C282Y/H63D) alebo v homozygotnej mutácii H63D, čo môže viesť k ľahkej sideróze pečene. V takýchto prípadoch je možné vykonať obmedzenú liečbu krviprelievania, dlhodobá liečba určite nie je nutná. Génové nosiče, tiež známe ako „zložené heterozygoty“, zriedka vyvinú klinicky významné preťaženie železom.
Bez ohľadu na primárne ochorenie ukladania železa existuje niekoľko príčin, pre ktoré je možné feritín sekundárne zvyšovať. Existujú pomerne zriedkavé príčiny s väčšinou výrazne zvýšenými hodnotami (až významne> 1 000) a pomerne časté prípady so stredne zvýšenými hodnotami feritínu (> 300 - 1 000).
Ako proteín akútnej fázy môže byť feritín v dospelosti s vysokými horúčkovými záchvatmi alebo v hematologicko-onkologických ochoreniach, v ktorých uvoľňované cytokíny ako vedľajší účinok tiež zvyšujú syntézu feritínov, výrazne zvýšený v dospelosti. Výrazne zvýšené hodnoty sa nachádzajú aj u pacientov so závažným poškodením pečene, u ktorých sa feritín uvoľňuje z nekrotizujúcich pečeňových buniek.
U súčasného pacienta sa zdá, že je zriedkavejšie vylúčiť tieto zriedkavé príčiny, hoci pečeňové indikátorové enzýmy GOT a GPT sú mierne zvýšené. Nie sú k dispozícii žiadne informácie o telesnej hmotnosti pacienta ani o stravovacích a pitných návykoch. Mierne zvýšené množstvo feritínu (> 300 - 1 000 µg/l) je veľmi často pozorované u pacientov s metabolickým syndrómom alebo iba s tukovou pečeňou. Obezita vždy znamená zvýšený prísun potravy, čo tiež znamená, že sa vstrebáva viac železa. Muži často tiež radi jedia veľa mäsa, ktoré je obzvlášť biologicky dostupné. Rozdiel oproti hemochromatóze je v tom, že transport a regulácia železa v tele sú normálne, takže sérové železo je väčšinou v normálnom rozmedzí. Ak sa navyše pije veľa alkoholu, zvyšuje sa tým opäť príjem železa v strave. Pití vína môžu do určitých vín bohatých na železo pridať ďalšie množstvo železa. V takýchto prípadoch feritín zvyčajne správne indikuje zvýšené ukladanie železa v pečeni. Potom sa môže uskutočniť mierna krvotvorná terapia (5 - 10 krvavých do 500 ml krvi). Potom sa feritín normalizuje a to často vedie k zlepšeniu zvýšených pečeňových hodnôt.
V prípade pochybností je možné obsah železa v pečeni určiť aj priamo, a tak overiť súvislosť so zvýšeným obsahom feritínu. Dnes na to existujú neinvazívne metódy, napríklad biomagnetometrické stanovenie na UKE (SQUID) v Hamburgu alebo magnetická rezonancia pečene s kvantitatívnym meraním železa, ktoré ponúkajú niektoré centrá v Nemecku.