Servisné zariadenie NIG NGS pre integratívnu genomiku - Ústav pre genetiku človeka

DR. Gabriela Salinas
Vedúci NIG
[email protected]

Jacqueline Fink
Technický asistent
[email protected]

Susanne Luthin
Technický asistent
[email protected]

Servisné zariadenie NGS pre integračnú genomiku (NIG) je vedecké servisné zariadenie Univerzitného lekárskeho centra v Göttingene (UMG) a je zakotvené v Ústave pre ľudskú genetiku. Podporujeme biomedicínsky výskum v oblasti genomiky, transkriptomiky a epigenomiky implementáciou genomických analýz pomocou sekvenovania novej generácie (NGS) a aplikáciou mikročipových techník. Za týmto účelom poskytujeme naše dlhoročné odborné znalosti, najmodernejšiu infraštruktúru a premyslené procesy. Pracujeme tiež na vývoji nových technológií, ktoré potom ustanovujeme ako službu.

servisné

Našim používateľom ponúkame komplexné laboratórne služby pozostávajúce z prípravkov RNA/DNA, analýz kvality, prípravy vzoriek pre hĺbkové sekvenovanie a analýz microarray a v prípade potreby ich podporujeme aj rozsiahlou štatistickou a bioinformatickou podporou od koncepcie návrhu projektu až po analýzu experimentálnych údajov.

Naše vedecké poradenstvo a služby sú otvorené na základe zdieľania nákladov výskumným skupinám UMG a spolupracujúcim univerzitným a neuniverzitným partnerom.

Technický dozor nad servisným zariadením má riaditeľ ústavu pre genetiku človeka prof. Bernd Wollnik. Vedenie zariadenia služieb je na Dr. Gabriela Salinas.

Radi vám poskytneme naše odborné znalosti pre úvodnú konzultáciu a/alebo pre vás pripravíme ponuku.

Služby a vybavenie

zadanie

Kontakt

Publikácie

Služby a vybavenie

Náš kompletný servis zahŕňa úvodnú diskusiu o dizajne projektu, príprave vzoriek, implementácii molekulárnych analýz a poskytovaní vygenerovaných údajov pre ďalšiu analýzu (generovanie údajov prvého prechodu).

Služby

Plánovanie návrhu projektu

Úspešný experiment založený na NGS si vopred vyžaduje dôkladný návrh podrobného plánu projektu. Naším cieľom je získať vysoko kvalitný materiál a štatistickú relevantnosť prostredníctvom optimálneho nastavenia. S našimi používateľmi si napríklad objasňujeme nasledujúce otázky:

  • Aká je otázka/hypotéza experimentu?
  • Ako možno túto otázku najlepšie preložiť do štatisticky relevantného a nákladovo efektívneho nastavenia?
  • Aký je presný cieľ experimentu?
  • Aký typ a počet vzoriek je potrebný na získanie spoľahlivého výsledku?
  • Ako sa získavajú tieto vzorky?
  • Ktorý spôsob extrakcie RNA/DNA je vhodný?
  • Ako je možné zachovať integritu RNA/DNA?
  • Aká platforma/technológia by sa mala použiť?

Sekvenovanie novej generácie

Sekvenovanie novej generácie (NGS) je vysoko výkonný proces, ktorý umožňuje rýchle sekvenovanie párov báz vo vzorkách DNA alebo RNA. Otázky, pre ktoré je možné použiť technológiu NGS, sú rôzne. Vyžadujú testy založené na DNA a RNA a sú určené na detekciu veľkých genomických zmien (napr. Zmien počtu kópií), ako aj zmien jednotlivých nukleotidov. Možné a potrebné sú aj analýzy génovej expresie, detekcia epigenetických zmien a molekulárne analýzy až po testy metylácie DNA. NGS podporuje objavovanie a umožňuje budúcnosť personalizovanej medicíny.

Mikročipy

Náš rozsah služieb zahŕňa širokú škálu aplikácií založených na microarray. Pomocou dvoch platforiem (Agilent a Affymetrix) podporujeme našich používateľov najmä pri uskutočňovaní mikromaticových experimentov na analýzu expresie genómu, exónové polia, miRNA analýzy, genotypizačné testy, pole CGH a SNP pole.

Analýza údajov/bioinformatika

Pomáhame s plánovaním experimentálneho konceptu, analýzou dát, prípravou dát na publikovateľných obrázkoch a interpretáciou výsledkov analýz a v prípade potreby odporúčame ďalšie analýzy. Podporujeme širokú škálu aplikácií založených na NGS s publikovanými aj vlastnými softvérovými balíčkami. Generovanie údajov zahŕňa kontrolu kvality a voliteľne filtrovanie a orezávanie údajov. Analýza údajov zahŕňa komplexnú kontrolu kvality, mapovanie, sčítanie čítania/volanie SNP, vizualizáciu údajov, štatistiku, funkčnú anotáciu a interpretáciu údajov.

Ak sa štandardné postupy odchyľujú od laboratórnych protokolov alebo štatistických analýz a vizualizácií, môžeme konať na základe spolupráce.

Zariaďovacie predmety

Disponujeme najmodernejším a výkonným vybavením pre nákladovo efektívnu a časovo efektívnu implementáciu najrôznejších analýz.

Sekvenovanie jednej bunky

Systém Fluidigm C1

Automatizácia NGS a kontrola kvality vzoriek

Príprava automatickej sekvenčnej vzorky novej generácie spoločnosti Biomek od spoločnosti Beckman Coulter

zadanie

Radi vám dáme osobnú ponuku. Pre objednávku analýzy nám zašlite vyplnený dokument e-mailom na adresu [email protected].

Na vykonanie požadovaných analýz sa vzťahujú rámcové podmienky stanovené v užívateľských predpisoch a koncepcii prevádzky.

Kontakt

V ideálnom prípade nás vo svojom projekte kontaktujte čo najskôr. Týmto spôsobom môžeme spolupracovať na vývoji optimálnej stratégie, ktorá zodpovedá potrebám analýz v rámci celého genómu.

Vaša kontaktná osoba

DR. Gabriela Salinas
Vedúci NIG

Predkladanie vzoriek

Zašlite svoje vzorky na adresu:

DR. Gabriela Salinas
Integrovaná genomika NGS (NIG)
University Medical Center Göttingen (UMG)
Justus-von-Liebig Weg 11
37077 Goettingen

Publikácie NIG

2015 a skôr

Dlhodobé účinky empagliflozínu na väzbu excitácie a kontrakcie v ľudských indukovaných kardiomyocytoch pluripotentných kmeňových buniek
Pabel S, Reetz F, Dybkova N, Shomroni O, Salinas G, Mustroph J, Hammer KP, Hasenfuss G, Hamdani N, Maier LS, Streckfuss-Bömeke K, Sossalla S.
J Mol Med 2020 9. októbra. [Epub pred tlačou]

Translatóm motorických neurónov odhaľuje dereguláciu SYNGR4 a PLEKHB1 v modeloch mutantnej TDP-43 amyotrofickej laterálnej sklerózy
Marques RF, Engler JB, Küchler K, Jones RA, Lingner T, Salinas G, Gillingwater TH, Friese MA, Duncan KE
Hum Mol Genet 2020 7. júla: ddaa140. doi: 10,1093/hmg/ddaa140. Online pred tlačou.

Charakterizácia cirkulujúcich buniek rakoviny prsníka s tumorigénnou a metastatickou kapacitou
Koch C, Kuske A, Joosse SA, Yigit G, Sflomos G, Thaler S, Smit DJ, Werner S, Borgmann K, Gärtner S, Mossahebi Mohammadi P, Battista L, Cayrefourcq L, Altmüller J, Salinas-Riester G, Raithatha K, Zibat A, Goy Y, Ott L, Bartkowiak K, Tan TZ, Zhou Q, Speicher MR, Müller V, Gorges TM, Jücker M, Thiery JP, Brisken C, Riethdorf S, Alix-Panabières C, Pantel K.
EMBO Mol Med 2020 15. júla: e11908. doi: 10,15252/emmm.201911908. Online pred tlačou.

Oprava Intronic CRISPR v predklinickom modeli kardiomyopatie spojenej s Noonanovým syndrómom
Hanses U, Kleinsorge M, Roos L, Yigit G, Li Y, Barbarics B, El-Battrawy I, Lan H, Tiburcy M, Hindmarsh R, Lenz C, Salinas G, Diecke S, Müller C, Adham I, Altmüller J, Norimberg P, Paul T, Zimmermann WH, Hasenfuss G, Wollnik B, Cyganek L.
Obeh. 2020 6. júla: 10.1161/CIRCULATIONAHA.119.044794. Online pred tlačou.

Modulácia endocytózy sprostredkovaná metyláciou DNA ako potenciálny mechanizmus regulácie synaptických funkcií u myšacích inhibičných kortikálnych interneurónov
Pensold D, Reichard J, Van Loo KMJ, Ciganok N, Hahn A, Bayer C, Liebmann L, Groß J, Tittelmeier J, Lingner T, Salinas-Riester G, Symmank J, Halfmann C, González-Bermúdez L, Urbach A, Gehrmann J, Costa I, Pieler T, Hübner CA, Vatter H, Kampa B, Becker AJ, Zimmer-Bensch G.
Cereb Cortex 2020 1. júna; 30 (7): 3921-3937. doi: 10,1093/cercor/bhaa009.

Sialylácia IgG Fc je regulovaná počas reakcie germinálneho centra po imunizácii rôznymi adjuvans
Bartsch YC, Eschweiler S, Leliavski A, Lunding HB, Wagt S, Petry J, Lilienthal GM, Rahmöller J, de Haan N, Hölscher A, Erapaneedi R, Giannou AD, Aly L, Sato R, de Neef LA, Winkler A, Braumann D, Hobusch J, Kuhnigk K, Krémer V, Steinhaus M, Blanchard V, Gemoll T, Habermann JK, Collin M, Salinas G, Manz RA, Fukuyama H, Korn T, Waisman A, Yogev N, Huber S, Rabe B., Rose-John S, Busch H, Berberich-Siebelt F, Hölscher C, Wuhrer M, Ehlers M.
J Allergy Clin Immunol 2020 20. mája: S0091-6749 (20) 30728-4. doi: 10.1016/j.jaci.2020.04.059.

De novo mutácie vo FBRSL1 spôsobujú novú rozpoznateľnú malformáciu a syndróm intelektuálneho postihnutia
Ufartes R, Berger H, Till K, Salinas G, Sturm M, Altmüller J, Nürnberg P, Thiele H, Funke R, Apeshiotis N, Langen H, Wollnik B, Borchers A, Pauli S.
Hum Genet. 2020 18. mája.

Inhibícia autofagického proteínu ULK1 tlmí axonálnu degeneráciu in vitro a in vivo, zvyšuje transláciu a moduluje zostrih.
Vahsen BF, Ribas VT, Sundermeyer J, Boecker A, Dambeck V, Lenz C, Shomroni O, Caldi Gomes L, Tatenhorst L, Barski E, Roser AE, Michel U, Urlaub H, Salinas G, Bähr M, Koch JC, Lingor P
Cell Death Differ 2020 27. apríla doi: 10.1038/s41418-020-0543-r. [Epub pred tlačou]

Rozmanitosť klinicky významných výsledkov vyplývajúcich z hypofrakcionovaného žiarenia v ľudských gliómových kmeňových bunkách odráža odlišné vzory transkriptomických zmien
Kalasauskas D, Sorokin M, Sprang B, Elmasri A, Viehweg S, Salinas G, Opitz L, Rave-Fraenk M, Schulz-Schaeffer W, Kantelhardt SR, Giese A, Buzdin A, Kim EL
Rakoviny (Bazilej) 2020 1. marca; 12 (3). pii: E570. doi: 10,3390/rakoviny13030570.

Amoniak účinkuje systémovo, zatiaľ čo dusičnan má ďalší lokálny účinok na uzliny Medicago truncatula
Schulze J, Liese R, Ballesteros G, Casieri L, Salinas G, Cabeza RA
Plant Sci. 2020 marec; 292: 110383. doi: 10.1016/j.plantsci.2019.110383. Epub 2019 19. decembra.

Zvýšená prítomnosť a diferenciálny molekulárny potlač tranzitne zosilňujúcich buniek pri psoriáze
Witte K, Jürchott K, Christou D, Hecht J, Salinas G, Krüger U, Klein O, Kokolakis G, Witte-Handel E, Mössner R, Volk HD, Wolk K, Sabat R
J Mol Med 2020 Jan; 98 (1): 111-122. doi: 10,1007/s00109-019-01860-3. Epub 2019 12. decembra.

CRISPR sprostredkovaná aktivácia expresie endogénneho génu v postnatálnom srdci
Schoger E, Carroll KJ, Iyer LM, McAnally JR, Tan W, Liu N, Noack C, Shomroni O, Salinas G, Groß J, Herzog N, Doroudgar S, Bassel-Duby R, Zimmermann WH, Zelarayán LC
Circ Res. 2020 3. januára; 126 (1): 6-24. doi: 10,1161/CIRCRESAHA.118.314522. Epub 2019 15. novembra.