Skríning prvého trimestra DocMedicus Gesundheitslexikon

Pravdepodobnosť narodenia dieťaťa Trizómia 21 (Downov syndróm) pribúdajú s vekom matky.

Pri trizómii 21 dochádza u dieťaťa k patologickej zmene chromozómov, pri ktorej je celý 21. chromozóm alebo jeho časti prítomný v troch opakovaniach (trizómia). Okrem fyzických vlastností, ktoré sú typické pre tento syndróm, sú zvyčajne narušené kognitívne schopnosti postihnutej osoby. Preto všetky ženy prenatálnej diagnostiky už viac ako 35 rokov, to znamená prenatálna diagnóza (prenatálna diagnostika nenarodeného dieťaťa), odporúčané.

Neinvazívny molekulárno-biologický krvný test (NIPT) na prenatálnu diagnostiku trizómií neznamená, že je prenatálna diagnostika ultrazvukom zbytočná:
Poznámka: 90 percent malformácií plodu alebo dieťaťa nie je vôbec chromozomálneho pôvodu.

Meranie Priehľadnosť krku (NT) (anglicky: nuchal translucency; hovorovo: meranie záhybu krku) ako súčasť skríningu prvého trimestra (ETS; skríning prvého trimestra; ETT, test v prvom trimestri) umožňuje v kombinácii s ďalšími parametrami (pozri nižšie) jeden pre každého pacienta na stanovenie individuálneho rizika ochorenia pre trizómie plodu 21, 18 a 13. Za určitých okolností to môže byť nižšie ako riziko, ktoré existuje iba na základe veku. To môže uľahčiť rozhodnutie pre alebo proti rozsiahlejším invazívnym vyšetreniam, ako je napríklad amniocentéza.

gesundheitslexikon
krku plodu

Indikácie (oblasti použitia)

  • Vek nad 35 rokov
  • Dieťa s trizómiou 21 (Downov syndróm) v rodine
  • Dieťa so srdcovou chybou v rodine
  • Viacpočetné tehotenstvo
  • Cukrovka
  • Gestačný diabetes
  • Materské metabolické choroby
  • Drogy a drogová závislosť
  • Zneužívanie alkoholu
  • Infekcie alebo röntgenové lúče na začiatku tehotenstva
  • Chemický kontakt
  • Nevysvetliteľné úmrtia novorodencov v rodine otca alebo tehotnej ženy
  • Vzťahové manželstvá

Procedúra

Ultrazvuk sa používa v 10.-14 Týždeň tehotenstva sa hodnotí hrúbka záhybov krku u plodu. Špeciálne počítačové programy počítajú individuálne riziko vzniku plodových trizómií 21, 18 a 13 z hrúbky záhybov krku, týždňa tehotenstva, dĺžky koruny a zadku a veku matky. s laboratórnymi testami - meranie tehotenského hormónu β-hCG a tehotenského proteínu PAPP-A (tehotenský plazmatický proteín A) - je možné zlepšiť presnosť testu.

Ďalšie možné príčiny zvýšenej priehľadnosti krku plodu sú:

  • Koarktácia aorty (vaskulárna malformácia: zúženie aorty (hlavnej tepny) v oblasti aortálneho oblúka)
  • srdcová dysfunkcia plodu (porucha činnosti srdca)
  • Venózna (súvisiaca so žilami) kongescia v oblasti hlavy a krku (napr. V dôsledku bránicovej hernie, skrátenia rebier v prípade kostnej dysplázie/vývojových porúch chrupavky alebo kostného tkaniva)

Okrem stanovenia priehľadnosti krku plodu, a včasný skríning malformácií plodu resp. Malformácie, ako sú akrania (malformácie s úplnou absenciou lebky a mozgu), anencefália (nedostatočné uzavretie lebky a časti kostnej strechy lebky, mozgové blany, pokožka hlavy a mozog), alobárna holoprosencefália (HPE; malformácie v oblasti). predného mozgu a tváre), ectopia cordis (srdce sa nachádza mimo hrudník), veľká omfalokéla (pretrhnutie pupka (kýla pupočnej šnúry) s následkom toho, že niektoré brušné orgány sú posunuté smerom von (fyziologická pupočná kýla) cez brušnú stenu nenarodeného dieťaťa), veľká gastroschíza (porucha brušnej steny) na pravej strane pupka) a megacystis (znateľne veľký močový mechúr) sa dajú detekovať stopercentne pri skríningu v prvom trimestri.
Poznámka: Včasný skríning malformácií plodu si vyžaduje ultrazvukový prístroj s vysokým rozlíšením a skúseného vyšetrujúceho.

Viac informácií

  • Z hľadiska detekcie bežných chromozomálnych abnormalít (trizómia 13, 18 a 21) je NIPT (molekulárny genetický krvný test na detekciu bezbunkovej DNA) dem Skríning v prvom trimestri (ETS) jednoznačne nadradený [1].
  • Dôkaz Septa na krku označuje chromozomálne abnormality bez ohľadu na hrúbku vrások. V štúdii vyhodnotenie tejto skutočnosti ukázalo, že pri záhyboch septálneho krku existuje 40-násobne vyššie riziko chromozomálnych abnormalít ako pri nekomorových záhyboch [2].
  • Záver: Na vyhodnotenie skorého tehotenstva by sa mal naďalej vykonávať skríning v prvom trimestri. Každá tehotná žena by však mala mať prospech z vynikajúcej kvality testov molekulárnych genetických krvných testov (bezbunková DNA; cfDNA; napr. NIPT, Praenatest).

Váš prínos

Najväčšou výhodou je, že ultrazvukové vyšetrenie je možné použiť pre matku aj dieťa úplne neškodný je. Invazívne metódy, to znamená invazívne vyšetrovacie metódy, ako je test plodovej vody a odber choriových klkov, majú pre vás vždy nízke riziko. Potrat (Potrat).

Vyšetrenie priehľadnosti krku plodu je pri diagnostike Downovej choroby veľmi spoľahlivé. Falošne pozitívne diagnózy sa stanovujú zriedka, to znamená, že diagnóza Downova choroba by sa nepotvrdila následnými vyšetreniami. Ak sa stanoví nižšie riziko, ako je primerané veku, je možné upustiť od invazívnych vyšetrení.

Preto je táto metóda predovšetkým vysoko odporúčané pre ženy staršie ako 35 rokov.

Ultrazvukové vyšetrenie priehľadnosti krku plodu je bezpečná a bezpečná metóda na minimalizáciu individuálneho rizika pre dieťa s Downovou chorobou.

Vyšetrenie nuchálnej priehľadnosti je preto nevyhnutnou diagnózou pre zdravie vášho nenarodeného dieťaťa.

  1. Norton ME a kol.: Bezbunková analýza DNA na neinvazívne vyšetrenie trizómie. N Engl J Med, 2015. 372 (17): 1589-97
  2. Mack LM a kol.: Sú prvý trimester nuchálne septácie nezávislými rizikovými faktormi pre chromozomálne anomálie? J UltrasoundMed 2017; 36: 155-161. doi: 10,7863/ultra.16.01066