Skupina na podporu glutarovej acidúrie
Sme svojpomocná skupina pre ľudí trpiacich glutarovou acidúriou a ich príbuzných.
Čo je to glutarová acidúria?
Kyselina glutarová typu 1 sa vyskytuje v Nemecku s frekvenciou 1: 100 000 novorodencov, a preto je veľmi zriedkavým ochorením. Je založená na recesívnej dedičnej genetickej poruche. Pacienti s kyselinou glutárovou typu 1, ktorí sa bez urgentnej liečby a diéty dostanú do katabolických metabolických procesov počas infekcie alebo z iných dôvodov, sú akútne ohrození invaliditou a smrťou. Doteraz nie je známy žiadny pacient, ktorý by po šiestich rokoch podľahol takejto kríze glutarovej acidúrie. Obrazom ireverzibilného postihnutia je generalizovaná dystónia. Môže to byť také výrazné, že postihnutí sú odkázaní na pomocné látky. Spravodajstvo nie je ovplyvnené v žiadnom známom prípade. Ľudia sú pohybliví a milujú zábavu. Zvládate svoj život s postihnutím pôsobivým spôsobom.
Viac informácií o glutarovej acidúrii nájdete v časti Zaujímavé fakty.
Čo urobíme?
Chceme podporiť deti aj rodiny v ich veľmi zvláštnej situácii. Pretože vzájomná výmena nápadov uľahčuje každému každodenný život.
V našej interaktívnej svojpomocnej skupine sú aktívne zapojení chorí aj členovia rodiny. Na našom fóre naši členovia nájdu dôležité kontaktné osoby pre krízové situácie, katalóg otázok, ktoré zodpovedajú najdôležitejšie otázky týkajúce sa choroby, systém núdzového riadenia vyvinutý odborníkmi a odkazy, ktoré obsahujú zoznamy nemocníc v Európe i mimo nej, ktoré majú skúsenosti s touto chorobou.
Okrem pravidelnej výmeny každý rok organizujeme stretnutie. Na našich výročných stretnutiach sú najdôležitejšie prednášky našich lekárov a živá výmena názorov.
Ako sa financujeme?
Sme registrované združenie a financujeme ho z členských príspevkov a darov. Dary je možné požadovať na daňové účely. Združenie s radosťou vydáva svojim darcom potvrdenie o dare.