Smith-Lemli-Opitzov syndróm - PDF na stiahnutie zadarmo

180 Weigeletal. Obr. 4 Polydaktylia Obr. 5 Hypospadiaperinealis Obr. 6 Biosyntéza cholesterolu a biologické funkcie cholesterolu: dôsledky integrácie 7-dhc namiesto cholesterolu v týchto funkciách ešte nie sú objasnené (upravené po 14). Vrodené malformácie obličiek, ako sú aplázie, cysty, ektopie, duplex močovodu alebo hydronefróza, sa už môžu prenatálne prejaviť prostredníctvom monoligohydramniónu. Medzi ďalšie dysmorfické stigmaty patrí pľúcna hypoplázia, pylorická stenóza a ganglionóza hrubého čreva rôzneho stupňa. Jeden z našich pacientov mal neúplnú adrenálnu nedostatočnosť so zníženou toleranciou voči stresu a trvalou závislosťou od kortizónu. Bazálne hladiny kortizolu u pacientov s SLO sú často stále v normálnom rozmedzí, ale pri ťažkých ochoreniach a komplikáciách sa zdá, že ich zásoby kortizolu sú znížené. Patogenéza Syndróm SLO je spôsobený poruchou enzýmu 7-dehydrocholesterol reduktázy, ktorý katalyzuje posledný krok v biosyntéze cholesterolu od 7-dehydrocholesterolu (7-DHC) po cholesterol (obr. 6). Výsledkom je, že sérové hladiny 7-DHC a jeho izoenzýmu 8-dehydrocholesterolu (normálny rozsah