Spina bifida príčiny, príznaky, liečba
Prehľad
Spina bifida je stav, pri ktorom sa kosti chrbtice nevyvíjajú správne a úplne nezakrývajú miechu, čím ju nechávajú odhalenú.
Klinický obraz sa líši od človeka k človeku, od mierneho po ťažký a môže mať vplyv na fyzický a intelektuálny vývoj. Pretože je kostná dreň vystavená, zvyšuje sa riziko vzniku infekcií na tejto úrovni.
Spina bifida je vrodený stav a je spôsobený neúplným uzavretím nervovej trubice embrya. V prvom mesiaci po počatí si embryo normálne vytvorí primitívnu tkanivovú štruktúru známu ako neurálna trubica.
Táto štruktúra sa postupne vyvíja v kostiach, nervoch a tkanivách. Nakoniec formujú nervový systém, chrbticu a miechu.
Existujú štyri hlavné typy rázštepu chrbtice. Sú to: myelomeningocele, okultné spina bifida, defekty uzavretej neurálnej trubice, meningocele.
Myelomeningocele je najhorší typ a príznaky môžu byť závažné. Odhaduje sa, že myelomeningocela sa vyskytuje každoročne u 60 zo 100 000 pôrodov. V prípade okultnej spina bifida možno príznaky len ťažko pozorovať.
Chirurgický zákrok a ďalšie možnosti liečby môžu zlepšiť kvalitu života človeka, ktorého príznaky sú závažné.
Zostaňte informovaní o vývoji epidémie koronavírusov v Rumunsku! Chráňte sa a chráňte ostatných dodržiavaním preventívnych opatrení odporúčaných úradmi.
Obsah článku
Príčiny a rizikové faktory
Príčiny rázštepu chrbtice sú neisté. Vedci sa domnievajú, že tento stav nastáva v dôsledku kombinácie dedičných, environmentálnych a výživových faktorov.
Inkriminované sú tieto faktory:
• nedostatok rastlinných bielkovín, železa, horčíka a niacínu;
• rodinná anamnéza rázštepu chrbtice;
• Niektoré lieky: ženy, ktoré užívajú lieky na liečbu epilepsie alebo bipolárnej poruchy počas tehotenstva, sú spojené so zvýšeným rizikom pôrodu detí s vrodenými chybami;
Klasifikácia
Spina bifida je stav, ktorý možno rozdeliť do štyroch hlavných typov:
Spina bifida oculta
Okultná spina bifida je najľahšia forma. U väčšiny pacientov sa nevykazujú neurologické príznaky a príznaky.
Môže sa však vyskytnúť malé materské znamienko, napríklad malý výrez alebo abnormálna oblasť vlasov, kde je porucha chrbtice. Osoba sa nemusí nikdy dozvedieť o stave, pokiaľ to náhodou nezistí test na iný stav.
Poruchy uzavretej neurálnej trubice
Poruchy uzavretej neurálnej trubice môžu zahŕňať rôzne potenciálne abnormality štruktúr miechy, ako je tukové tkanivo, kostné tkanivo alebo mozgové obaly. V mnohých prípadoch nie sú žiadne príznaky, ale ak existujú, zahŕňajú čiastočné ochrnutie a inkontinenciu moču a stolice.
U tohto typu rázštepu chrbtice sa miecha vyvíja normálne, ale mozgové obaly alebo ochranné membrány okolo miechy vytvárajú tlak, ktorý otvára stavce. V tomto prípade sú mozgové blany chirurgicky odstránené, zvyčajne s minimálnym alebo žiadnym poškodením nervových dráh.
myelomeningocele
Myelomeningocele je najťažšia forma rázštepu chrbtice. V tomto stave je miecha obnažená a spôsobuje čiastočné alebo úplné ochrnutie dolnej časti tela.
Klinický obraz
Dieťa narodené s rázštepom chrbtice môže mať alebo sa u neho môžu vyskytnúť nasledujúce problémy:
- Slabosť alebo ochrnutie dolných končatín;
- Inkontinencia moču;
- Fekálna inkontinencia;
- Strata citlivosti pokožky;
- Zvýšená hladina mozgovomiechového moku, ktorá vedie k hydrocefalu, zvýšenému intrakraniálnemu tlaku a možnému poškodeniu mozgu;
- Predispozícia na infekcie nervového systému, niektoré potenciálne smrteľné.
Ak sa malformácia nachádza na vyššej úrovni miechy, existuje zvýšené riziko úplnej paralýzy dolných končatín, ale aj vzniku pohybových porúch v iných častiach tela. Čím sú lézie nižšie, tým menej príznaky bývajú.
V prípade myelomeningocele môžu byť prítomné nasledujúce príznaky:
• Kognitívne príznaky - ak je ovplyvnená mozgová kôra, môžu sa vyskytnúť kognitívne príznaky charakterizované zmeneným vedomím, myslením, úsudkom a znalosťami.
• Arnold-Chiariho malformácia typu 2 - táto malformácia je charakterizovaná abnormálnym vývojom malého mozgu. To môže spôsobiť hydrocefalus a môže mať vplyv na jazykové spracovanie a fyzickú koordináciu.
• Problémy s učením - ľudia s rázštepom chrbtice majú normálnu inteligenciu. Môžu sa však vyskytnúť ťažkosti s učením, ktoré vedú k zhoršeniu pozornosti, riešeniu problémov, čítaniu, porozumeniu jazykom a porozumeniu abstraktných pojmov.
Skolióza - príčiny, príznaky, liečba
Chodíte často na toaletu? Tu sú príčiny
Vrodená imunita verzus získaná imunita
• Problémy s koordináciou - môžu sa vyskytnúť problémy s vizuálnou a fyzickou koordináciou.
• Ochrnutie - závažnosť ochrnutia môže spôsobiť, že človek bude závislý od palíc, barlí alebo invalidného vozíka.
• Strata citlivosti pokožky - ľudia s týmto ochorením môžu byť zranení alebo popálení bez toho, aby si to uvedomovali.
Diagnostické
Väčšina prípadov rázštepu chrbtice sa zistí pomocou ultrazvuku počas tehotenstva. Testovanie na spina bifida sa dá vykonať počas tehotenstva, testy však nie sú stopercentne presné.
Sérový test na alfa-fetoproteíny môže naznačovať poruchu neurálnej trubice, ak je táto látka prítomná v krvi matky. Medzi poruchy neurálnej trubice môžu patriť rázštep chrbtice a anencefália.
Pretože testy nie sú presné, hladiny alfa-fetoproteínu môžu byť normálne a plod môže mať rázštep chrbtice alebo naopak. Ak sú hladiny alfa-fetoproteínov vysoké, váš lekár môže požiadať o ďalšie vyšetrenie na potvrdenie.
Liečba
Liečba závisí od niekoľkých faktorov, najmä od závažnosti prejavov a prejavov.
Chirurgické možnosti
Chirurgia na opravu chrbtice - Chirurg môže vykonať túto operáciu do 2 dní od narodenia.
Prenatálna chirurgia - chirurg otvorí maternicu a opraví miechu plodu. Táto intervencia sa vykonáva v 19. - 25. týždni tehotenstva.
Chirurgia s hydrocefalom - chirurgický zákrok môže liečiť akumuláciu mozgovomiechového moku nahromadeného v mozgu. Chirurg implantuje do mozgu dieťaťa tenkú hadičku, ktorá odvádza tekutinu do brušnej dutiny. Vo väčšine prípadov je tuba trvalá.
Fyzikálna a pracovná terapia
• Fyzikálna terapia - je nevyhnutná, pretože môže pomôcť jednotlivcovi osamostatniť sa a zabrániť oslabeniu svalov dolných končatín.
• Pomocné technológie - pacient s úplným ochrnutím nôh bude potrebovať invalidný vozík.
• Pracovná terapia - táto metóda môže pomôcť dieťaťu pri vykonávaní efektívnejších každodenných činností, ako je obliekanie. Môže tiež podporiť sebaúctu a nezávislosť.
Liečba močovej inkontinencie
Liečba močovej inkontinencie môže zahŕňať prerušovanú katetrizáciu moču, liečbu anticholinergikami a antibiotikami, ale aj injekcie botulotoxínu. V niektorých prípadoch môže byť potrebné implantovať umelý zvierač moču.
Liečba intestinálnej inkontinencie
Môže byť vyžadovaná špeciálna strava a použitie špeciálnych toaletných techník. V mnohých prípadoch môže byť tiež nevyhnutný chirurgický zákrok.
Perspektíva
Asi pred 50 rokmi väčšina detí s rázštepom chrbtice neprežila viac ako 12 mesiacov po narodení. V súčasnosti väčšina ľudí s rázštepom chrbtice dosahuje dospelosť a môžu žiť samostatne.
Väčšina detí s rázštepom chrbtice má normálnu inteligenciu, takže môžu chodiť do školy. Niektoré deti však môžu potrebovať ďalšiu podporu pri problémoch s učením a fyzických problémoch, ako je napríklad inkontinencia.
Perspektíva znamená veľa závažnosti stavu a použitých liečebných metód.