Štúdie liečby desitínom
Antikonvulzívny účinok oxidu uhličitého na febrilné záchvaty spojené s mutáciami génu SCN1A (2013)
Tím vedcov z Japonska testoval účinnosť inhalovania koncentrácie 5%, respektíve 10% oxidu uhličitého, u myší s „missense“ mutáciami génu SCN1A po vyvolaní útokov hypertermie (horúca voda). Ihneď po vyvolaní tohto typu krízy sa zvieratá umiestnili na 3 minúty do miestností s obyčajným vzduchom, respektíve s oxidom uhličitým v koncentráciách 5% a 10%, a na konci sa skúmala koncentrácia CO2 v krvi. Analýzy preukázali významný pokles oxidu uhličitého v krvi po vyvolaní záchvatov. Naproti tomu po vdýchnutí vzduchu s 10% CO2 sa trvanie záchvatov znížilo z priemeru 62,6 s na 15,5 s. Záverom štúdie je, že inhalácia tohto plynu má rýchly antikonvulzívny účinok na záchvaty spôsobené hypertermiou spojenou s mutáciami v géne SCN1A.
Účinnosť stiripentolu pri ťažkej detskej myoklonickej epilepsii (2012)
Tím lekárov vo Francúzsku hodnotil 41 detí s ťažkou detskou myoklonickou epilepsiou liečených valproátom a klobazamom. Po mesiaci dostalo 20 detí ďalšie dva týždne placebo a 21 stiripentolu bez toho, aby ktorákoľvek zo skupín vedela, čo dostávajú. Následne všetci pacienti dostali vedome stiripentol. Autori štúdie uvažovali o odpovedi na liečbu so znížením frekvencie klonických alebo tonicko-klonických záchvatov o viac ako 50% v dvojmesačnom zaslepenom testovacom intervale v porovnaní s úvodným jednomesačným obdobím. Celkom 15 pacientov (71%) so stiripentolom malo takúto odpoveď a deväť z nich nemalo klonické ani tonicko-klonické záchvaty oproti jedinému pacientovi (5%) s placebom, ale nie úplne bez záchvatov. . Na druhej strane, u 21 pacientov užívajúcich stiripentol sa vyskytli mierne vedľajšie účinky (závraty, strata chuti do jedla) v porovnaní s ôsmimi pacientmi liečenými placebom, ale tieto účinky vymizli v 12 z 21 prípadov, keď dávky liekov adjuvans boli redukované.
Liečba bromidom u pacientov s mutáciami SCN1A a klinickým obrazom typickým pre Dravetov syndróm (2012)
Štúdia uskutočnená v Nemecku zahŕňala 32 pacientov s mutáciami génu SCN1A. Po 3 mesiacoch liečby bromidom 26 z nich (čo predstavuje 81%) zaznamenalo zníženie frekvencie záchvatov o viac ako 50%. Po 12 mesiacoch liečby došlo u 15 pacientov (47%) k zníženiu krízy o viac ako 50%. Z dlhodobého hľadiska sa pozitívna odpoveď udržala u 18 pacientov (čo predstavuje 56% vzorky). Vedľajšie účinky boli mierne alebo stredne závažné a vyžadovali prerušenie liečby u 5 z 32 pacientov. Neboli hlásené žiadne prípady zhoršenia.
Úspešné použitie fenfluramínu ako adjuvantnej liečby pri Dravetovom syndróme (2012)
Tím lekárov v Belgicku skúmal použitie fenfluramínu ako antiepileptika - liečiva podobného amfetamínu, ktoré sa v minulosti podávalo proti obezite, ale v roku 2001 sa z trhu stiahlo z dôvodu možných vedľajších účinkov na srdce. Štúdia zahŕňala 12 pacientov, z ktorých 11 malo diagnostikovaný geneticky potvrdený Dravetov syndróm. Štúdia dospela k záveru, že sedem z pacientov, ktorí boli pri poslednom hodnotení ešte stále liečení fenfluramínom, nedostalo záchvat za rok. Priemerná doba bez záchvatov vypočítaná pre celú vzorku bola 6 rokov. Vzhľadom na malý počet účastníkov štúdie však treba výsledky potvrdiť rozsiahlejším výskumom.
Neliečivá liečba Dravetovho syndrómu: ketogénna diéta (2011)
Tím lekárov z Argentíny sa rozhodol najmenej dva roky sledovať počet 24 pacientov s Dravetovým syndrómom, ktorí dodržiavali ketogénnu diétu. Z nich iba 16 (66,6%) dokázalo dodržiavať diétu počas celého obdobia. Dve z nich (12,5%) unikli z krízy natrvalo, 10 detí (62,5%) zaznamenalo pokles kríz o 75-99% a ďalšie štyri (25%) pokles o 50-74%. Šesť pacientov sa vzdalo diéty po viac ako dvoch rokoch a jeden z nich nemá záchvaty vôbec, ďalší dvaja majú sporadické epizódy a traja, ktorí diétu po troch rokoch opustili, sa vrátili k predchádzajúcej frekvencii. Lekári tiež analyzovali vývoj troch pacientov stimulátorom nervu vagus. U dvoch z nich sa zaznamenal pokles kríz o 50 - 74%, v tretej sa nezistili žiadne zmeny. Prístroj všetci pacienti dobre znášali bez významných komplikácií. Štúdia uzatvára, že ketogénna diéta je v súčasnosti zaujímavou možnosťou liečby Dravetovho syndrómu a postup stimulácie blúdivého nervu je zase dobrou alternatívou.