Svalová dystrofia - príčiny, príznaky, liečba

Svalová dystrofia je skupina chorôb, ktoré spôsobujú progresívne chudnutie a úbytok svalovej hmoty. Zistite, o koho ide príčiny, príznaky a liečba na svalovú dystrofiu v nasledujúcom materiáli.

Obsah:

Čo je to svalová dystrofia?
Druhy svalových dystrofií
PRÍČINA
príznak
Diagnostické
Liečba
Tipy na životný štýl

Čo je to svalová dystrofia?

Svalová dystrofia je a zriedkavé a progresívne svalové ochorenie, zahŕňajúci väčšinu priečne pruhovaných svalov. Najbežnejšou a najťažšou formou ochorenia je Duchennova svalová dystrofia (pseudohypertrofická svalová dystrofia). V tomto stave sa zdá, že svaly majú nedostatok proteínu, dystrofínu, ktorý je nevyhnutný pre funkciu svalov. Bez tohto proteínu sú svaly postupne slabšie, ale môžu byť väčšie ako obvykle, pretože stratené svalové vlákna sú nahradené tukovým a spojivovým tkanivom.

Pri niektorých druhoch svalovej dystrofie, svalová atrofia Ovplyvňuje hlavne svaly paží a zvyčajne sa objaví pred 20. rokom života.

Druhy svalových dystrofií

Existuje veľa druhov, niektoré bežné, iné menej časté pri svalovej dystrofii, charakterizované rôznymi formami svalovej slabosti. Niektoré sú zdedené rovnakým spôsobom ako svalové dystrofie Duchenna a Beckera. Z generácie na generáciu sa dajú preniesť ďalšie typy, ktoré sa týkajú mužov aj žien. Iné vyžadujú prítomnosť defektného génu u oboch rodičov.

Deväť hlavných foriem choroby

Duchennova svalová dystrofia

Duchennova svalová dystrofia (DMD) je najbežnejšia forma. Duchennova svalová dystrofia je dedičný stav, ktorý sa vyskytuje iba u mužov a môže sa prenášať z matky na syna prostredníctvom materského génu. Zvyčajne sa začína v ranom veku, často pred dosiahnutím veku 5 rokov.

Beckerova svalová dystrofia

Beckerova svalová dystrofia, ľahšia forma ochorenia, sa zvyčajne vyskytuje u starších chlapcov a mladších mužov. Tiež sa prenáša z matky na syna Svalová dystrofia je progresívna, ale postupuje pomalšie, zvyčajne niekoľko desaťročí.

Myotonická dystrofia

Myotonická svalová dystrofia je najbežnejšou formou ochorenia u dospelých. Títo ľudia nemôžu po stiahnutí svalov uvoľniť svoje svaly. Môže postihovať mužov aj ženy a zvyčajne sa vyskytuje okolo 20. roku života.

Vrodená svalová dystrofia

Vrodená svalová dystrofia sa vyskytuje od narodenia alebo krátko po ňom.

Svalová dystrofia pásov

Svalová dystrofia pásu (Limb-Girdle) sa vyvíja najčastejšie v dospievaní alebo okolo 20. roku života.

Facio-scapulo-humerálna dystrofia

Táto forma ochorenia ovplyvňuje svaly tváre, ramien a paží. Túto formu ochorenia môže vyvinúť ktokoľvek, od tínedžerov po dospelých po 40 rokoch.

Distálna svalová dystrofia

Distálna svalová dystrofia ovplyvňuje svaly paží, rúk a nôh. Zvyčajne sa vyskytuje neskôr v živote, medzi 40. a 60. rokom života.

Okulofaryngeálna svalová dystrofia

Okulofaryngeálna svalová dystrofia začína vo veku 40 alebo 50 rokov. Spôsobuje slabosť svalov tváre, krku, ramien a poklesnutých viečok (ptóza), po ktorých nasleduje ťažkosti s prehĺtaním (dysfágia).

Emery-Dreifussova svalová dystrofia

Emery-Dreifussova svalová dystrofia postihuje hlavne chlapcov, zvyčajne od 10 rokov. Ľudia s touto formou ochorenia majú srdcové problémy sprevádzané svalovou slabosťou.

PRÍČINA

Svalová dystrofia je spôsobená mutáciami na chromozóme X. Každá verzia svalovej dystrofie je spôsobená odlišnou sadou mutácií, ale vo všetkých prípadoch je telu zabránené v produkcii dystrofínu, proteínu nevyhnutného pre tvorbu a hojenie svalov.

Duchennova svalová dystrofia je spôsobená špecifickými mutáciami v géne, ktorý kóduje cytoskeletálny proteín nazývaný dystrofín. Dystrofín predstavuje iba 0,002% celkových priečne pruhovaných svalových bielkovín, je však nevyhnutnou molekulou pre celkovú funkciu svalov.

Dystrofín je súčasťou neuveriteľnej skupiny bielkovín, ktoré umožňujú správne fungovanie svalov. Proteín pomáha ukotviť rôzne zložky svalových buniek a všetky ich viaže na sarkolemmu - vonkajšiu membránu.

Čo sa stane, ak dystrofín chýba?

Ak dystrofín chýba alebo sa deformuje, tento proces nefunguje správne a vo vonkajšej membráne dochádza k narušeniu. To oslabuje svaly a môže tiež aktívne pôsobiť na svalové bunky.

Pri Duchennovej svalovej dystrofii dystrofín takmer úplne chýba. Čím menej dystrofínu sa produkuje, tým závažnejšie sú príznaky a etiológia ochorenia. Pri Beckerovej svalovej dystrofii sa dystrofín produkuje v menších množstvách.

Gén, ktorý kóduje dystrofín, je najväčší známy gén v ľudskom tele. Viac ako 1 000 mutácií v tomto géne bolo identifikovaných u svalových dystrofií Duchenne a Becker.

Rizikové faktory

Svalová dystrofia sa vyskytuje u oboch pohlaví a u všetkých vekových skupín a rás. Najbežnejšia forma, Duchenne, sa však zvyčajne vyskytuje u mladých chlapcov. Ľudia, ktorí majú príbuzných so svalovou dystrofiou, majú vyššie riziko rozvoja choroby alebo jej prenosu na deti.

príznak

Všeobecné príznaky a príznaky svalovej dystrofie

svalová únava
nedostatok koordinácie pohybov
mers stangaci
neschopnosť zdvihnúť ruky nad hlavu
svalová slabosť progresívne, vedúce k strate mobility a neschopnosti vykonávať každodenné činnosti
svalová atrofia

Príznaky svalovej dystrofie Duchenne

Tento typ svalovej dystrofie sa najčastejšie vyskytuje u detí, z ktorých väčšinu tvoria chlapci. Choroba sa u dievčat vyvíja menej často. Medzi príznaky patria:

problémy s chôdzou
strata reflexov
ťažkosti so státím
neisté držanie tela
zriedenie kostnej štruktúry
skolióza, čo je abnormálne zakrivenie chrbtice
mierna intelektuálna porucha
dýchacie ťažkosti
problémy s prehĺtaním
pľúcna a srdcová slabosť

Ľudia s Duchennovou svalovou dystrofiou často potrebujú pred dospievaním invalidný vozík. Očakávaná dĺžka života u ľudí s týmto ochorením je maximálne 20 rokov.

Symptómy Beckerovej svalovej dystrofie

Beckerova svalová dystrofia je podobná Duchennovej svalovej dystrofii, ale je menej závažná. Tento typ svalovej dystrofie postihuje najmä chlapcov. Svalová slabosť sa objavuje najmä na rukách a nohách a príznaky sa objavujú medzi 11. a 25. rokom.

Medzi ďalšie príznaky Beckerovej svalovej dystrofie patria:

chôdza po vrcholoch
časté pády
svalové kŕče
problémy so vstávaním zo zeme

Mnoho ľudí s týmto ochorením zvyčajne nepotrebuje invalidný vozík do 30 rokov alebo viac a malé percento pacientov ho nikdy nepotrebuje. Väčšina ľudí s Beckerovou svalovou dystrofiou sa dožíva stredného veku alebo dokonca neskôr.

Príznaky vrodenej svalovej dystrofie

Vrodená svalová dystrofia je zvyčajne prítomná od narodenia alebo sa vyskytuje až do veku 2 rokov. Vtedy si rodičia začnú všimnúť, že motorické funkcie a svalová kapacita dieťaťa sa nevyvíjajú tak, ako by mali. Medzi príznaky patria:

svalová slabosť
neschopnosť sedieť alebo stáť bez podpory
skolióza
deformity nohy
problémy s prehĺtaním
dýchacie problémy
problémy so zrakom
problémy s rečou
narušená intelektuálna kapacita

Aj keď môžu byť príznaky mierne alebo závažné, väčšina ľudí s vrodenou svalovou dystrofiou nemôže bez pomoci sedieť alebo stáť. Očakávaná dĺžka života týchto pacientov sa tiež líši v závislosti od symptómov. Niektorí ľudia s vrodenou svalovou dystrofiou zomierajú v detstve, iní sa dožívajú dospelosti.

Príznaky myotonickej dystrofie

Myotonická dystrofia, ktorá sa tiež nazýva Steinertova choroba, spôsobuje myotoniu, ktorá sa prejavuje neschopnosťou uvoľniť svaly po kontrakcii.

Svaly postihnuté myotonickou dystrofiou

Myotonická dystrofia môže ovplyvniť:

tvárové svaly
centrálny nervový systém
nadobličky
Srdce
štítna žľaza
oči
gastrointestinálny trakt

Príznaky sa najčastejšie vyskytujú na tvári a krku a zahŕňajú:

spadnuté svaly tváre
ťažkosti so zdvihnutím krku v dôsledku oslabenia svalov krku
ťažkosti s prehĺtaním
ovisnuté viečka
skorá plešatosť v čelnej oblasti pokožky hlavy
slabý zrak vrátane šedého zákalu
strata váhy
zvýšené potenie

Tento typ dystrofie môže tiež spôsobiť impotenciu a atrofiu semenníkov u mužov. U žien môže spôsobiť nepravidelný menštruačný cyklus a neplodnosť.

Niektorí ľudia môžu mať mierne príznaky, zatiaľ čo iní majú život ohrozujúce príznaky, ktoré majú vplyv na srdce a pľúca.

Príznaky facio-scapulo-humerálnej dystrofie

Tento typ svalovej dystrofie ovplyvňuje svaly tváre, ramien a paží. Tento stav môže spôsobiť:

ťažkosti s žuvaním alebo prehĺtaním
plecia vľavo
krivý vzhľad úst
lopatky v tvare ramena

U niektorých pacientov sa môžu vyskytnúť problémy so sluchom a dýchaním.

Príznaky svalovej dystrofie pásu

Tento typ dystrofie spôsobuje svalovú slabosť a najskôr postihuje plecia a boky, ale môže sa vyskytnúť aj na nohách a krku.

Pásová svalová dystrofia (Limb-Girdle) postihuje mužov aj ženy. Väčšina ľudí s touto formou svalovej dystrofie je postihnutá do 20 rokov. Mnohí však majú normálnu dĺžku života.

Príznaky okulofaryngeálnej svalovej dystrofie

Okulofaryngeálna svalová dystrofia spôsobuje slabosť tvárových svalov, krku a ramien. Medzi ďalšie príznaky patrí:

ovisnuté viečka
problémy s prehĺtaním
zmeny hlasu
problémy so zrakom
srdcové problémy
problémy s chôdzou

Príznaky distálnej svalovej dystrofie

Distálna svalová dystrofia sa tiež nazýva distálna myopatia. Ovplyvňuje svaly:

predlaktia
ruka
teľatá
nohy

Emery-Dreifuss príznaky svalovej dystrofie

Emery-Dreifussova svalová dystrofia postihuje viac chlapcov ako dievčatá. Tento typ svalovej dystrofie sa zvyčajne začína v detstve. Medzi príznaky patria:

slabosť svalov paží a nôh
problémy s dýchaním
srdcové problémy
svalová atrofia chrbtica, krk, členky, kolená a lakte

Väčšina ľudí s týmto typom dystrofie zomiera v strednom veku na zlyhanie srdca alebo pľúc.

Diagnostické

Najskôr lekár urobí fyzické vyšetrenie. Potom môže odporučiť vykonať aj niektoré testy testy na diagnostiku svalovej dystrofie.

Enzymatické testy

Poškodené svaly uvoľňujú do krvi enzýmy, napríklad kreatínkinázu. U ľudí, ktorí neutrpeli traumatické poranenie, vysoká hladina kreatínkinázy v krvi naznačuje svalové ochorenie - napríklad svalovú dystrofiu.

elektromyografia

Pri tomto teste sa do svalov zavádza elektróda na meranie elektrickej aktivity, zatiaľ čo vy uvoľňujete alebo napínate sval. Zmeny v štruktúre elektrickej aktivity môžu potvrdiť svalové ochorenie.

Genetické testovanie

Krvné testy možno skontrolovať na mutácie v určitých génoch, ktoré spôsobujú rôzne typy svalovej dystrofie.

Svalová biopsia

Môže sa extrahovať a skontrolovať malé svalové tkanivo, aby sa potvrdila alebo vyvrátila diagnóza svalovej dystrofie alebo iných svalových ochorení.

Testy na sledovanie srdca (elektrokardiogram a echokardiogram)

Tieto testy sa používajú na kontrolu funkcie srdca, najmä u ľudí s diagnostikovanou myotonickou svalovou dystrofiou.

Testy na sledovanie pľúc

Tieto testy sa používajú na kontrolu funkcie pľúc.

Liečba

Neexistuje žiadny liek na žiadnu formu svalovej dystrofie. Existujú však spôsoby liečby, ktoré môžu pomôcť zabrániť alebo zlepšiť problémy a umožniť ľuďom so svalovou dystrofiou zostať čo najdlhšie aktívnymi.

Možnosti liečby zahŕňajú:

kortikosteroidy, ktoré pomáhajú posilňovať svaly a spomaľovať ich
asistovaná ventilácia, ak sú ovplyvnené dýchacie svaly
lieky na problémy so srdcom
chirurgia pre obnova atrofovaných svalov
chirurgický zákrok na liečbu katarakty
operácie na liečbu skoliózy
chirurgický zákrok na liečbu srdcových problémov

Terapia sa ukázala ako účinná. Pomocou nej je možné spevniť svaly a udržať pohyb Fyzická terapia. Pracovná terapia môže pacientom tiež pomôcť:

osamostatniť sa
zlepšiť svoje sociálne zručnosti
mať prístup k komunitným službám

Tipy na životný štýl

Preukázalo sa, že zmeny stravovania nespomaľujú progresiu svalovej dystrofie. Vyvážená strava je však nevyhnutná, pretože obmedzená pohyblivosť daná chorobou môže viesť k:

obezita
dehydratácia
zápcha

Môže pomôcť strava s vysokým obsahom vlákniny, bielkovín a nízkym obsahom kalórií.

Diagnóza svalovej dystrofie môže byť mimoriadne tvrdá. Preto, aby sme vám pomohli zvládnuť:

Nájdite niekoho, s kým sa môžete porozprávať. Cítili by ste sa oveľa lepšie, keby ste svoje skúsenosti prediskutovali s priateľom, príbuzným alebo možno členom podpornej skupiny.
Skúste sa porozprávať o stave dieťaťa. Ak má vaše dieťa svalovú dystrofiu, opýtajte sa svojho lekára, aké sú najlepšie spôsoby, ako s týmto dieťaťom diskutovať o tomto progresívnom stave.