Syndróm dlhého QT intervalu v Heidelbergskej nemocnici
Syndróm dlhého QT zahŕňa skupinu zriedkavých, genetických, funkčných porúch rôznych iónových kanálov v bunkovej membráne srdca. Tieto poruchy sú spojené s predĺženým QT intervalom na elektrokardiograme (EKG), zmenenou elektrickou repolarizáciou srdcových komôr a výskytom určitých srdcových arytmií (ventrikulárne tachykardie vo forme torsade de pointes) a vysokou predispozíciou na srdcové príhody.
Historické
Jervell a Lange-Nielsen po prvýkrát informovali v roku 1957, spolu s Romanom v roku 1963 a Wardom v roku 1964, o klinických prejavoch a zdedených vzorcoch dedičnosti syndrómu dlhého QT, hoci tento klinický obraz bol predtým uvedený v popisoch jednotlivých prípadov, nevedome pre jeho srdcovú príčinu.
Rozhodujúci prielom v porozumení klinickým prejavom syndrómu dlhého QT intervalu alebo základným spoločným mechanizmom priniesol objav genetickej poruchy ako príčiny syndrómu dlhého QT intervalu. Použitím klonovacích techník Keating a kol. Prvýkrát nadviazanie vzťahu s krátkym ramenom chromozómu 11 v rôznych rodinách v roku 1991. Biofyzikálne vyšetrenia kódovaných aminokyselinových sekvencií ukázali, že sa jedná o sodíkové a draselné iónové kanály, ktoré sa vyskytujú najmä v srdcových svaloch a hrajú dôležitú úlohu v procesoch depolarizácie a repolarizácie na bunkovej membráne v priebehu akčného potenciálu.
Formy syndrómu dlhého QT
Syndróm dlhého QT môže mať familiárne, sporadické a získané formy. Podľa posledných štúdií je prevalencia syndrómu dlhého QT intervalu až 1 z 2 000 živo narodených detí.
Familiárne formy syndrómu dlhého QT
Medzi familiárne formy patrí spomínaný Jervell/Lange-Nielsenov syndróm, ktorý sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom a vo väčšine prípadov je spojený s vrodenou stratou sluchu. Častejší Romano/Wardov syndróm sleduje autozomálne dominantné dedičstvo a je tiež rodinnou formou. Oba môžu byť rozdelené do ďalších podtypov kvôli rôznym modifikovaným génom.
Sporadické formy syndrómu dlhého QT
Medzi sporadické prípady syndrómu dlhého QT patria tí pacienti, ktorí sú prvým prípadom objaveným v rámci ich rodiny (indexovaný pacient), pričom ostatní členovia rodiny musia byť klinicky a geneticky normálni, zatiaľ čo postihnutú osobu je možné identifikovať symptomaticky aj geneticky sa dostal do.
Získaná forma syndrómu dlhého QT
Pod získaným syndrómom dlhého QT sa rozumie funkčný stav buniek srdcového svalu, v ktorom aktivita iónových kanálov myokardu dočasne zodpovedá vrodenému syndrómu dlhého QT, vyvolanému vonkajšími vplyvmi, ale po odstránení exogénnych vplyvov sa vráti do normálneho stavu. Získané predĺženie QT môže nastať napríklad pri užívaní určitých liekov a pri zmenách elektrolytov v krvi.
Klinická prezentácia syndrómu dlhého QT
Syndróm dlhého QT sa môže u plodu prejaviť prenatálne vo forme zníženej srdcovej frekvencie.
Srdcové príhody (srdcové arytmie, presynkopa, synkopa, zástava srdca) v súvislosti so syndrómom dlhého QT môžu byť vyvolané fyzickým a emocionálnym stresom vyvolaným napríklad cvičením, strachom, hnevom, radosťou, vzrušením a náhlym zvonením budíka/telefónu. Srdcové príhody sú možné aj pri skoku do vody alebo pri potápaní.
Srdcové príhody sa vyskytli aj u jednotlivých pacientov počas odpočinku a spánku.
Elektrokardiografické zmeny v syndróme dlhého QT
Poruchy elektrickej repolarizácie buniek myokardu pri syndróme dlhého QT sa prejavujú pri určitých zmenách povrchového EKG. Podľa definície to zahrnuje predĺžený QT interval (obrázok 1).
Je potrebné vziať do úvahy, že QT interval závisí okrem iného od srdcovej frekvencie, pohlavia a veku pacienta. V každodennej klinickej praxi sa preto hodnota QTc korigovaná na frekvenciu zvyčajne počíta pomocou vzorca Bazett, použité:
Tieto hodnoty QTc často vykazujú jasné odchýlky v priebehu dňa (obrázok 2):
Okrem toho existujú v LQTS aj charakteristické znaky morfologické zmeny vo vlne T. ako zárezy na stúpajúcej alebo klesajúcej časti vlny T (obr. 3).
Ďalšou zmenou vlny T je makroskopické alternány T-vlny dar (obr.4). V EKG popisuje morfológiu T-vĺn, ktorá sa strieda od úderu k úderu, pokiaľ ide o amplitúdu T-vĺn alebo zarovnanie T-vĺn. V užšom zmysle sa pojem alternány T-vlny používa pre zosúladenie T-vlny, ktoré sa mení od rytmu k rytmu.
Diagnóza syndrómu dlhého QT u detí
V typickom prípade s rekurentnou, stresom indukovanou synkopou s preukázateľne významne dlhším QT intervalom na EKG a možnou rodinnou prítomnosťou zodpovedajúcich symptómov nerobí diagnóza syndrómu dlhého QT v detstve problém.
Predĺženie QT intervalu alebo hodnoty QTc, t. J. Frekvencie korigovaného času QT, bolo tradične jediným a absolútnym kritériom na diagnostiku syndrómu dlhého QT v klinicky podozrivom prípade v štandardnom EKG.
Ako jeden z výsledkov hodnotenia inicioval rok 1979 Medzinárodný register LQTS prvá verzia Schwartz skóruje formulované a naposledy aktualizované v roku 2011 (obrázok 5). Klinická diagnóza LQTS sa v súčasnosti robí u dospelých, ako aj u detí a dospievajúcich pomocou týchto dnes všeobecne uznávaných kritérií čierna pózoval. Potom sú do skóre zahrnuté okrem trvania QT intervalu aj zmeny T-vlny, klinické príznaky a akákoľvek rodinná anamnéza. Celkový počet tu stanovených bodov udáva pravdepodobnosť prítomnosti syndrómu dlhého QT.
Od prvej identifikácie bodu mutácie v roku 1991 Keating a kol. odvtedy sa našlo niekoľko genotypov. Diagnózu je tak možné teraz zabezpečiť molekulárnou genetikou a klasifikovať podľa príslušného genotypu.
Terapeutické možnosti pre LQTS v detstve a dospievaní
V súčasnosti nie je možná kauzálna liečba syndrómu Long QT. O to dôležitejšie je preto predchádzať možným poruchám rytmu (torsade de pointes), ktoré môžu viesť k pre- alebo synkope, ale aj k náhlej srdcovej smrti. Implementáciou vhodnej koncepcie liečby možno riziko skutočne znížiť, ale stále nie úplne vylúčiť.
Všeobecné opatrenia
Stratégie liečby zahŕňajú všeobecné aj konkrétne opatrenia. Medzi prvé patria vyhýbanie sa spúšťacím mechanizmom. Patrí sem napríklad vynechanie športových aktivít pod tlakom na výkon (napr. Školský šport), najmä vodných športov a potápania. Mali by ste sa tiež vyhnúť psychickým stresovým situáciám (napr. Zvonením budíka), vykoľajeniu rovnováhy solí v krvi a drogám, ktoré môžu viesť k predĺženiu času QT (pozri odkazy).
Špeciálne liečebné stratégie
Jednou zo špeciálnych stratégií liečby je Podávanie betablokátorov. Samotnou profylaktickou liečbou betablokátormi je možné dosiahnuť klinicky uspokojivý výsledok asi u 75% postihnutých detí v porovnaní s neliečenými postihnutými osobami.
Takzvaný génovo špecifická terapia patrí k novším možnostiam špeciálnej terapie syndrómu dlhého QT.
Rozšírenie terapeutických opatrení vo forme a Kardiostimulátor je indikovaný u pacientov s definovaným znížením srdcovej frekvencie (bradykardia) bez alebo s betablokátorom a/alebo s poruchami závislými od bradykardie. Osobitný prínos stimulácie kardiostimulátorom sa dá očakávať u pacientov s LQT3, pretože u týchto pacientov v pokoji alebo v spánku možno pozorovať najvýraznejšie predĺženie QT intervalu v súvislosti s bradykardiami, ktoré je možné najefektívnejšie eliminovať jednoduchým zvýšením frekvencie.
Pre pacientov, ktorí opakovane vykazujú (symptomatickú) srdcovú arytmiu pri profylaxii betablokátorom alebo pre pacientov po resuscitácii sú dnes k dispozícii Interné defibrilátory kardioverteru (ICD) na likvidáciu. Tieto systémy ICD obsahujú tiež stimulačnú jednotku, pomocou ktorej je možné zabezpečiť minimálnu srdcovú frekvenciu.
Je potrebné poznamenať, že pacienti so stimulačným kardiostimulátorom aj pacienti s ICD musia samozrejme pokračovať v užívaní blokátora beta-receptorov, aby vôbec zabránili srdcovým arytmiám.
Ďalším opatrením, ktoré sa v súčasnosti vykonáva zriedka, najmä u detí, je ľavá kardiotorakálna sympatická denervácia (LCSD) Je založený na myšlienke nerovnakej sympatickej stimulácie srdca pri syndróme dlhého QT, ktorá vedie k zvýšenej nerovnováhe repolarizácie komôr. Cieľom LCSD je zvýšiť hranicu výskytu život ohrozujúcich srdcových arytmií.