Syndróm hypoplázie ľavého srdca
Syndróm hypoplázie ľavého srdca je to zriedkavá vrodená srdcová chyba, pri ktorej sa nevyvinie ľavá srdcová komora. Deti s týmto syndrómom majú pred narodením nedostatočne vyvinutú aortu a ľavú komoru a aortálna a mitrálna chlopňa sú buď príliš malé na to, aby umožnili dostatočný prietok krvi, alebo sú atrézové (zjednotené). Keď sa krv vracia do pľúc ľavou predsieňou, musí prechádzať cez defekt predsieňového septa na pravej strane srdca.
U zdravého človeka ľavá strana srdca prijíma krv bohatú na kyslík z pľúc a pumpuje ju do zvyšku tela. Ak tieto štruktúry nie sú vyvinuté, srdce nemôže cirkulovať krv do orgánov tela a pravá komora musí pumpovať krv do pľúc, ako je to bežné vo zvyšku tela, čo je situácia, v ktorej nedokáže dlhodobo udržať svoju funkciu.
V prípadoch hypoplázie ľavého srdca pravá strana srdca často pumpuje krv z tela cez priechodný priechod. Keď sa potrubie uzavrie, zvyčajne do 11 dní po narodení je prietok krvi vážne obmedzený a nakoniec zablokovaný, čo vedie k hypotenzii a šoku.
Srdcové abnormality sú smrteľné, ak sa neliečia chirurgicky. Liečba spočíva v sérii troch operácií:
- Postup Norwood (etapa I)
- obojsmerný postup hemi-Fontan alebo Glenn (etapa II)
- Procedúra Fontan (etapa III).
Aj keď tieto liečené deti majú veľkú šancu na prežitie, môžu po zvyšok života trpieť chronickými zdravotnými problémami. Syndróm má vysoké riziko endokarditídy a pacienti by mali byť pravidelne sledovaní kardiológom. Procedúra Norwood iba zvyšuje priemernú dĺžku života, nie liečebnú liečbu. V určitom okamihu života dieťaťa bude potrebná transplantácia srdca. Pacienti podstupujúci Fontanovu procedúru majú zvýšené riziko plastickej bronchitídy.
patofyziológia
Syndróm hypoplázie ľavého srdca zahŕňa hypoplázia štruktúr ľavého srdca, s rozšírenie a hypertrofia pravého srdca. Podobne ako pri iných vrodených srdcových chybách má syndróm spektrum závažnosti. V najťažšej forme sú aortálna a mitrálna chlopňa atresická, s malou vzostupnou aortou a ľavou komorou označenou ako hypoplastická. Pravá predsieň je zvyčajne menšia ako obvykle, aj keď môže mať normálnu veľkosť alebo je rozšírená. Prijíma pľúcne žily. Stenóza pľúcnych žíl je zriedkavá, ale závažná.
Mitrálna chlopňa môžu byť atresické, hypoplastické alebo vážne stenotické. Predsieňová mitrálna chlopňa sa namiesto membrány skladá z fibromuskulárneho tkaniva. Keď je chlopňa stenotická, celý aparát mitrálnej chlopne vrátane ventilového krúžku, hrbolčekov, svalov chlopne a šliach šnúry je malý a hypoplastický.
Ľavá komora má hrubé steny a malú dutinu. Keď je mitrálna chlopňa perforovaná, dutina ľavej komory je malá. Je prítomná endokardiálna fibroelastóza. Aortálna chlopňa je buď silne stenotická alebo atresická. Vzostupná aorta je často výrazne hypoplastická, s priemerom 2–3 mm, slúži ako kanálik pre koronárne artérie v retroretrogradačnom obrazci a môže dosiahnuť normálnu veľkosť. Koarktácia aorty môže byť prítomná u významného počtu pacientov so syndrómom hypoplázie ľavého srdca, prerušovaný oblúk aorty je však zriedkavý. Pravé srdce (pravá predsieň, pravá komora a pľúcne tepny) sú rozšírené.
a foramen oválny patent je to bežné a je možné pozorovať herniu septa v pravej predsieni. Oválny foramen je zriedka úplne uzavretý. Skutočná predsieňová chyba je zriedkavá. Porucha komorového septa sa nepovažuje za dôležitú súčasť syndrómu, hoci sa môže vyskytovať pri syndróme mitrálnej atrézie s normálnym koreňom aorty.
Prenatálny obeh
Okysličená krv z placenty sa vracia do dolnej dutej žily a nie je uprednostňovaná patentným oválnym foramenom v ľavej predsieni, namiesto toho sa zmieša s krvou v hornej dutej žile v pravej predsieni. Pľúcne žily odtekajú do ľavej predsiene a pľúcna venózna krv je v dôsledku upchatia mitrálnej chlopne natiahnutá cez predsieňovú priehradku do pravej predsiene. Vena cava a pľúcna venózna krv vstupujú do pravej komory a pľúcnej tepny.
Fetálny hypoplastický obeh ľavého srdca sa líši od normálneho plodu týmto:
- potrubím preteká väčšie množstvo krvi s vysokým PO2; Či tieto faktory ovplyvňujú vývoj svalov potrubia, čo ovplyvní postnatálne uzavretie potrubia, zostáva nejasné.
- mozog dosiahne menšie množstvo krvi s nižším PO2, hmotnosť mozgu je všeobecne normálna, aj keď o vývoji mozgových buniek neboli vykonané žiadne štúdie
- Pľúcny PO2 je vysoký, malý PO2 v pľúcnej arteriálnej krvi u normálneho plodu je zodpovedný za vývoj svalových pľúcnych arteriol; Vysoká PO2 môže viesť k nedostatku normálnej svalovej hypertrofie média s rýchlym poklesom pľúcnej vaskulárnej rezistencie po narodení
- retrográdny koronárny prietok krvi s nízkym PO2; táto odchýlka by nezasahovala do príjmu normálneho množstva O2 a živín do srdca.
Postnatálny obeh
Novorodenec so syndrómom hypoplázie ľavého srdca má zložitú kardiovaskulárnu fyziológiu. Plne nasýtená pľúcna venózna krv vracajúca sa do ľavej predsiene nemôže prejsť do ľavej komory z dôvodu atrézie, hypoplázie alebo stenózy mitrálnej chlopne. Preto musí pľúcna venózna krv prechádzať cez predsieňovú priehradku. U väčšiny detí je prítomný oválny foramen, ktorý je malý a čiastočne obštrukčný. Táto krv sa zmieša so systémovou venóznou krvou v pravej predsieni. Pravá komora potom musí pumpovať krv do pľúcnych a systémových obehov, ktoré sú spojené skôr a nie sériovo arteriálnym potrubím.
Po narodení sa pľúcny vaskulárny odpor znižuje, čo umožňuje vyššiemu percentu krvi z pravej komory ísť do pľúc namiesto tela. Aj keď vysoký prietok krvi v pľúcach spôsobuje vysoké nasýtenie O2, systémová krv je nízka. Infúzia slabne a rozvinie sa metabolická acidóza a oligúria. Koronárna artéria a cerebrálna perfúzia závisia od prietoku potrubím a zvýšený prietok pľúc spôsobuje nízky koronárny a cerebrálny prietok s rizikom myokardiálnej a cerebrálnej ischémie.
Takže, postnatálny obeh pri syndróme hypoplázie ľavého srdca záleží to na troch faktoroch:
- adekvátna medzištátna komunikácia
- patent na arteriálny vývod
- úroveň pľúcnej vaskulárnej rezistencie.
Príčiny a rizikové faktory
Presná príčina syndrómu hypoplázie ľavého srdca nie je známa. Aj keď už boli hlásené rodinné prípady s autozomálne recesívnou dedičnosťou, stav sa obvykle riadi multifaktoriálnym spôsobom dedičnosti.
Posledné štúdie naznačujú, že syndróm hypoplázie ľavého srdca je geneticky heterogénny a syndróm hypoplázie ľavého srdca a bikuspidálna aortálna chlopňa sú geneticky spojené.
príznaky a symptómy
Klinické prejavy syndrómu hypoplázie ľavého srdca do značnej miery závisia od patentu arteriálneho potrubia, úrovne pľúcneho vaskulárneho odporu a veľkosti interatriálnej komunikácie. Aj keď je možné syndróm ľahko zistiť na echokardiografii plodu, mnoho detí nie je identifikovaných prenatálne, pretože rutinný pôrodnícky ultrazvuk sa nezameriava na anatómiu srdca. Časté zvýšenie používania rutinného prenatálneho ultrazvuku a lekárskeho vyšetrenia anatómie štyroch srdcových komôr, aby sa zabezpečila ich normálnosť, identifikuje syndróm hypoplázie ľavého srdca častejšie.
Úlohy sú zvyčajne nekomplikované. Plod rastie a vyvíja sa normálne, pretože jeho cirkulácia nie je významne ovplyvnená. Väčšina novorodencov je donosená a spočiatku vyzerá normálne. Príležitostne sú dýchacie príznaky a hlboká cyanóza zjavné hneď po narodení (2 - 5% prípadov). U týchto detí je zvyčajne prítomná výrazná prekážka návratu pľúcnych žíl (malý alebo chýbajúci vrodený oválny otvor).
Keď sa potrubie začne normálne uzatvárať počas prvých 24-48 hodín života, objavia sa príznaky cyanózy, dýchavičnosti, dýchacích ťažkostí, bledosti, letargie, metabolickej acidózy a oligúrie. Bez chirurgického zákroku na opätovné otvorenie arteriovenózneho potrubia dôjde k smrti rýchlo. Podobné príznaky možno očakávať v prípade náhleho zníženia pľúcneho vaskulárneho odporu.
Fyzikálne vyšetrenie
Pred začatím infúzií prostaglandínu E na obnovenie patentu na arteriálny kanál môžu deti pocítiť príznaky kardiogénneho šoku, vrátane nasledujúcich:
- hypotermia, tachykardia, dýchacie ťažkosti
- centrálna cyanóza a bledosť, hepatosplenomegália
- zlá periférna infúzia so slabým pulzom do všetkých končatín a krku.
Po zavedení systémového prietoku krvi cez arteriálny kanál príznaky šoku ustúpia a dieťa zostane stabilné s tachykardiou, tachypnoou a miernou centrálnou cyanózou. Ak je prítomná aj koarktácia aorty, môžu byť stojace tepnové impulzy výraznejšie ako pulzy v pažiach, najmä v pravom ramene.
Vyšetrenie srdca môže obsahovať nasledujúce:
- silný impulz pravej komory
- normálny tlkot srdca
- hlasný tlkot srdca II
- absencia šelestov obvyklým spôsobom
- na ľavom okraji sterna je počuť nešpecifický systolický ejekčný šelest
- na ľavom okraji hrudnej kosti je počuť vysoký holosystémový šelest, čo naznačuje trikuspidálnu regurgitáciu
- šelest diastolického toku v prekordiálnej oblasti, čo naznačuje zvýšené diastolické plnenie pravej komory (nie vždy).
Diagnostické
Laboratórne štúdie
Zobrazovacie štúdie
Liečba
Liečba drogami
Paliatívna chirurgia
Procedúra Norwood sa vykonáva týždeň po narodení, fáza II vo veku 3-6 mesiacov a Fontan vo veku 18 mesiacov až 4 roky. Existujú dva postupy Fontan: tunel bočnej fontány a Extrakardiálna fontána. Keď bol tento postup vykonaný prvýkrát, jediným Fontanom bol bočný tunel. Vyžaduje si pitvu srdca, aby sa vytvoril tunel, ktorým môže krv prechádzať do pľúc. V poslednom desaťročí lekári vykonali extrakardiálnu fontánu, ktorá vytvára tunel mimo srdca, čím sa znižuje riziko vláknitého tkaniva v srdci, ktoré neskôr spôsobuje arytmie.