Syndróm mačacích očí - príčiny, príznaky a liečba
Kedy Syndróm mačacích očí sa nazýva zriedkavé dedičné ochorenie. To má okrem iného za následok zmeny v očiach.
Obsah
Čo je to syndróm mačacích očí?
V medicíne to je Syndróm mačacích očí aj pod menami Syndróm análnej atrézie Coloboma alebo Schmid-Fraccarov syndróm známe. Toto dedičné ochorenie zahŕňa zmeny v očiach (kolobóm) a malformácie konečníka (análna atrézia).
Pojem syndróm mačacieho oka možno vysledovať až k typickému priebehu choroby. Takže na očnej dúhovke sú vertikálne-oválne trhliny, ktoré sú už vrodené. Oči chorých majú preto mačkovitý vzhľad. Syndróm pozostávajúci z análnej atrézie a colobomu dúhovky popísal už v roku 1878 švajčiarsky oftalmológ Otto Haab (1850-1931).
Tak vznikol názov syndróm coloboma anal atresia. Syndróm mačacieho oka sa považuje za nezávislé ochorenie až od roku 1969. Existencia extra chromozómu bola známa od roku 1965. Pri tomto objave zohrali dôležitú úlohu švajčiarsky genetik Werner Schmid (1930-2002) a taliansky vedec Marco Fraccaro (1926-2008). Názov Schmid-Fraccaroov syndróm sa dá vysledovať až k nim.
V roku 1972 Erica Bühler zistila, že extra chromozóm bol odvodený z chromozómu 22. To jasne ukázalo, že došlo k čiastočnej trizómii 22. Syndróm mačacieho oka je veľmi zriedkavý. Frekvencia dedičného ochorenia na 100 000 ľudí je 1,35 prípadov. Známych je celkovo asi 105 prípadov.
príčiny
Niektorí zdravotnícki pracovníci majú podozrenie, že extra chromozóm je spôsobený inverznou duplikáciou. Z tohto dôvodu je bicentrický a na oboch koncoch má satelity. V postihnutých oblastiach je genetická informácia k dispozícii viac ako dvakrát v genóme postihnutej osoby. Lekári preto syndróm mačacieho oka označujú aj ako trizómia alebo tetrazómia. Nie každý pacient má však chromozóm navyše. V týchto prípadoch je podozrenie, že príčinou sú génové mutácie alebo nerozpoznané translokácie.
Príznaky, ochorenia a znaky
Genetické príznaky syndrómu mačacieho oka sa líšia od človeka k človeku. Vrodené vertikálne-oválne trhliny na dúhovke sa nevyskytujú automaticky u každého pacienta. Kombinácia kľúčových príznakov sa vyskytuje iba u asi 40 percent všetkých chorých ľudí.
Typickými príznakmi syndrómu mačacieho oka sú análna atrézia, pri ktorej análna jamka nepreniká smerom ku konečníku, a ďalšie anorektálne malformácie. Okrem toho sa tvoria jednostranné alebo obojstranné dúhovkové kolobómy a predeaurikulárne prílohy. Týka sa to príveskov podobných lalôčikom bezprostredne pred uchom. Skladajú sa z kože alebo spojivového tkaniva.
Ďalším znakom dedičného ochorenia je šikmá os očných viečok vo vonkajšom a dolnom smere.V mnohých prípadoch existuje aj mentálne postihnutie. U niektorých pacientov sa vyskytujú aj malformácie močového a pohlavného systému. Môže to byť premiestnený otvor močovej trubice, oblička vodného vaku alebo dvojitý močovod.
Postihnutý je aj skeletálny systém chorých, čo je viditeľné na chýbajúcich palcoch, nízkom vzrastu, rázštepe chrbtice (malformácia neurálnej trubice), syndróme morských panien (sirenomelia) alebo deformovaných rebrách. Oči navyše vykazujú rôzne príznaky, ako je mongolský záhyb, zášklby, veľká vzdialenosť medzi očami, patologické zmenšenie očnej buľvy, dysplázia sietnice a katarakta.
V niektorých prípadoch sú možné srdcové chyby, ako je izolovaný septový efekt predsiene a komory alebo Fallotova tetralógia. Ďalej môže byť systém žlčovodov ovplyvnený atréziou žlčníka, hrubé črevo Hirschsprungovou chorobou a mozog oligofréniou.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Diagnózu syndrómu mačacieho oka možno zvyčajne stanoviť na základe charakteristických hlavných symptómov, ako je coloboma dúhovky a análna atrézia, bez potreby genetickej analýzy. Okrem toho je možná analýza chromozómov. Najspoľahlivejším kritériom na diagnostiku syndrómu mačacieho oka je detekcia extra chromozómu.
Diagnózu možno stanoviť aj u pacientov, u ktorých nie sú zistiteľné zmeny v genetickom zložení, ale majú typické príznaky. Anomálne polohy rúk a nôh alebo neobvykle dlhé palce sa potom považujú za dôležité tipy.
Priebeh syndrómu mačacieho oka závisí od závažnosti dedičného ochorenia a od rozsahu, v akom je možné korigovať malformácie obličiek, srdca a konečníka. Rozhodujúcu úlohu zohráva aj úroveň psychomotorického vývoja. Ak sú príznaky iba mierne, neexistuje nijaké obmedzenie dĺžky života.
Komplikácie
Väčšina pacientov naďalej trpí mentálnym postihnutím a v každodennom živote už nemôže robiť rôzne veci. Pritom sú väčšinou odkázaní na pomoc iných ľudí. Malformácie môžu postihnúť aj močové cesty alebo pohlavné orgány. Kvalitu života pacienta poctivo obmedzuje a znižuje syndróm mačacieho oka.
Postihnutí ďalej trpia strabizmom a neskôr v živote šedým zákalom. Väčšina pacientov má tiež nízky vzrast. Srdcová chyba môže znížiť priemernú dĺžku života. Liečba syndrómu mačacieho oka sa môže uskutočniť iba symptomaticky.
Mnoho sťažností je možné napraviť alebo obmedziť, aj keď choroba nemá za následok úplne pozitívny priebeh. V mnohých prípadoch pacienti a ich príbuzní alebo rodičia potrebujú psychologické ošetrenie.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Ľudia, ktorí vnímajú optické zmeny v očiach, by sa mali s objasnením príčiny poradiť s lekárom. Vytvorenie medzery v oku sa považuje za neobvyklé a je znakom genetickej poruchy. Prvé nezrovnalosti sa dajú spozorovať už po narodení. Pretože novorodenci sú intenzívne vyšetrovaní pôrodníkmi a pediatrami ihneď po pôrode, sú nezrovnalosti v tejto fáze života často viditeľné.
Ak dôjde k domácemu pôrodu bez prítomnosti pôrodnej asistentky, je potrebné ihneď po pôrode konzultovať s lekárom všeobecné vyšetrenie zdravotného stavu dieťaťa. Alternatívne možno rozpoznať vizuálne zmeny vo fáze rastu a vývoja dieťaťa, ktoré by mali byť okamžite vyšetrené lekárom. Pretože syndróm mačacieho oka vedie aj k malformácii konečníka, je v prípade pretrvávajúcich porúch trávenia potrebné navštíviť lekára.
Ak spozorujete vývojové problémy dieťaťa, pozorovania by sa mali prediskutovať aj s lekárom. Ak dieťa preukáže v priamom porovnaní so svojimi rovesníkmi zníženú duševnú výkonnosť, poruchu učenia alebo poruchu pamäti, je nevyhnutná návšteva lekára. Ak sa vyskytnú zvláštnosti kostného systému, je potrebné vyhľadať lekára, aby objasnil príčinu. Nízky vzrast, deformáciu kostry alebo narušenie prirodzených pohybových možností musí preskúmať lekár.
Liečba a terapia
Na liečbu syndrómu mačacieho oka sa uskutočňujú chirurgické zákroky, aby sa čo najviac dosiahli chyby, ktoré je možné dosiahnuť. Patria sem malformácie konečníka a obličiek, ako aj vrodené srdcové chyby. Chirurgická korekcia análnej atrézie je obzvlášť dôležitá, pretože by to inak viedlo k predčasnej smrti dieťaťa.
Ak sa tieto malformácie nedajú napraviť, má to významný vplyv na očakávanú dĺžku života pacienta. Okrem toho môžu prebiehať fyzioterapia a liečebné výchovné opatrenia. Dôležitá je aj dôsledná včasná podpora dieťaťa a rozsiahle rady dotknutým rodičom. Ďalšie možnosti liečby sú v súčasnosti stále vo fáze výskumu.
Lieky nájdete tu
Výhľad a predpoveď
Pre mnohých postihnutých predstavuje každodenný život to, že sú často závislí od podpory svojich rodín. Našťastie existujú spôsoby, ako zlepšiť každodenný život, a tým aj kvalitu života z dlhodobého hľadiska.
Najdôležitejšie je predovšetkým včasné chirurgické odstránenie akýchkoľvek malformácií urogenitálneho traktu a konečníka. Optimálnu podporu poskytujú pravidelné návštevy špecialistu. Pre psychomotorický vývoj je možné vykonávať terapeutické masáže a fyzioterapiu, z ktorých niektoré môžu prehĺbiť aj príbuzní v domácom prostredí.
Blízke návštevy očného lekára umožňujú včasné odhalenie možného zhoršenia videnia a predpísanie vhodnej liečby. Ak si to vyžaduje chirurgický zákrok, pacient musí pri následnej starostlivosti zohľadniť niekoľko bodov. V prvých týždňoch sa musí zabrániť priamemu slnečnému žiareniu, rovnako ako dráždivé pleťové krémy alebo iné výrobky na starostlivosť o pokožku. Správna hygiena rúk tiež znižuje riziko prenosu choroboplodných zárodkov do očí. Ak dôjde k zápalovej reakcii, musíte o tom okamžite informovať lekára.
Pretože pri každom chirurgickom zákroku zostávajú jazvy, vedie to často k psychickému utrpeniu. Psychoterapia zahájená skoro však zvyčajne prináša rýchle výsledky. Kontakt s inými postihnutými osobami môže tiež pomôcť príbuzným aj samotnému pacientovi prostredníctvom výmeny skúseností.
prevencia
Syndróm mačacieho oka je jednou z dedičných dedičných chorôb. Z tohto dôvodu nie je možná účinná prevencia. Za užitočné sa považuje rodinné poradenstvo, ktoré sa uskutočňuje po chromozómovej analýze.
Následná starostlivosť
Vo väčšine prípadov majú ľudia postihnutí syndrómom mačacích očí k dispozícii veľmi málo alebo dokonca žiadne špeciálne možnosti následného sledovania. Primárne závisia od rýchlej diagnostiky s následnou liečbou, aby nevznikli ďalšie komplikácie alebo sťažnosti. Pri prvých príznakoch alebo prejavoch syndrómu mačacieho oka je preto potrebné kontaktovať lekára, aby sa príznaky nemohli ďalej zhoršovať.
Syndróm mačacieho oka sa sám liečiť nemôže. Keďže ide o dedičné ochorenie, nemožno ho úplne vyliečiť. Ak chcete mať deti, malo by sa vždy najskôr vykonať genetické vyšetrenie a poradenstvo, aby sa zabránilo opakovaniu choroby. Rôzne malformácie sa zmierňujú chirurgickými zákrokmi.
Po operácii by si mali postihnutí určite oddýchnuť a starať sa o svoje telo. Mali by ste sa zdržať namáhavých alebo fyzických aktivít, aby telo nebolo zbytočne namáhané. Rovnako aj osoby postihnuté syndrómom mačacích očí sú závislé od pomoci a starostlivosti svojich rodičov a príbuzných. Kontakt s ostatnými pacientmi so syndrómom môže byť tiež veľmi užitočný, pretože to môže viesť k výmene informácií.
Môžete to urobiť sami
Ľudia so syndrómom mačacieho oka často potrebujú podporu členov rodiny a priateľov. Niektoré opatrenia uľahčujú každodenný život postihnutým osobám a tiež zlepšujú kvalitu života a dlhodobú pohodu.
Najskôr je potrebné rozsiahle liečenie syndrómu mačacieho oka. Pacienti musia pravidelne navštevovať očného lekára a informovať ich o akýchkoľvek neobvyklých príznakoch. Týmto spôsobom je možné terapiu okamžite prispôsobiť každému zhoršeniu zraku a novým príznakom. Mnoho problémov je možné liečiť chirurgicky. Pretože operácia oka je vždy komplikovaný zákrok, pacient musí bezpodmienečne dodržiavať pokyny lekára týkajúce sa predoperačných opatrení. Lekár musí byť včas informovaný o užívaní liekov, akýchkoľvek alergiách a iných faktoroch, ak sa tak ešte nestalo.
Po operácii odpočívajte a odpočívajte v posteli. Oči by nemali byť niekoľko dní až týždňov po zákroku vystavené väčšiemu stresu. Je potrebné zabrániť priamemu slnečnému žiareniu a kontaktu s potenciálne dráždivými výrobkami. Ak dôjde k infikovaniu postihnutého oka, je potrebné o tom okamžite informovať zodpovedného lekára. Aj s pozitívnym výsledkom často zostávajú vonkajšie abnormality, ktoré by sa mali prediskutovať s terapeutom. Týmto spôsobom je možné zabrániť výskytu možných psychologických problémov.