Syndróm Niedersachsenhof Prader-Willi
Prehľad
Švajčiarski lekári Andrea Prader, Alexis Labhart a Heinrich Willi po prvýkrát v polovici 50. rokov podrobne opísali syndróm, ktorý bol po nich pomenovaný, z vedeckého a medicínskeho hľadiska (1). V tejto chvíli ešte neboli známe skutočné príčiny. Až v roku 1981 sa zistilo, že príznaky Prader-Williho syndrómu alebo skrátene PWS sú dôsledkom genetickej zmeny na 15. chromozóme. PWS je dosť zriedkavý. Postihnutý je približne 1 z 15 000 novorodencov.
Ako dnes vieme, táto vrodená chyba chromozómu mení procesy v mozgu. Hypotalamus funguje inak u ľudí s Prader-Williho syndrómom ako u iných ľudí. Tejto časti diencefalónu sú pridelené dôležité kontrolné úlohy pre autonómny nervový systém. Funkcie autonómneho nervového systému nemožno normálne ovplyvniť ľubovoľne priamo.
Genetická zmena, ktorá spôsobuje Prader-Williho syndróm, vedie k množstvu typických príznakov, ktoré sa však môžu od prípadu k prípadu líšiť.
Ľudia s Prader-Williho syndrómom sú vždy hladní
Možno jednou z najzrejmejších vlastností PWS je nadmerný návykový pocit hladu. Pretože postihnutí sa nikdy necítia plní, môžu len ťažko alebo vôbec neovládať, koľko a čo jedia. Ich diencefalon im nikdy nesignalizuje, že sú plné.
Preto PWS vedie väčšinou k ťažkej a zdraviu nebezpečnej obezite, ak príjem potravy nie je obmedzený zvonka. Keďže Praderov-Williho syndróm je spájaný aj s vrodenou svalovou slabosťou, pohyb je pre postihnutých oveľa ťažší ako ostatní ľudia. Nekontrolované stravovacie správanie, nedostatok pohybu v spojení s psychickými zvláštnosťami môžu viesť k ťažko prelomiteľnej špirále, ktorá v najhoršom prípade môže viesť aj k život ohrozujúcej obezite.
Ako si možno ľahko predstaviť, jedlo je ústrednou a väčšinou problematickou témou v každodennom živote ľudí s PWS, ako aj ich rodín a opatrovateľov.
V špeciálnom zariadení pre ľudí s Prader-Williho syndrómom, ako je napríklad Niedersachsenhof, je možné zmierniť tento ústredný problém: Intervaly medzi jedlami sú krátke a je možné kontrolovať prístup k jedlu. Široká škála terapií a športov umožňuje aj cielenú požiadavku na fyzickú kondíciu, motoriku, ale aj sociálnu kompetenciu.
Pacienti trpiaci PWS nemôžu dobre zvládať konflikty.
Okrem nedostatku pocitu sýtosti má správanie ľudí s Prader-Williho syndrómom aj niektoré ďalšie zvláštnosti. Ste veľmi impulzívny. Ak sú pocity pozitívne, prejaví sa to nadmernou radosťou a nákazlivým šťastím. Na druhej strane zo zdanlivo nepodstatných dôvodov môžu byť rýchlo frustrovaní a reagovať výbuchmi emócií alebo záchvatmi hnevu, do ktorých sa dostanú tak hlboko, že ich už nebudú môcť ovládať.
Pri medziľudských jednaniach môžu vzniknúť nedorozumenia a v dôsledku toho konflikty v dôsledku viac alebo menej závažného kognitívneho poškodenia osôb postihnutých PWS. Aj keď sa nedorozumenia dali rýchlo vyjasniť, postihnutí sa často v týchto situáciách prejavujú ako veľmi „tvrdohlaví“ a trvajú na svojom vlastnom uhle pohľadu: Kvôli zvláštnostiam ich diencephalonu (nedostatok spätnoväzbovej slučky) nie sú alebo sú v pozícii svojej osoby iba veľmi obmedzení. Ovládať impulzy alebo v stave emočného vzrušenia upriamiť vašu pozornosť na nové informácie a spracovať nové zmyslové dojmy.
Tieto situácie môžu prerásť do kríz, v ktorých dôjde k správaniu, ktoré poškodzuje ostatných alebo k sebapoškodzovaniu alebo vonkajšej a autoagresii. V takom prípade je potrebné chrániť všetkých zúčastnených pred úrazmi a v prípade potreby zasiahnuť.
Tento text psychológa Martina Mettenleitera vysvetľuje viac o krízovej intervencii a prevencii. >>
(1) Prader, A./Labhart, A./Willi, H. - Syndróm obezity, nízkej postavy, kryptorchizmu a oligofrénie po stave podobnom myatónii u novorodencov. In: Swiss Medical Weekly, 1956