Syndróm Orphanet Borjeson Forssman Lehmann
Nájdite chorobu
Ďalšie možnosti vyhľadávania
Borjeson-Forssman-Lehmannov syndróm
Syndróm Bцrjeson-Forssman-Lehmann (BFLS) je zriedkavý syndróm obezity viazaný na X s mentálnym postihnutím, obezitou ovládanou kmeňom, charakteristickými črtami tváre, hypogonadizmom a kužeľovitými prstami na rukách a nohách.
ORPHA: 127
Prevalencia nie je známa. Doteraz bolo popísaných okolo 50 prípadov z 24 rodín a sporadické prípady.
Klinický popis
Etiológia
BFLS je spôsobený mutáciami v géne PHF6 (Xq26). Génový produkt PHF6 je zapojený do bunkového rastu a bunkovej proliferácie. Všeobecne mutácie, ktoré vedú k strate alebo zníženiu expresie PHF6, vedú k závažnejším klinickým príznakom. Strata funkčných mutácií a nerovnaká inaktivácia X sa používajú na vysvetlenie zriedkavého výskytu symptomatických pacientok. Väčšina prípadov bola familiárnych, ale bolo opísaných niekoľko ojedinelých prípadov s neznámou etiológiou.
Diagnostické postupy
Podozrenie na diagnózu BFLS vyplýva z klinického vyšetrenia s dôkazom charakteristických symptómov. Ďalším diagnostickým indikátorom je rodinná anamnéza s dôkazom X-viazanej recesívnej dedičnosti a skreslenou X-inaktiváciou u povinných ženských nosičiek. Detekcia mutácie PHF6 môže potvrdiť diagnózu.
Odlišná diagnóza
Diferenciálne diagnózy sú: Coffin-Lowry, Klinefelter, Prader-Willi, Bardet-Biedl a Wilson-Turnerov syndróm (pozri tam).
Prenatálna diagnostika
Ak bola u matky alebo postihnutého otca zistená mutácia PHF6, je možná prenatálna diagnóza.
Genetické poradenstvo
BFLS sa dedí X-viazaný. V genetickom poradenstve sa rodinám hovorí o dedičnosti viazanej na X, aby sa identifikovali nositeľky. Veľmi málo pacientov s BFLS je plodných, ale nosičky bez príznakov môžu preniesť mutáciu na svoje deti.
Manažment a liečba
Pre BFLS neexistuje liečebná terapia. Liečba a liečba BFLS je symptomatická. Opravná výchova sa začína skoro a pokračuje dospievaním až do dospelosti. Odporúča sa zdravá strava. Dospelí vyžadujú rôznu úroveň starostlivosti, ktorá môže v závažných prípadoch zahŕňať umiestnenie do ústavu. Pri liečbe gynekomastie je potrebné zvážiť substitučnú liečbu testosterónom a/alebo bilaterálnu mastektómiu. Pri výskyte záchvatov sú predpísané antiepileptiká. Pre LCPD a poruchy sluchu existuje symptomatická liečba. Sociálna sieť je dôležitá, pretože pacienti s BFLS majú prospech z blízkych sociálnych vzťahov.
predpoveď
BFLS nie je život ohrozujúci, ale kvôli mentálnemu postihnutiu, ktoré je s ním spojené, je kvalita života obmedzená a často je potrebná celoživotná starostlivosť.
Recenzent: Mark CORBETT - Dr. Jozef GECZ - Dr. Matt HUNTER - Posledná aktualizácia: Apríla 2013