Syndróm Orphanet Cushing

syndróm

Nájdite chorobu

Ďalšie možnosti vyhľadávania

Cushingov syndróm

Cushingov syndróm zahŕňa skupinu klinických obrazov s chronickým endogénnym (zvýšená produkcia v nadobličkách) alebo exogénnym (iatrogénnym) zvýšením kortizolu.

ORPHA: 553

Zhrnutie

Epidemiológia

Prevalencia endogénneho CS je 1/26 000. V EÚ je ročný výskyt 1/1 400 000 1/400 000 s maximom výskytu vo veku 25-40 rokov.

Klinický popis

Medzi typické klinické príznaky patrí obezita trupu a tváre, príznaky hyperkatabolizmu (tenká pokožka, fialové strie, ekchymóza, modriny bez zjavnej traumy, slabosť proximálneho svalu s amyotrofiou, nevysvetliteľná osteoporóza) a u detí priberanie na váhe so znižujúcou sa rýchlosťou rastu. Menej špecifickými znakmi sú únava, vysoký krvný tlak, intolerancia glukózy, hypokaliémia, akné, hirzutizmus, menštruačné abnormality, znížené libido, erektilná dysfunkcia a neuropsychologické poruchy (vrátane depresie, emočnej podráždenosti, nespavosti, kognitívnych deficitov, zvýšeného močenia). Mierna CS (označovaná ako subklinická alebo okultná) je bežnejšia, ako sa doteraz myslelo, a bola identifikovaná pri vyšetrovaní pacientov s cukrovkou, osteoporózou, hypertenziou alebo neuropsychologickými poruchami.

Etiológia

Exogénny CS je spôsobený protizápalovými steroidnými liekmi, súčasným podávaním ritonaviru pacientom s HIV infekciou alebo podávaním vysokých dávok megestrolu. Medzi endogénne CS patrí ACTH (adrenokortikotropný hormón) závislý na CS (75-80%) a na ACTH nezávislý CS (20-25%). Na ACTH závislá CS je spôsobená adenómmi hypofýzy (80%) alebo ektopickou sekréciou ACTH (20%). Príčiny vzniku ACTH-nezávislého CS sú jednostranné nádory kôry nadobličiek (buď benígne (adrenokortikálny adenóm: 60%) alebo malígne (adrenokortikálny karcinóm: 40%)) a bilaterálna hyperplázia kôry nadobličiek (vrátane makronodulárnej hyperplázie nezávislej od ACTH) (nezávislá od AIMH). Primárne ochorenie nadobličkových pigmentových uzlín (PPNAD) (pozri každý tam)). CS sa môžu vyskytnúť aj pri zriedkavých genetických poruchách, ako je mnohopočetná endokrinná neoplázia typu 1 (MEN 1), Carneyov komplex (CNC), McCune-Albrightov syndróm (MAS), Li-Fraumeniho syndróm (LFS) ( v obidvoch prípadoch) a v rodinnom izolovanom adenóme hypofýzy (FIPA).

Diagnostické postupy

Odporúčané počiatočné testy na diagnostiku hyperkortizolémie sú: Najmenej dve merania 24-hodinového kortizolu v moči a testu potlačenia nočného vylučovania kortizolu a dexametazónu v noci (1 mg cez noc alebo 2 mg za 48 hodín). Po druhé, používajú sa testy, ktoré by mal vykonať endokrinológ: Buď jeden z vyššie uvedených testov, alebo v niektorých prípadoch polnočné meranie sérového kortizolu, analýza cyklu sérového kortizolu, test Dex-CRH (analýza uvoľňovania kortikotropínu). Hormóny pod inhibíciou dexametazónu), dezmopresínový test alebo CRH test. Ak sú výsledky skúšky neobvyklé, mali by sa vykonať ďalšie skúšky, aby sa určila príčina CS. Normálne vstupné testy by sa mali opakovať u pacientov s podozrením na cyklický hyperkortizolizmus a u pacientov, ktorí vykazovali ďalšie príznaky po dlhšiu dobu.

Odlišná diagnóza

Po vylúčení exogénnej CS zahŕňa diferenciálna diagnóza pseudo-CS, ktorá ustupuje po odstránení príčiny (alkoholizmus a depresia). V prípade podozrenia na genetickú poruchu je potrebné osobitné multidisciplinárne genetické poradenstvo.

Prenatálna diagnostika

Prenatálne alebo PGD možno navrhnúť v rodinách, ktoré identifikovali mutácie a ťažké/neliečiteľné stavy (napr. Li-Fraumeniho syndróm).

Genetické poradenstvo

Rodinám so známymi mutáciami spôsobujúcimi choroby by sa malo poskytnúť genetické poradenstvo.

Manažment a liečba

Liečba chorôb sa riadi multidisciplinárnou stratégiou a závisí od príčin a účinkov CS a akýchkoľvek sprievodných chorôb. Môže zahŕňať chirurgiu hypofýzy alebo nadobličiek, liečbu drogami (o, p'DDD, ketokonazol, metyrapon) a rádioterapiu. Niektoré terapeutické režimy vyžadujú dočasnú alebo trvalú substitučnú liečbu. Mali by sa liečiť všetky komplikácie.

predpoveď

Prognóza závisí od príčiny CS a závažnosti súvisiacich komplikácií. Vo väčšine prípadov možno CS liečiť účinne.

Recenzent: Pr Jйrфme BERTHERAT - Dr. Laurence GUIGNAT - Posledná aktualizácia: September 2012