Syndróm Orphanet Gitelman

orphanet

Nájdite chorobu

Ďalšie možnosti vyhľadávania

Gitelmanov syndróm

Gitelmanov syndróm (GS), tiež známy ako familiárna hypokaliémia-hypomagneziémia, je charakterizovaný hypokaliemickou metabolickou alkalózou s výraznou hypomagneziémiou a nízkym vylučovaním vápnika močom.

ORPHA: 358

Zhrnutie

Epidemiológia

Prevalencia v populáciách európskeho pôvodu sa odhaduje na zhruba 1: 40 000, t. J. Asi 1% je heterozygotných (recesívne dedičstvo). Je to jedna z najbežnejších dedičných renálnych tubulopatií. Príznaky sa zvyčajne prejavia až po dosiahnutí veku 6 rokov.

Klinický popis

Diagnóza sa však zvyčajne stanovuje až v dospievaní alebo v dospelosti. Pacienti s GS majú často prechodné epizódy svalovej slabosti a tetánie, niekedy kombinované s bolesťami brucha, vracaním a horúčkou. Časté sú aj parestézie, najmä tváre. Je zaujímavé, že niektorí pacienti sú úplne bez príznakov, s výnimkou chondrokalcinózy dospelých. Vedie k opuchu, lokálnemu otepleniu a citlivosti postihnutých kĺbov. Krvný tlak pacienta je pod normálnou hodnotou. Príležitostne bola hlásená náhla zástava srdca. Rast je spravidla normálny, ale pri ťažkej hypokaliémii a hypomagneziémii môže byť rast u pacientov s GS oneskorený.

Etiológia

GS sa dedí ako autozomálne recesívny znak. Mutácie v géne SLC12A3 (rodina nosičov rozpustených látok 12 členov 3, 16q13) sa vyskytujú u väčšiny pacientov. Kóduje tiazidový citlivý na transportér Na-Cl (NCC). Doteraz bolo opísaných viac ako 140 rôznych NCC mutácií. Ovplyvňujú všetky oblasti bielkovín. U niekoľkých pacientov s GS (ako u typu III Bartterovho syndrómu, pozri tam) boli nájdené mutácie v géne CLCNKB (1p36). Tento gén kóduje obličkový chloridový kanál B (ClC-Kb).

Diagnostické postupy

Diagnóza vyplýva z klinických príznakov a biochemických zmien (hypokaliémia, metabolická alkalóza, hypomagneziémia a hypokalciúria).

Odlišná diagnóza

Bartterov syndróm, najmä jeho typ III, je najdôležitejšou diferenciálnou diagnostikou GS spomedzi genetických chorôb.

Prenatálna diagnostika

Prenatálna diagnostika GS je technicky možná, pre väčšinu pacientov sa však kvôli dobrej prognóze neodporúča.

Genetické poradenstvo

Genetické poradenstvo je dôležité.

Manažment a liečba

Väčšina pacientov s GS bez symptómov nepotrebuje žiadnu liečbu, iba každoročné ambulantné kontroly, zvyčajne u nefrológa. Odporúča sa celoživotná suplementácia horčíka oxidom horečnatým alebo síranom horečnatým a dôkladné kardiologické vyšetrenie s hľadaním možných rizikových faktorov srdcových arytmií. Všetkým pacientom s GS sa odporúča udržiavať stravu s vysokým obsahom sodíka a draslíka.

predpoveď

Všeobecne je dlhodobá prognóza pre GS vynikajúca.

- Posledná aktualizácia: Júla 2008