Syndróm Orphanet Pendred
Nájdite chorobu
Ďalšie možnosti vyhľadávania
Pendredov syndróm
Pendredov syndróm (PDS) je klinicky odlišné genetické ochorenie s bilaterálnym akustickým vnemom - hluchota a struma štítnej žľazy.
ORPHA: 705
Zhrnutie
Epidemiológia
Pendredov syndróm je jedným z najbežnejších typov syndrómovej, genetickej straty sluchu. Prevalencia nie je známa, ale PDS je zodpovedná až za 7,5% vrodenej straty sluchu.
Klinický popis
Fenotyp syndrómu je tiež extrémne odlišný v tej istej rodine. Hlavným klinickým príznakom je predjazykové poškodenie sluchu, ale strata sluchu sa občas objaví až v detstve. Stupeň straty sluchu je rôzny: u niektorých pacientov je porucha sluchu mierna až stredná a progresívna, u iných je závažná až hlboká. Výkyvy sluchu sú bežné a sú sprevádzané alebo vyvolané závratmi. Vek nástupu a rozsah eutyroidnej strumy (75%) sa medzi rodinami a v rámci rodiny veľmi líšia. Spravidla sa štítna žľaza zväčšuje v neskorom detstve alebo v skorej dospelosti. Zväčšenie štítnej žľazy je výsledkom poruchy transportu jódu z tyrocytu na koloid. Histologická štruktúra štítnej žľazy sa nemení. Ak je obsah jódu v potravinách nízky, môže sa vyvinúť hypotyreóza. Pre- a postlingválna nesyndromická genetická strata sluchu (pozri tieto výrazy) na lokusu DFNB4 je súčasťou fenotypového spektra s PDS na jednom konci a jednoduchou stratou sluchu DFNB4 a normálnou funkciou štítnej žľazy na druhom konci.
Etiológia
U polovice pacientov sa vyskytujú dvoj alelické alebo dvojité heterozygotné mutácie, takmer vo všetkých prípadoch dvoj alelické mutácie v géne SLC26A4 (7q31) a v
Diagnostické postupy
Diagnóza zahŕňa stratu sluchu, anomálie spánkovej kosti vo vnútornom uchu, abnormálny chloristanový test (ak je k dispozícii) a struma. Anomálie vnútorného ucha sa pohybujú od zväčšenia labyrintu (EVA, veľmi časté v DFNB4) až po hypopláziu kochley (znížený počet kochleárnych závitov navyše k EVA, veľmi zriedkavý v DFNB4, ale často v PDS). Tieto abnormality je možné zistiť pomocou počítačovej tomografie (CT) a/alebo magnetickej rezonancie (MRI). Zmeny kostí sú v CT zobrazené s vyšším rozlíšením ako v prípade MRI. Diagnóza je potvrdená klinicky dostupnými molekulárno-genetickými testami.
Odlišná diagnóza
Diferenciálny diagnostický zoznam vrodených nesyndromických hluchôt je mimoriadne dlhý: k dnešnému dňu bolo identifikovaných viac ako 80 genetických príčin. Zoznam je kratší, ak sa pri vyšetrovaní kolísavej straty sluchu zistí EVA alebo kochleárna hypoplázia vyšetrením spánkovej kosti zobrazovacími metódami: Potom už len vrodená cytomegália, branio-oto-renálny syndróm (pozri tam) a strata sluchu na DFNX2 -Locus (POU3F4) je možné vylúčiť.
Prenatálna diagnostika
Ak je mutácia v rodine známa, je možná prenatálna diagnostika pomocou molekulárnej genetickej analýzy.
Genetické poradenstvo
Pendredov syndróm sa dedí ako autozomálne recesívny znak. Postihnutým rodinám musí byť ponúknuté genetické poradenstvo.
Manažment a liečba
Liečba zahŕňa každoročné audiogramy a ihneď po stanovení diagnózy poskytnutie načúvacích prístrojov. U pacientov s ťažkou až hlbokou stratou sluchu je potrebné vziať do úvahy možnosť kochleárnej implantácie a vo vhodných prípadoch aj implementáciu špecifických vzdelávacích programov pre sluchovo postihnutých. Dysfunkcia štítnej žľazy sa lieči štandardnými postupmi.
predpoveď
U pacientov s PDS môže dôjsť k progresívnej strate sluchu, ale podrobnosti nemožno predvídať. Spravidla je progresívna strata sluchu častejšia u pacientov so závažnejšími abnormalitami vnútornej trubice.
Recenzent: Pr Richard SMITH - Posledná aktualizácia: Júla 2013