Syndróm Shay Dragera - príčiny, príznaky, diagnostika a liečba
Syndróm Shay Dragera - samostatná forma atrofie viacerých systémov, charakterizovaná závažnými vegetatívnymi poruchami s prevalenciou ortostatickej hypotenzie. Okrem vegetatívnych prejavov sa pozorujú Parkinsonove príznaky, inkontinencia moču, cerebelárny syndróm. Diagnóza sa stanovuje na základe klinických údajov, berúc do úvahy údaje z mozgových MRI/CT, výsledkov ortostatického testu, malé cesto. Liečba zahŕňa opatrenia na zvýšenie krvného tlaku vo vzpriamenej polohe, použitie kortikosteroidov, antiparkinsoník, neuroprotektorov.
Syndróm Shay Dragera
Shay-Dragerov syndróm je jednou z troch možností pre MSA (viacnásobná systémová atrofia), vrátane strionigálnej degenerácie a olivopontocerebelárnej atrofie. Tento syndróm je pomenovaný po amerických neurológoch Miltonovi Shayovi a Glenovi Dragerovi, ktorí boli v roku 1960 popísaní v prípadoch predstavujúcich kombináciu autonómnej dysfunkcie, cerebelárnej ataxie a parkinsonizmu. Pretože v počiatočnom štádiu je prevládajúcim príznakom ortostatická hypotenzia, v literatúre o neurológii sa syndróm vyskytuje pod synonymom „idiopatická ortostatická hypotenzia“. Shay-Dragerov syndróm sa väčšinou vyskytuje po 50 rokoch. V tejto vekovej kategórii je prevalencia 1%. Muži ochorejú častejšie ako ženy.
Príčiny Shay-Dragerovho syndrómu
Etiológia zostáva neznáma. Predpokladá genetický determinizmus choroby. Rodinné prípady autozomálne dominantného dedičstva. Opisuje vzhľad syndrómu ako paraneoplastický proces v nádore mandlí. Niektorí vedci poukazujú na podobnosť morfologických zmien, ktoré sprevádzajú syndróm a sú pozorované pri chronickej otrave kovmi. Iba príčina ortostatickej hypotenzie je pomerne jasná - sympatická dysfunkcia (nervový systém), normálna, ktorá poskytuje kompenzačné vaskulárne reakcie.
Patogenéza
Mechanizmus vývoja progresívnej degeneratívnej encefalomyelopatie, ktorá je súčasťou morfologického substrátu choroby, nebol študovaný. Patologický proces ovplyvňuje neuróny centrálnych vegetatívnych štruktúr, periférne vegetatívne gangliá, rozširuje sa na kortiko-chrbticu, kortiko-nukleárne, cerebelárne cesty, subkortikálne uzliny. Normálny prechod do zvislej polohy je sprevádzaný zvýšením cievneho tonusu, palpitáciami, takže môžete zabrániť poklesu krvného tlaku. Porážka sympatického oddelenia Národného zhromaždenia znamená, že chýba určený kompenzačný mechanizmus. Preto pri vertikálnej polohe dochádza k prudkému poklesu krvného tlaku, zníženiu prietoku krvi do mozgu, difúznej ischémii, ktorá spôsobuje synkopu (mdloby).
Výsledkom degenerácie nervových vlákien vodivých cerebelárnych traktov sú poruchy koordinácie. Patologické zmeny v subkortikálnych gangliách vyvolávajú Parkinsonove príznaky. Jeho patogenéza je nejasná, ale výrazne sa líši od patogenézy Parkinsonovej choroby, pretože konvenčné antiparkinsoniká sú pri liečbe Shay-Dragerovho syndrómu neúčinné. Morfologicky pozorovaná smrť neurónov, glióza. Proces sa symetricky rozširuje na substantia nigra, jadro caudate, olivy, cesty, mozoček, jadro vagových nervov, ktoré sa nachádzajú v miechových stĺpoch Clark, periférne vegetatívne uzliny.
Príznaky Shay-Dragerovho syndrómu
V prodromálnom období môže dôjsť k zníženiu libida, impotencii, dysurickým javom, zlej tolerancii tepla v dôsledku zníženého potenia. Pre debut choroby je charakteristická únava, nestabilná chôdza, závraty, časté epizódy sčernenia v očiach, mdloby. Závažnosť ortostatických ochorení sa rýchlo zhoršovala.Čas výskytu synkopy od okamihu prechodu do vertikálneho stavu sa zníži na niekoľko minút, po ktorých trvá menej ako minútu. Pokus o kompenzáciu ortostatických hemodynamických porúch, predĺženie pobytu vo vertikálnom stave, chorá chôdza bez narovnania kolien, naklonenia hlavy a ohnutia hornej časti tela dopredu (korčuliarska póza). V závažných prípadoch dochádza k mdlobu pri sedení v posteli.
Extrapyramídové poruchy sa objavujú niekoľko mesiacov po objavení sa ortostatických porúch, niekedy - súčasne s nimi. Podrobný obraz parkinsonizmu možno vidieť v 60% prípadov. Charakteristická je bradykinéza, hypomimia, svalová stuhnutosť, monotónnosť hlasu, drobný chvenie distálnych končatín. Väčšina pacientov má ťažkosti s dýchaním v močovom mechúre, čo spôsobuje časté močenie, enurézu, inkontinenciu moču. Možná slabosť uretrálnych a análnych zvieračov. Typická anhidróza (nedostatok potenia), ktorá vedie k výraznému vysušeniu pokožky. Cerebelárna ataxia (kolísavá chôdza, adiadochokinéza, zámerné trasenie) zistená v 40% prípadov, ktorú je ťažké určiť na pozadí extrapyramídových ochorení. 20% pacientov s kortikobulárnou chorobou, ktorá vedie k výskytu sacieho reflexu, dysfágie.
Komplikácie
Hemodynamické ochorenia ortostatického typu vedú k častejšiemu mdlobu pri pádoch. Zranenia vedú k zraneniam (pomliaždeniny, zlomeniny, otras mozgu). Epizódy prechodnej ischémie mozgových štruktúr vedú k zníženiu pamäti a inteligencie, duševným poruchám. Závažné ortostatické choroby spôsobujú, že pacienti sú chorí v posteli, čo je plné rozvoja preťaženého zápalu pľúc a dekubitov. V starobe je Shaya-Dragerov syndróm často komplikovaný ischemickou mozgovou príhodou, ktorá vedie k trvalej paréze, zmenám v psycho-emocionálnych a kognitívnych oblastiach. Tieto komplikácie zhoršujú priebeh ochorenia a spôsobujú zdravotné postihnutie pacienta.
diagnóza
Diagnostické ťažkosti súvisia so zlým vedomím neurológov o existencii tejto patológie, podobnosťou klinického obrazu s Parkinsonovou chorobou. V mnohých prípadoch je syndróm pôvodne diagnostikovaný ako Parkinsonova choroba a iba neúčinnosť štandardnej antiparkinsonickej liečby si vyžaduje pokračovanie diagnostického vyšetrenia. Základ diagnózy je:
Je potrebné odlíšiť Shay-Dragerov syndróm od Parkinsonovej choroby, post-encefalitického a vaskulárneho parkinsonizmu, degeneratívnych ochorení centrálneho nervového systému (ochorenie svetlometov, Alzheimerova choroba, neuroakantocytóza). Niekedy je potrebné vylúčiť oklúziu krčnej tepny. Charakteristickým znakom ochorenia je skoré ortostatické ochorenie. Keď parkinsonizmus, autonómna dysfunkcia Parkinsonovej choroby nastane oveľa neskôr, menej výrazné. Parkinsonove zmeny v dôsledku encefalitídy sú spojené s hyperhidrózou, hypersaliváciou. Pri diferenciácii s inou degeneratívnou patológiou centrálneho nervového systému ide o dôležitú históriu, priebeh ochorenia, údaje z MRI.
Liečba Shay-Dragerovho syndrómu
Etiopatogénna terapia sa zatiaľ nevyvíja. Symptomatická liečba sa vykonáva s cieľom znížiť závažnosť hemodynamických ochorení, Parkinsonových príznakov. Kombinovaná terapia sa skladá zo štyroch hlavných zložiek:
Prognóza a prevencia
Ochorenie sa vyznačuje pomerne rýchlym vývojom. Postupné zhoršovanie ortostatických porúch vedie k strate slobody pohybu. Priemerná dĺžka života po diagnostikovaní je v priemere 7 - 8 rokov. V niektorých prípadoch je proces stabilizovaný, čo trvá 3 - 5 rokov. Nedostatok jasných predstáv o etiopatogenéze patológie vylučuje možnosť vyvinúť účinné preventívne opatrenia.