Syndróm zubov Charcot Marie - Dedičné a vrodené choroby
Otázka zaradená do skupín:
Dobrý večer,
Pokúsim sa ísť priamo k veci.
Chcem vedieť, či existuje nejaký spôsob, že muž s týmto syndrómom, Marie Tooth a úplne zdravá žena, môžu zaručiť, že môžu mať zdravé dieťa bez toho, aby zdedili otcov gén. Spomínam, že muž so syndrómom je prvým prípadom v jeho rodine a má ľahkú formu. Bez ohľadu na metódu, bez ohľadu na náklady, bez ohľadu na krajinu. je nejaká možnosť, že dieťa vyjde zdravé? Čakám na úprimnú odpoveď. Vďaka!
Zaslal nicoletaguns pred 9 rokmi.
Zostaňte informovaní o vývoji epidémie koronavírusov v Rumunsku! Chráňte sa a chráňte ostatných dodržiavaním preventívnych opatrení odporúčaných úradmi.
Dobrý deň, aj keď je táto periférna neuropatia dedičná, v závislosti od typu ochorenia môže byť autozomálne dominantná alebo recesívna. to znamená, že ak máte ľahkú autozomálne recesívnu formu a matka tento gén nemá, pravdepodobnosť prenosu je oveľa nižšia. na druhej strane, ak máte dominantnú formu, pravdepodobnosť prenosu choroby je oveľa vyššia, a aj keď máte miernu formu, neexistuje záruka, že aj dieťa bude mať miernu formu, pretože sa môžu vyskytnúť genetické mutácie de novo zmeniť génovú expresiu. Vo vašom prípade je nevyhnutná genetická konzultácia a pokiaľ viem, je možné vykonať molekulárnu analýzu DNA extrahovanej z plodovej vody, aby sa potvrdila/vyvrátila prítomnosť génu. Prajem ti pekný deň
Chcel by som nahlásiť odpoveď na:
Ďakujem mnohokrát! Prajem pekný deň, N.
Chcel by som nahlásiť odpoveď na:
Volám sa vladut george, mám 9 rokov a nie som dieťa ako všetky deti. V 5 rokoch mi diagnostikovali ochorenie bez vyliečenia, trpím senzorickou motorickou neuropatiou - zubom typu sharcot mariee 1 (atrofia svalov na rukách a nohách). Môj život v detstve je veľmi smutný, nemal som a nemám detstvo, 4 roky som iba v nemocniciach, aby som sa venoval gymnastike na zotavenie, moja matka ma veľmi miluje tak, ako ju ľúbim, a zo všetkých síl sa snaží urobte dobre, ale zdá sa, že nemáme žiadne výsledky. Choroba sa začala s mojím rastom vyvíjať ešte viac, začal som ísť stále ťažšie a ťažšie.Pochopil som, že koncom tejto choroby bude moja imobilizácia na invalidnom vozíku, nechcem na ňu ani pomyslieť niečo. PROSÍM, AK TYTO CHOROBU ZNOVU POČUJETE, AK VÁDETE KAŽDÉHO S TÚTO DIAGNÓZOU, POČÍTATE AKÉKOĽVEK LIEČBU, ABY SOM zastavil VÝVOJ TÚTO CHOROBY, POVEDAJTE SOM, JA SOM IBA DIEŤA život bol pre mňa krutý. Ako dieťaťu zo srdca ďakujem. Chcem sa s tebou porozprávať, ak môžem. Chcem tiež podrobnosti o chorobe. Ďakujem.
Chcel by som nahlásiť odpoveď na:
Vlad. Túto chorobu mám od svojich 4 rokov. Teraz mám 28. Moja matka ma vzala k najrôznejším lekárom a ľuďom s '' '' '' '' špeciálnymi právomocami '' '' '' '' '. a tak mi to povedali. že sadnem na invalidný vozík. nebohá matka bola zničená. Neveril som tomu a nevenoval som tomu pozornosť. a že dôkaz nie je na invalidnom vozíku, ako si mysleli, že dostanem. ak sa chcete rozprávať, nechajte e-mailovú adresu. Dobré zdravie!
Chcel by som nahlásiť odpoveď na:
Ady rád by som, keby sme sa mohli porozprávať o neporiadku: valentin_flesariu. Vo veku 6 rokov mi diagnostikovali amyotrofický syndróm zmiešanej etiológie (Charot --- Marie) a teraz mám 25 rokov. Nie som zdravá, ale chodím, bicyklujem, pracujem na záhrade. Venujem sa veľa fyzickej aktivite. Celé tie roky som sa držal Boha, bol mi oporou a oporou, a za to mu ďakujem. Počul som o ľuďoch s Charot Marie, ktorí išli vo veku 70 rokov. Chce to veľa pohybových a zotavovacích športov. Vpred a hore.