Systémová mastocytóza ako dôvod chronických gastrointestinálnych ťažkostí Orientácia na prax

Molderings, Gerhard J .; Brüss, Michael; Raithel, Martin; Wilken, Verena; Hartmann, Karin; Brockow, Knut; Wardelmann, Eva; Scheurlen, Christian; Homann, Jürgen

dôvod

Zhrnutie
V prípade chronických nešpecifických gastrointestinálnych ťažkostí vo forme kŕčovitých a/alebo pálivých bolestí s alebo bez sprievodnej hnačky by mala byť do diferenciálnych diagnostických úvah v počiatočnom štádiu zahrnutá systémová mastocytóza. Pomocou špecifických, menej invazívnych vyšetrovacích postupov možno vo väčšine prípadov potvrdiť diagnózu a zahájiť terapiu založenú na jednotlivých príznakoch.
Kľúčové slová: mastocytóza, dráždivé hrubé črevo, diagnostika, diferenciálna diagnostika, klasifikácia

Zhrnutie
Systémová mastocytóza ako diferenciálna diagnostika chronickej
Gastrointestinálne sťažnosti
V prípade chronických gastrointestinálnych ťažkostí, ako sú bolesti brucha/nepríjemné pocity spojené s hnačkami, sa má systémová mastocytóza považovať za diferenciálnu diagnózu v počiatočnom štádiu. Vo väčšine prípadov umožňujú špecifické a málo invazívne vyšetrenia diagnostikovať ochorenie, a preto je možné zahájiť vhodnú liečbu.
Kľúčové slová: mastocytóza, dráždivé črevo, diagnostika, diferenciálna diagnostika, klasifikácia

Rukopis predložený: 2. septembra 2004, revidovaná verzia prijatá: 2. decembra 2004

Autori vyhlasujú, že nejde o konflikt záujmov v zmysle pokynov Medzinárodného výboru redaktorov lekárskych časopisov.

Ako je tento článok citovaný:
Dtsch Arztebl 2005; 102: A 1744-1749 [vydanie 24]

Čísla v zátvorkách odkazujú na bibliografiu, ktorá je k dispozícii od autora alebo na internete na adrese www.aerzteblatt.de/lit2405.

Adresa pre autorov:
Prof. Dr. med. Gerhard J. Molderings
Ústav farmakológie a toxikológie
Univerzita v Bonne
ReuterstraЯe 2 b
53113 Bonn
E-mail: [email protected]

Anamnestické informácie a nálezy z vyšetrení, ktoré oprávňujú podozrenie na systémovú mastocytózu

Konsenzuálne kritériá WHO na diagnostiku systémovej mastocytózy (33)
Hlavné diagnostické kritérium
Multifokálna, hustá infiltrácia mastocytov (viac ako 15 mastocytov ležiacich spolu) v biopsii kostnej drene a/alebo v biopsiách z iných extrakutánnych orgánov.

Diagnostické sekundárne kritériá
- Viac ako 25 percent žírnych buniek v nátere kostnej drene sú atypické žírne bunky alebo viac ako 25 percent žírnych buniek v infiltrátoch žírnych buniek viscerálnych orgánov má tvar vretienka.
- Bodová mutácia c-Kit v kodóne 816 v žírnych bunkách z kostnej drene alebo z iného extrakutánneho orgánu.
- Žírne bunky z kostnej drene alebo krvi alebo z iného extrakutánneho orgánu exprimujú antigény CD2 a/alebo CD25.
- Bazálna koncentrácia tryptázy v krvnom sére je> 20 ng/ml (v prípade existujúceho myeloidného novotvaru nie je toto kritérium vhodné na stanovenie systémovej mastocytózy).

Absolvovaný diagnostický postup na zabezpečenie podozrenia na diagnózu

- krok 1
Stanovenie obsahu tryptázy v krvnom sére
Stanovenie obsahu N-metylhistamínu alebo kyseliny 1,4-metylimidazoctovej v zachytenom moči
- Úroveň 2
Endoskopické vyšetrenie GIT s viacnásobnou biopsiou a/alebo punkciou kostnej drene; Imunohistochemická analýza bioptického materiálu s ohľadom na
- Infiltrácia mastocytov pomocou tryptázových protilátok (viac ako 15 mastocytov ležiacich spolu alebo morfologicky zmenených mastocytov sa má hodnotiť ako patologických).
- geneticky modifikované žírne bunky pomocou protilátok proti antigénom CD2 a CD25
- úroveň 3
Molekulárna genetická analýza c-kit tyrozínkinázy na žírnych bunkách z aspirátu kostnej drene, extrakutánneho tkaniva infiltrovaného žírnymi bunkami alebo celej krvi s ohľadom na aktivačnú mutáciu (pôvodne na genómovej DNA pre mutácie v exóne 17; pri absencii takýchto mutácií analýza celej kódujúcej sekvencie na úrovni mRNA)