Systémová mastocytóza - Altmeyersova encyklopédia - Dermatologické oddelenie
Vzniká mastocytóza, v ktorej sa okrem (väčšinou) typických kožných prejavov vyskytujú aj systémové reakcie, ako sú návaly horúčavy, závraty, nevoľnosť, brušné kŕče, žalúdočné vredy, tachykardia, horúčka, ťažkosti s dýchaním atď. Zväčšenie pečene a sleziny, často v dôsledku fibrotizujúcich zmien, sa zistí asi v 70% prípadov. Častá je tiež osteolýza a infiltrácia kostnej drene. 5 - 10% mastocytóz vykazuje systémové postihnutie. Najťažšou formou systémovej mastocytózy je leukémia žírnych buniek.
Systémová mastocytóza je prítomná, ak je splnené hlavné kritérium (multifokálna, hustá agregácia mastocytov 15 alebo viacerých buniek v kostnej dreni a/alebo jednom/viacerých ďalších extrakutánnych orgánoch) a aspoň jedno sekundárne kritérium, alebo ak hlavné kritérium chýba, sú splnené tri zo štyroch sekundárnych kritérií.
Zaujímavé tiež
Urtikariálna reakcia kože po vystavení strihovým silám. Trvanie: 15 minút až 1 hodina.
Klasifikácia
Podľa klasifikácie WHO (Arber DA et al. (2016) sú systémové mastocytózy rozdelené na:
- indolentná systémová mastocytóza (ISM)
- tlejúca systémová mastocytóza
- systémová mastocytóza s pridruženou hematologickou neopláziou (SM-AHN)
- agresívna systémová mastocytóza (ASM)
- Leukémia žírnych buniek (MCL)
- Sarkóm mastocytov (MCL)
Indolentná systémová mastocytóza (ISM)
Najbežnejšia systémová forma mastocytózy. Väčšina pacientov má tiež makulopapulárne lézie. Na rozdiel od iných systémových mastocytóz nie sú pozorované organomegálie a poruchy orgánových funkcií.
Klinický obraz
Typická kožná mastocytóza podľa klinického obrazu "Urticaria pigmentosa" môže byť prítomná ako kožné zmeny.
Kožné zmeny však môžu byť veľmi diskrétne alebo úplne chýbať.
Ako extrakutánne príznaky systémovej mastocytózy sa pozorujú sčervenanie, hnačka, rinitída, obehový kolaps, bolesť kostí a svrbenie rôzneho stupňa. Oveľa menej časté sú tachykardia, bolesti hlavy, horúčka alebo chudnutie. Systémová mastocytóza je sprevádzaná zväčšením pečene a sleziny, anémiou, osteoporózou a tendenciou k zlomeninám v závislosti od stupňa a schémy postihnutia. Zvýšené riziko anafylaxie je dôležité, napríklad po bodnutí hmyzom alebo ako lieková reakcia!
diagnóza
- Urtikariálny dermografizmus (pozitívny Darierschesov príznak pre kožné lézie).
- Základný program (pozri tiež mastocytózu): tryptáza v sére (pozri hodnotu hodnoty tryptázy v časti mastocytóza/laboratórium)
- BB, zrážanie, CRP, elektroforéza, celkový IgE
- Skeletálna scintigrafia, Rö-Thorax, Sono-Abdomen
- V prípade potreby biopsia kostnej drene, gastrointestinálne vyšetrenie.
- V prípade potreby genetické testovanie s detekciou bodových mutácií v géne c-kit (pozri súpravu nižšie).
Odlišná diagnóza
Vonkajšia terapia
Interná terapia
- V prípade akútnych obehových príznakov s hroziacim šokom, pozri šok, anafylaktický. Inak je liečba symptomatická podľa klinických príznakov (pozri tabuľku 1). Antihistaminiká, prípadne ako kombinácia antagonistov H1, napr. Levocetirizínu (1 tableta Xusal denne), a H2 antagonistov, napr. Cimetidín (Tagamet 200 - 800 mg/deň), majú pozitívny účinok na svrbenie a návaly horúčavy. V niektorých prípadoch môže byť užitočný výber mierne sedatívnych antihistaminík, ako je klemastín (napr. Tavegil), najmä u detí. Ak nie je úspešná, vyskúšajte liečbu ketotifénom (napr. Zaditen 1 - 4 mg/deň). Disodná soľ kyseliny kromoglikovej (napr. Colimune 4-krát/deň, 200 mg po), najmä v prípade gastrointestinálnych príznakov.
- Glukokortikoidy nie sú pre svoje vedľajšie účinky trvalým riešením a sú vyhradené pre závažné prípady (napr. Bulózne formy v detstve). Ak je to potrebné, prednizolón (napr. Decortin H) v strednej dávke počas 2-3 týždňov, potom sa má znížiť na najnižšiu možnú udržiavaciu dávku. Esp. Môžu byť užitočné v prípade rozsiahlych systémových porúch (napr. Poruchy absorpcie). U systémových, vrodených mastocytóz boli popísané dobré účinky interferónu alfa-2a (Roferon A 1 milión IU s.c. 3-krát týždenne).
Priebeh/prognóza
profylaxia
Tabuľky
Terapia systémových mastocytóz
Príznaky
terapia
Príklad prípravy
Dávkovanie pre dospelých/doba užívania
Svrbenie, začervenanie
Klemastín (napr. Tablety Tavegil, sirup)
Levocetirizín (napr. Xusal Tbl.), Desloratadín (napr. Aerius Tbl.)
Svrbenie; Prepláchnite, ak nie je odpoveď na H1 antihistaminiká; gastrointestinálne príznaky
Ketotifén (napr. Zaditen Kps.)
Kyselina kromogliková (napr. Colimune caps., Granules)
Gastrointestinálne príznaky
H2 antihistaminiká (možno v kombinácii s H1 antihistaminikami)
Cimetidín (napr. Tagamet)
Spláchnuť
Nifedipín (napr. Adalat)
Závažné prípady (napr. Malabsorpcia alebo bulózne prípady v detstve)
Prednizolón (napr. Decortin H)
40-60 mg/deň počas 2-3 týždňov; Udržiavacia dávka 15 mg každý druhý deň.
Výrazné postihnutie kože
Kúpeľová terapia PUVA alebo systémová terapia PUVA
3-4 krát/týždeň po dobu 2-3 mesiacov
Silné progresívne zapojenie systému, splenomegália
Rady)
Kritériá na systémovú mastocytózu (citované v Wagner N et al. 2018). Systémová mastocytóza je prítomná, ak je splnené hlavné kritérium a najmenej 1 sekundárne kritérium alebo 3 sekundárne kritériá!
- multifokálne husté agregáty mastocytov s 15 alebo viac bunkami v kostnej dreni a/alebo jednom/viacerých ďalších extrakutánnych orgánoch, potvrdené tryptázovou imunohistochémiou alebo inými špeciálnymi farbami
- 25% žírnych buniek v infiltráte v extrakutánnych orgánoch alebo v krvi má atypickú morfológiu alebo vretenovitú bunku
- Detekcia mutácie KIT v kodóne 816 v kostnej dreni, krvi alebo iných extrakutánnych tkanivách
- Spoločná expresia KIT s expresiou CD2 a/alebo CD25 mastocytov v kosti, krvi alebo iných extrakutánnych orgánoch
- Sérová tryptáza> 20 ng/ml
Prípadové správy
- 52-ročný pacient trpel svrbením rôzneho stupňa závažnosti, len mierne reagoval na antihistaminiká (pruritus sine materia!) Asi 10 rokov. Za posledné 2 roky absolvovala niekoľko urgentných ambulantných a ústavných ošetrení pre anaflaktické reakcie. Príčinou bolo raz osie žihadlo, druhýkrát príjem ACE inhibítora (anafylaxia niekoľko týždňov po začiatku liečby!) A inokedy príjem lieku na tlmenie bolesti.
- Zistenia: Nálezy na koži boli úplne normálne. Hodnota tryptázy bola v sére významne zvýšená pri 50 kU/l. Teraz zahájená biopsia kostnej drene poskytla jasné indikácie systémovej mastocytózy s infiltráciou CD25 pozitívnych žírnych buniek a mutáciou KIT.
literatúry
- Arber DA a kol. (2016) Revízia klasifikácie myeloidu Svetovou zdravotníckou organizáciou z roku 2016
novotvary a akútna leukémia. Krv 127: 2391-405. - Deb A a kol. (2003) Obrázky v klinickej medicíne. Systémová mastocytóza. N Engl J Med 349: e7
- Delling G a kol. (2001) Histologické charakteristiky a prevalencia sekundárnej osteoporózy pri systémovej mastocytóze. Spätná analýza 158 prípadov. Patológ 22: 132-140
Dollner R a kol. (2013) Nealergická rinitída spojená s mastocytózou. Clin Exp Allergy 43: 406-412.
Gasior-Chzan B a kol. (1992) Systémová mastocytóza liečená antagonistami receptora histamínu H1 a H2. Dermatology 184: 149-152
J Dtsch Dermatol Ges 16: 42-57.
Odporúčané články
Skupina látok, ktorá patrí k najčastejšie používaným drogám. Ich účinok je založený na ich kaši.
Urticaria pigmentosa je zďaleka najbežnejším typom kožnej mastocytózy. Rané detstvo sa formuje .