Systémová skleróza alebo sklerodermia - všetko, čo potrebujete vedieť, od príčin a symptómov až po diagnostiku
sklerodermia
Systémová skleróza je chronické ochorenie z neznámej príčiny, charakterizované difúznou fibrózou, degeneratívnymi zmenami a vaskulárnymi abnormalitami na koži, kĺboch a vnútorných orgánoch (najmä v pažeráku, dolnom zažívacom trakte, pľúcach, srdci a obličkách).
Lekársky tím MedLife - 3D ultrazvuk, reumatológia
Systémová skleróza - príčiny/infekčné agens/rizikové faktory
Systémová skleróza je takmer 4-krát častejšia u žien ako u mužov.
Zvyčajne sa vyskytuje vo veku od 20 do 60 rokov a u detí je zriedkavá.
Systémová skleróza sa môže vyskytnúť pri zmiešanom ochorení spojivového tkaniva.
Imunologické mechanizmy a dedičnosť - sú zapojené určité podtypy HLA - hrajú úlohu v etiológii ochorenia. Patofyziologické mechanizmy pozostávajú z vaskulárnych lézií s aktiváciou fibroblastov; dochádza k nadmernej syntéze kolagénu a iných extracelulárnych proteínov v rôznych tkanivách.
Systémová skleróza - príznaky
Príznaky systémovej sklerózy
Najbežnejšími príznakmi a známkami nástupu sú Raynaudov fenomén a progresívne opuchy distálnych končatín s postupným stvrdnutím kože na úrovni prstov. Dôležitá je aj polyartralgia. Poruchy trávenia (napr. Pálenie záhy, dysfágia) alebo ťažkosti s dýchaním sú niekedy prvým prejavom ochorenia.
Opuch kože je zvyčajne symetrický a postupuje do vytvrdnutia. Môže sa nachádzať iba na prstoch (sklerodaktyliách) a rukách alebo môže postihnúť väčšinu alebo celú pokožku. Pokožka môže byť napnutá, lesklá, hypo-pigmentovaná alebo nadmerne pigmentovaná; tvár sa stáva ako maska. Telangiektázie sa môžu vyskytnúť v prstoch, hrudníku, tvári, perách a srdci. Podkožné kalcifikácie sa vyskytujú hlavne v dužine prstov a výbežkoch kostí. Trofické vredy sú bežné najmä v dužine prstov, nad falangálnymi kĺbmi alebo vápenatými uzlinami.
Polyaltralgia alebo mierna artritída môžu byť prominentnými znakmi.
Ohybný kontakt je možné inštalovať do prstov, metakarpo-falangálnych kĺbov a lakťov.
Dysfageálna dysfunkcia je najčastejšou viscerálnou poruchou a vyskytuje sa u väčšiny pacientov.
Ako prvá sa zvyčajne objaví dysfágia, zvyčajne retrosternálna. Následne môže kyslý reflux spôsobiť pálenie záhy a striktúry.
Hypomotilita tenkého čreva má za následok nadmerné množenie anaeróbnych baktérií, čo môže viesť k malabsorpcii. Plyny môžu preniknúť cez postihnutú črevnú stenu a byť tak rádiologicky viditeľné.
U pacientov so syndrómom CREST sa môže vyskytnúť biliárna cirhóza (kožná kalcinóza, Raynaudov fenomén, ezofageálny dysmorfizmus, sklerodaktylia, telangiektázie) - obmedzená kožná sklerodermia.
Poškodenie pľúc je zvyčajne pomalé, s významnými individuálnymi variáciami, ale je častou príčinou smrti. Môže sa prejaviť pľúcna hypertenzia a srdcové zlyhanie, ktoré zhoršujú prognózu. Môže sa vyskytnúť perikarditída s akumuláciou perikardiálnej tekutiny alebo pleurisy. V takýchto prípadoch sú srdcové arytmie bežné.
Závažné poškodenie obličiek, často náhle nainštalované, sa môže vyskytnúť v prvých 4 - 5 rokoch vývoja u pacientov s difúznou sklerodermiou.
Diagnóza systémovej sklerózy
Diagnóza môže byť zrejmá u pacientov, ktorí majú kombináciu klasických prejavov: Raynaudov fenomén, dysfágia a stvrdnutá pokožka. V niektorých prípadoch však nemožno stanoviť diagnózu klinicky a laboratórne testy môžu tvrdiť o pravdepodobnosti ochorenia, ale nemôžu ho vylúčiť.
Musia sa stanoviť sérové antinukleárne protilátky (ANA) a antiSCL-70.
Anitové protilátky proti SCL-70 sú bežnejšie u pacientov s difúznou sklerodermiou ako u pacientov so syndrómom CREST. Reumatoidný faktor je tiež prítomný u 33% pacientov.
Systémová skleróza - Liečba
Špecifická liečba je zložitá a často sa zameriava na liečbu komplikácií.
Žiadny liek významne neovplyvňuje všeobecný prirodzený vývoj systémovej sklerózy, existujú však rôzne lieky užitočné na liečbu špecifických symptómov alebo rôznych viscerálnych porúch.
Na liečenie artritídy sú užitočné nesteroidné protizápalové lieky. Liečba kortikosteroidmi sa môže použiť pri myozitíde alebo zmiešanom ochorení spojivového tkaniva .
V prípade pľúcnej alveolitídy môžu byť užitočné rôzne imunosupresíva.
V prípade Raynaudtovho javu môžu byť užitočné blokátory kalciových kanálov, ako sú nifedipín alebo prípravky s predĺženým uvoľňovaním, alebo blokátory receptorov angiotenzínu.
Týmto pacientom sa odporúča teplé oblečenie. Na digitálnu ischémiu sa môžu použiť i.v. infúzie. s prostaglandínom E1 alebo sympatikovými blokátormi. Refluxná ezofagitída sa zmierňuje diétou s častými, ale kvantitatívne obmedzenými jedlami, vysokými dávkami chrániča žalúdka a spánkom s hlavou vyššie položenou.
Fyzioterapia môže byť užitočná pri udržiavaní svalovej sily, ale je neúčinná pri prevencii kontrakcií kĺbov.
Reumatológia, oftalmológia - iné choroby