Testovanie trizomií na bezbunkovú DNA by mohlo viesť k miere potratov
Štvrtok 16. augusta 2018
Paríž - Testovanie DNA bez buniek (cfDNA) sa ponúka ženám s vysokým rizikom trizómií, aby sa znížil počet invazívnych prenatálnych vyšetrení. Najdôležitejšou lekárskou výhodou, ktorou je zabránenie potratu vyvolaného amniocentézou alebo odberom choriových klkov, sa však v randomizovanej štúdii americko-amerického Дrzteblatta (JAMA 2018; 320: 557-565) nepodarilo dokázať.
Vo Francúzsku sa kombinovaný skríning trizómie 21 ponúka všetkým tehotným ženám. Na základe veku, priehľadnosti krku v ultrazvukových a sérových parametroch je možné určiť tehotenstvo, pri ktorom je riziko trizómie 21 vyššie ako 1 z 250. Týmto ženám sa potom odporúča podstúpiť amniocentézu alebo odber choriových klkov, čo umožní spoľahlivú diagnózu alebo vylúčenie trizómií alebo iných chromozomálnych abnormalít.
V súčasnosti neexistuje bezpečná alternatíva k tejto invazívnej prenatálnej diagnostike. Detekcia bezbunkovej DNA, ktorá dnes dokáže detekovať Downov syndróm s citlivosťou 99%, si vyžaduje potvrdenie odberom plodovej vody alebo odberom choriových klkov, ak si chcete byť istí, že v prípade potratu skutočne nebude zabité žiadne dieťa bez trizómie.
Interpozícia vyšetrenia cfDNA však môže znížiť počet invazívnych prenatálnych vyšetrení. Dôležitým argumentom v prospech testu cfDNA je, že sa vyhýba rizikám spojeným s prepichnutím plodovej dutiny alebo biopsiou choriových klkov. Jedná sa predovšetkým o vyvolanie potratu.
Vo Francúzsku sa teraz po prvýkrát uskutočnila randomizovaná štúdia s cieľom zistiť, či test cfDNA znižuje mieru spontánnych potratov. Štúdie SAFE-21 v 57 centrách sa zúčastnilo celkovo 2 011 žien a ich riziko trizómie sa pri kombinovanom skríningu odhadovalo na 1 z 5 až 1 z 250. Polovici tehotných žien bolo ponúknuté vyšetrenie cfDNA s cieľom zamerať sa na invazívnu prenatálnu diagnostiku iba v pozitívnom prípade. To sa uskutočnilo na 84 ženách. Druhej polovici účastníkov štúdie bolo okamžite odporúčané podstúpiť invazívnu prenatálnu diagnostiku, ktorú malo tiež 751 žien.
aerzteblatt.de
Primárnym koncovým ukazovateľom štúdie bol počet spontánnych potratov pred 24. týždňom tehotenstva. Pri plánovaní štúdie tím vedený Laurentom Salomonom z parížskej nemocnice Necker - Enfants Malades predpokladal v skupine prenatálnej diagnostiky potrat 1,5%, z čoho 1% bolo možné vysledovať späť k prenatálnej diagnostike.
V skutočnosti v skupine, v ktorej sa ženám okamžite odporučilo podstúpiť prenatálnu diagnostiku, došlo iba k 8 z 982 žien (0,8%) k neúmyselnej strate tehotenstva.
V skupine, ktorej sa odporúčala iba prenatálna diagnostika v prípade pozitívneho testu na cfDNA, malo 8 z 1 105 žien (0,8%) predčasný pôrod. Rozdiel 0,03% nebol významný s 95% intervalom spoľahlivosti mínus 0,68 percenta do nekonečna. Salomon však nechce vylúčiť, že väčší počet účastníkov by mal stále rozdiel v miere potratov.
Mimochodom, test cfDNA zistil všetkých 27 trizómií 21. Ďalšia anomália bola diagnostikovaná iba v 1 prípade v tejto skupine. V skupine s pravidelnou prenatálnou diagnostikou bolo identifikovaných celkovo 11 anomálií. Boli medzi nimi 2 Turnerove syndrómy, Klinefelterov syndróm a 4 ďalšie anomálie, ktoré vedú k vývojovým poruchám a zníženiu inteligencie. Zvyšné 4 anomálie by podľa Salomona nemali žiadne klinicky badateľné následky.
Vážení čitatelia,
Tento článok môžete použiť zadarmo „Môj-DД-prístup“ čítať.
Ak ste už zaregistrovaní, jednoducho zadajte svoje prístupové údaje.
Alebo sa zaregistrujte zadarmo, aby ste získali prístup výlučne k tomuto článku.
Prihlásiť sa
Prihlásiť sa Môj DД a
Zabudol si heslo? zaregistrovať sa
Registráciou v „Mein-DД“ získavate nasledujúce výhody: