Testy na rakovinu prsníka a vaječníkov - lekárske stredisko Donna

testy

Už ste niekedy premýšľali, či ste na to náchylní rakovina prsníka alebo vaječníkov?

V rodine ste mali prípady rakoviny a teraz by ste chceli vedieť, aká je pravdepodobnosť vzniku tak závažného stavu.?

Dobrá správa je, že dnešná medicína vám pomôže odpovedať na všetky vaše otázky. Lekárske centrum Donna vám poskytuje onkogenetické testy BRCA1 a BRCA2, ktoré vám povedia prostredníctvom a krvný test alebo sliny, ak ste zdedili nebezpečné genetické mutácie.


Čo sú genetické testy BRCA1 a BRCA2?

Tieto testy zisťujú mutácie v týchto génoch; v skutočnosti sú, genetické testovanie ktoré určujú štatistickú pravdepodobnosť vzniku rakoviny prsníka alebo vaječníkov a nie sú diagnostickými testami. Žena môže dediť gen BRCA od matky alebo otca. Génové mutácie BRCA sú usporiadané na chromozómoch 13 a 17 a sú prenášané autozomálne dominantne.

Mutácie v genetickom materiáli tohto génu môžu viesť k abnormálnemu vývoju buniek, pretože gén už nemôže regulovať delenie buniek. Každý z týchto dvoch génov môže podstúpiť 1200 - 1300 mutácií.

POZOR! Genetický test BRCA detekuje génovú mutáciu BRCA, tak to je test gekinetika a ani jeden na rakovinu.

Nie u každého, kto má poškodený gén BRCA, sa však rozvinie rakovina prsníka/vaječníkov. Mnoho žien s poškodeným génom BRCA zostáva zdravých.
Zmeny v génoch BRCA1 a BRCA2 však zvyšujú riziko vzniku rakoviny prsníka/vaječníkov.

Ako urobiť tieto testy?
Testovanie na BRCA 1 a 2 je jednoduchý a bezbolestný postup; zahŕňa odber 10 ml krvi alebo vzorky slín. Výsledok genetického testu BRCA sa získa za niekoľko týždňov.

Rizikové faktory pre rakovinu prsníka:

  • prvá menštruácia (menarche) pred 12 rokmi/menopauza po 55 rokoch;
  • prvý pôrod po 30. roku života/žiadny pôrod (neplatnosť);
  • obezita v menopauze;
  • konzumácia alkoholu (viac ako 2 poháre denne);
  • hormonálna substitučná liečba v menopauze;
  • atypická hyperplázia prsníka alebo lobulárny karcinóm in situ (CLIS);
  • anamnéza rádioterapie hrudníka alebo hornej časti trupu;
  • rodinná anamnéza rakoviny prsníka.

Keď sa odporúča genetické testovanie:

Skríningový test sa odporúča pre ľudí so špecifickým fenotypom/rodinnou anamnézou kompatibilných s genetickou mutáciou takto:

  • dvaja príbuzní prvého stupňa s rakovinou prsníka (najmenej jeden z nich) pred dosiahnutím veku 50 rokov. Príbuzní prvého stupňa znamenajú rodičov, deti, bratov, sestry.
  • troch alebo viacerých príbuzných prvého alebo druhého stupňa s rakovinou prsníka v akomkoľvek veku;
  • rakovina prsníka a vaječníkov v rodine;
  • príbuzný prvého stupňa s rakovinou v oboch prsníkoch;
  • dvaja alebo viac príbuzných s rakovinou vaječníkov;
  • príbuzný s rakovinou prsníka a vaječníkov;
  • príbuzný muža s rakovinou prsníka.

Máte podozrenie, že sa vám počas života môže vyvinúť rakovina prsníka alebo vaječníkov na základe vašej rodinnej anamnézy?

Výsledky testu BRCA:

Poznámky:

  • Ak existuje silná rodinná anamnéza naznačujúca rakovinu prsníka, negatívny výsledok testu BRCA neznamená, že u pacientky rakovina prsníka nedôjde.
  • Iba 5 - 10% prípadov rakoviny prsníka a vaječníkov je spojených s mutáciami génu BRCA.
  • U viac ako 50% žien s takýmito mutáciami sa vyvinie rakovina prsníka vo veku do 50 rokov, v porovnaní s 2% žien bez tejto mutácie.
  • U 44% žien do 70 rokov s mutáciami génu BRCA sa môže vyvinúť rakovina vaječníkov v porovnaní s
  • Žena s anamnézou rakoviny prsníka a mutáciou génu BRCA má odhadované 65% riziko vzniku kontralaterálneho karcinómu prsníka (v porovnaní s 15% u ľudí bez tejto mutácie).
  • Ženy s rakovinou prsníka a defektom BRCA majú zároveň 10-krát vyššie riziko vzniku sekundárneho karcinómu vaječníkov.
  • Muži môžu tiež zdediť zvýšené riziko vzniku rakoviny prsníka, zvyčajne zmenou génu BRCA2.