Testy užitočné pri diagnostike genetických chorôb Medlife
Genetické testovanie je lekárske testovanie, ktoré identifikuje zmeny na úrovni chromozómov, génov alebo bielkovín. Výsledok genetického testu môže potvrdiť alebo vylúčiť genetický stav alebo genetickú náchylnosť k určitému stavu. V súčasnosti sa používa viac ako 1 200 genetických testov a mnoho ďalších sa vyvíja.Na genetické testovanie sa používa niekoľko metód:
Molekulárne genetické testy, ktoré študujú gény alebo krátke fragmenty DNA s cieľom identifikovať mutácie alebo genetické varianty, ktoré vedú k genetickému stavu.
Chromozomálne genetické testovanie analyzuje celé chromozómy alebo veľké fragmenty DNA
Biochemické testy, ktoré skúmajú štruktúru alebo úroveň aktivity proteínov, ich zmeny môžu naznačovať zmeny v DNA.
Komparatívna genómová hybridizácia je metóda genetického testovania, pomocou ktorej je možné identifikovať malé chromozomálne delécie (chýbajúce fragmenty) alebo duplikácie (fragmenty v duplikáte), ktoré sa nedajú zistiť klasickým karyotypom (chromozomálna analýza). Je užitočný na diagnostiku vrodených vývojových chýb, porúch autistického spektra alebo idiopatickej mentálnej retardácie.
Chromozomálna analýza je stále štandardnou metódou cytogenetickej diagnostiky a je široko používaná. Je to užitočná a relatívne lacná metóda, ale má určité vysoké časové limity realizácie (medzi 2 - 3 týždňami) kvôli bunkovej kultúre a obmedzenému rozlíšeniu.
Genomické varianty, ktoré je možné detegovať komparatívnou genómovou hybridizáciou, predstavujú približne 17% prípadov mentálnej retardácie.
CGH je možné vykonať buď z periférnej krvi (postnatálna diagnostika), alebo z choriových klkov alebo plodovej vody (prenatálna diagnostika). Existuje viac ako 80 chorôb charakterizovaných prítomnosťou vrodených chýb a/alebo vývojových porúch, ktoré spôsobujú delécie alebo duplikácie genetického materiálu. Tieto delécie/duplikácie sa nazývajú varianty počtu kópií (CNV). Úlohou komparatívneho testu genómovej hybridizácie je optimalizácia detekcie CNV, ktorá je spojená s patologickými fenotypovými prejavmi, a zníženie rizika detekcie polymorfných variantov bez klinického významu.
Najbežnejšie indikácie CGH sú:
Oneskorenie duševného vývoja
Spomalenie rastu
Dysmorfné znaky, ktoré nemožno klasifikovať ako známy genetický syndróm.
Viaceré vrodené anomálie
Kŕčové záchvaty
Prejavy z autistického spektra.
Pokyny súčasnej praxe v súčasnosti odporúčajú CGH ako analýzu u pacientov s vrodenými chybami a u pacientov s oneskorením vývoja. Zistenie presnej príčiny známych genetických syndrómov umožňuje adekvátne genetické poradenstvo a odhad dlhodobej prognózy.
Metóda má však aj obmedzenia súvisiace s neschopnosťou detegovať vyvážené chromozomálne translokácie, bodové mutácie alebo delécie/duplikácie s rozmermi pod detekčným limitom metódy (50 100 kba). CGH môže navyše detekovať chromozomálne abnormality s neistým klinickým významom.
Genetické laboratórium Medlife má vo svojom rozsahu analýz komparatívny test genomovej hybridizácie. Testy by mali sprevádzať genetické poradenstvo pred a po testovaní.