Thieme E-Journals - abstrakt súčasnej medicíny výživy

História publikácií

Dátum publikácie:
20. júna 2017 (online)

e-journals

Fenylketonúria (PKU) je jednou z najbežnejších vrodených metabolických porúch. Kvôli nedostatku enzýmu fenylalanínhydroxylázy (PAH) nemôže byť aminokyselina fenylalanín (Phe) hydroxylovaná na tyrozín. Hromadenie Phe a jeho metabolitov vedie k zhoršeniu vývoja mozgu a poruchám duševného vývoja. Terapia spočíva v celoživotnej prísne nízkobielkovinovej strave doplnenej zmesou aminokyselín bez fenylalanínu.

V asi 2% prípadov nie je PKU klasická, ale reaguje na BH4. Podaním koenzýmu tetrahydrobiopterínu (BH4) možno zvýšiť aktivitu enzýmu a podľa toho relaxovať stravu. Chýbajúci koenzým BH4 sa dodáva cez sapropterín dihydrochlorid (Kuvan®, Merck Serono).

Test odpovede sa používa na kontrolu, či pacient reaguje na Kuvana. V našom prípade uvádzame 22-ročného pacienta s dietetickým PKU od útleho detstva. Jeho diéta definovaná aminokyselinami pozostáva z nízkobielkovinových škrobových výrobkov, zemiakov, zeleniny a ovocia a obsahuje - všetko zahrnuté - maximálne 10 g bielkovín/deň, čo zodpovedá približne 500 mg fenylalanínu. Diéta je doplnená o 70 g zmesi aminokyselín bez fenylalanínu (55 g bielkovín). Týmto dosiahol veľmi stabilný metabolizmus s hodnotami Phe okolo 200 umol/l (cieľové výsledky:

Hladiny Phe sa kontrolovali týždenne. Po dosiahnutí cieľového množstva proteínu a vynechaní zmesi aminokyselín došlo k zvýšeniu Phe až na maximum 535 umol/l. To je dva a polkrát viac ako bežné nastavenie, ale stále je v cieľovom rozmedzí.

To znamená, že pacient reaguje a so spoločnosťou Kuvan® sa zaobíde bez diéty s nízkym obsahom bielkovín a zmesi aminokyselín.