Thieme E-Journals - abstrakt súčasnej medicíny výživy

Úvod: Pokrok v neonatálnom skríningu, diagnostike a riadení výživy zlepšil prognózu u pacientov s ochorením javorovým sirupom alebo ochorením na javorový sirup (MSUD). Je známych asi sedem prípadov úspešného tehotenstva u pacientok s MSUD.

e-journals

Zhrnutie: Prezentovaným prípadom bola 33-ročná pacientka s MSUD. Vďaka dobrej metabolickej kontrole (plazmatická hladina maleucínu medzi 400 a 600 µmol/l) je vývoj pacienta úplne normálny. Liečba choroby spočíva predovšetkým v strave, ktorú môže pacient ľahko dodržiavať. Na jednej strane to zahŕňa výrazné zníženie bielkovín (maximálne 5 gramov prírodného proteínu/deň) a na druhej strane obmedzenie prísunu aminokyselín s rozvetveným reťazcom, leucínu, izoleucínu a valínu. Príjem leucínu je vyvážený a predstavuje pre pacienta asi 300 - 500 mg denne. Dodávka bielkovín, esenciálnych aminokyselín a mikroživín podľa potreby je zabezpečená prijatím zmesi aminokyselín (ILV-AM®).

S nástupom tehotenstva sa tolerancia a potreba prírodných bielkovín a leucínu neustále zvyšovali. Aminokyseliny s rozvetveným reťazcom sa merali každý týždeň. Príjem bielkovín a leucínu sa stanovil na základe stravovacích protokolov a zvýšil sa v každom prípade tak, že cieľový rozsah plazmatického maleucínu definovaný pre tehotenstvo bol medzi 200 - 300 umol/l. Príjem bielkovín sa zvyšoval po malých krokoch. Maximálny príjem prírodných bielkovín bol 35 g denne, leucínu okolo 3000 mg. Po 41 týždňoch sa pacientke narodilo zdravé dievča. Dostatočný príjem glukózy bol zabezpečený počas pôrodu a po ňom. Príjem bielkovín a leucínu sa opäť znížil alebo sa prispôsobil zistenej potrebe dojčenia.

Diskusia/Záver: Zatiaľ je známych iba niekoľko prípadov úspešného tehotenstva u pacientok s ochorením javorovým sirupom. Na základe skúseností a správ bolo možné definovať cieľový rozsah pre plazmatické aminokyseliny a odhadnúť približne očakávanú potrebu bielkovín a leucínu. Úprava stravovania sa uskutočňovala nepretržite a na základe aktuálnych krvných hodnôt. Dôležitým predpokladom je úzka spolupráca medzi pacientom, ošetrujúcim lekárom, laboratórnym technikom a výživovým poradenstvom.