Thieme E-Journals - Neurology Abstract

História publikácií

Dátum publikácie:
6. mája 2019 (online)

neurology

Choroba Charcot-Marie-Tooth 1A (CMT1A) je najbežnejšou dedičnou neuropatiou a je spojená s pomaly progresívnou demyelinizáciou periférnych nervov a distálnym motorickým a senzorickým poškodením. Terapia zatiaľ nie je k dispozícii.

Pomocou modelu potkana CMT1A sme uskutočnili in vitro a in vivo patomechanické, histologické a molekulárno-biologické vyšetrenia (sekvenovanie RNA, lipidomika). Na základe výsledkov sme navrhli terapeutickú stratégiu a testovali sme diétne podávanie stravy bohatej na fosfolipidy na zvieracom modeli CMT1A.

V priebehu vývoja je transkripčný program biosyntézy lipidov myelínu v periférnych nervoch potkanov CMT1A významne narušený a vedie k nesprávnemu zostaveniu myelínového obalu, ako aj k funkčnému poškodeniu periférneho nervového systému. Terapeutické podávanie stravy bohatej na fosfolipidy významne zlepšilo myelinizáciu a viedlo k významnému zlepšeniu symptómov špecifických pre dané ochorenie na zvieracích modeloch.

Diétna liečba fosfolipidmi predstavuje ľahko preložiteľný terapeutický prístup k ochoreniu CMT1A.