To nás hnevá a mrzí - hodina konzultácie lekára Stutza
Pre rodičov je ťažko horšia diagnóza ako spinálna svalová atrofia. Aj keď konečne existuje účinná droga, vo Švajčiarsku dostávajú život zachraňujúcu liečbu iba deti a dospievajúci.
Aj keď existuje sľubný liek proti spinálnej svalovej atrofii po prvýkrát, mnoho postihnutých vo Švajčiarsku nie je liečených a musia mať skúsenosti s tým, ako ich telá zo dňa na deň slabnú, ako je každý pohyb ťažší a každý nádych namáhavejší. Severin Bischof zažil túto situáciu. 31-ročný elektrický invalidný vozík je odkázaný na vonkajšiu pomoc pri osobnej hygiene, obliekaní a vyzliekaní, sprchovaní a mnohých ďalších každodenných činnostiach. Už niekoľko rokov musí byť v noci vetraný.
„Iba vďaka učiteľovi na základnej škole mi bolo umožnené navštevovať bežnú školu, vtedy ešte deti so zdravotným postihnutím museli chodiť do špeciálnej školy,“ hovorí právnik s doktorátom. Počas štúdia žil v ústave pre ľudí s telesným postihnutím. Keď bol v roku 2012 zavedený príspevok na IV asistenciu, presťahoval sa do vlastného bytu so svojím bratom, ktorý žije s ľahšou formou spinálnej svalovej atrofie. „Vediem autonómny život, mojich dvanásť zamestnancov sa delí o moju starostlivosť a každodennú pomoc.“ Väčšinou nemyslí na svoje zdravotné postihnutie. V detstve bolo normálne, že nemohol chodiť. «Naučil som sa čítať rýchlo a s veľkým potešením a navštívil som veľa fantasy svetov v knihách. Neboli tam žiadne obmedzenia. ““ Boli tu však aj mínusy, pretože sa nemohol so svojimi spolubojovníkmi zúčastniť mnohých mimoškolských aktivít.
Severin Bischof dnes zápasí čoraz viac so svojou rovnováhou síl, ktorá kolíše v závislosti od dennej formy, a s pohybmi rúk, ktoré boli predtým považované za samozrejmosť. To, či si môže priniesť vidličku do úst, závisí od toho, koľko si účtoval. "Je to boj, ktorý mi pravidelne trvá viac ako hodinu na jedlo." Preto sa nerád zúčastňujem stravovania. Je mi trápne, že sa musím čoraz viac spoliehať na pomoc zvonka, pokiaľ ide o stravovanie. “
Severin Bischof si stále môže pamätať, že jeho rodičia s ním v detstve išli za liečiteľom viery. Bolo to zbytočné. Bolo to pred štvrťstoročím, keď spinálna svalová atrofia nebola stále liečiteľná a znamenala drasticky zníženú dĺžku života.
Život zachraňujúca terapia
Na druhej strane 17-mesačná Janis zažila skutočný zázrak. Môže sa zúčastňovať na súcitnom použití programu spustenom výrobcom a je jedným z mála Švajčiarov, ktorí dostávajú terapiu na záchranu života. Bolo to pár dní pred Vianocami 2016, keď sa Janiho rodičia rozišli a odišli z nemocnice úplne rozbití. Ako by mali znášať túto správu? Držali svoje dieťa na rukách, bolo to usmiate, ale o rok by to tam nemalo byť. Nepochopiteľne. «Lekár nám nedával nádej. Janis by len ťažko videl svoje prvé narodeniny. ““ Diagnóza spinálnej svalovej atrofie je zničujúca. Choroba postupuje neúprosne, najskôr sú postihnuté ruky a nohy, potom nasleduje udusenie.
Dôvera a nádej
Rodičia vzali svoj osud do ruky a narazili na pacientsku organizáciu SMA Švajčiarsko. Kontakt s prezidentom Dr. Nicole Gusset im priniesla sebavedomie a nádej. "Konečne tu bola slama, ktorej sa človek snaží držať vo svojej beznádeji." A už sme neboli sami. ““ Rodina bola informovaná o programe strádania vo Freiburgu im Breisgau: Deti sa mohli opäť chytiť za hlavu, pohybovať rukami a nohami, sedieť na invalidných vozíkoch, dokonca ísť do škôlky alebo do škôl.
Hneď na začiatku nového roka dostali menovanie vo Freiburgu. „Po druhýkrát sme mali pocit, že sme v dobrých rukách a nie sme sami.“ Začala sa terapia a Janis urobila malé kroky. Prvýkrát, keď mohol zdvihnúť ruku, to bol šťastný deň pre celú rodinu. Dôvera vznikla, pretože už neexistovala iba táto jednosmerná cesta s nepredstaviteľne zlým koncom. Janis mohol zažiť nádhernú jar a dokonca aj svoje prvé kúpanie v jazere.
Janis neskôr dostal ťažký zápal pľúc, ktorý veľmi bránil jeho pokroku. Ak predtým bez problémov vypil svoju fľašu, zrazu už nemohol prehĺtať a musel byť kŕmený žalúdočnou sondou. «Smeli sme jazdiť iba vo dvojici. Jeden šoféroval, druhý fičal na sacom zariadení, aby sa Janis nezadusila. ““ Pretože problém s prehĺtaním pretrváva, Janis teraz prijíma jedlo cez hadičku priamo cez brušnú stenu do žalúdka.
«Janis je zábavná a plná života. Niekedy sme ohromení trpezlivosťou, s akou odvážny človiečik prijíma často veľmi nepríjemné opatrenia. ““ Zatiaľ čo Janis mohol pred terapiou pohybovať iba hlavou, teraz sa môže chytiť a hrať. Sám obracia stránky detskej knihy, napodobňuje zvuky zvierat, spieva a povie blábol. Na hudbu robí pohyby rukami, nohami a bokmi. Pri hre na gitare klepne kladivom na hračku precíznym rytmom. Janis sa zotavil zo zápalu pľúc a má viac sily v nohách a rukách. Dokonca sa otočí na bok na zem. Niečo, čo by bez terapie pravdepodobne nikdy nebolo možné.
Musí sa nájsť riešenie
Schválenie tejto terapie tiež dalo Severinovi Bischofovi a mnohým ďalším postihnutým ľuďom veľkú nádej. Možno by bol schopný znova písať pomocou klávesnice namiesto softvéru na rozpoznávanie reči, čo je pre jeho prácu nesmierne dôležitá činnosť. Realita však všetkých rýchlo dobehla. "Vysoká cena znamená, že ja a väčšina ostatných dospelých vo Švajčiarsku stále za túto drogu neplatím." To ma frustruje a stratí. Žiadame farmaceutický priemysel aj úrady, aby našli riešenie v záujme postihnutých osôb.
Choroba
Spinálna svalová atrofia (SMA) je progresívne neuromuskulárne ochorenie, pri ktorom odumierajú nervové bunky v mieche a do svalov sa vysiela čoraz menej pohybových impulzov. Vďaka tomu funkcia svalov neustále klesá. Beh, plazenie, sedenie, ovládanie hlavy, prehĺtanie a dýchanie sú pre postihnutých čoraz ťažšie, ak sa to niekedy naučili. Rozsah a priebeh ochorenia sú veľmi individuálne, veľmi ťažko postihnuté batoľatá často nedosahujú ani dva roky. Na druhom konci spektra sú tí, ktorým je diagnostikovaná choroba v dospelosti. Vo Švajčiarsku je v oficiálnom registri spinálnej svalovej atrofie registrovaných asi 100 ľudí.
Organizácia pacientov SMA Švajčiarsko sa zaviazala zabezpečiť, aby potreby postihnutých prúdili do vývoja liečby. Za týmto účelom organizácia pacientov spolupracuje na národnej i medzinárodnej úrovni so záujmovými skupinami zapojenými do procesu vývoja. Organizácia požaduje, aby bol hlas pacientov počuť všade, kde sa rozhodne o ich živote.
Po otvorenom liste zo strany SMA Švajčiarsko federálnemu prezidentovi Bersetovi bola nová terapia konečne sprístupnená deťom a dospievajúcim vo Švajčiarsku. U dospelých naopak zostávajú vysoké prekážky. SMA Švajčiarsko žiada, aby sa našlo riešenie v záujme všetkých postihnutých - bez ohľadu na vek a osobnosť.