Tourettov syndróm
Tourettov syndróm ide o pomerne zriedkavý neurologický stav, pre ktorý sú charakteristické opakujúce sa pohyby, stereotypy a nedobrovoľné tiky. Môžu byť sprevádzané koprolália (patologická tendencia používať obscénne, scatologické alebo sexuálne slová) a echolalia (automatické opakovanie slov počutých u ostatných).
Tento syndróm je pomenovaný po francúzskom neurológovi, ktorý ho ako prvý opísal v roku 1855 - Gilles de la Tourette.
K nástupu Tourettových príznakov dôjde po 2 - 15 rokoch (v priemere za 7 rokov) jednoduchými tikmi tváre, krku, končatín, potom po určitom čase zložitými tikmi spojenými s prvým. So snahou vôle a koncentrácie môžu pacienti niekedy tieto tiky ovládať alebo ich môžu oddialiť, kým nebudú na mieste, kde sa môžu bez rušivých prejavov prejaviť. Ale väčšina tikov sa nakoniec prejaví; to je podstata choroby.
Tourettov syndróm má 3-4 krát vyšší výskyt u mužov ako u žien. Počet pacientov je ťažké odhadnúť, pretože ľudia s miernymi tikmi nie sú informovaní o existencii choroby.
Tourettova porucha všeobecne postupuje cez epizódy remisie, po ktorých nasledujú obdobia zhoršenia. U detí sú výraznejšie ako u dospelých. Aj keď ide o chronický stav s príznakmi, ktoré pretrvávajú po celý život, u väčšiny pacientov s týmto syndrómom sa najťažšie príznaky objavia v dospievaní, po ktorých nasleduje zlepšenie, ktoré pokračuje až do dospelosti.
Aj keď na Tourettov syndróm nie je možné nijako vyliečiť, postihnutí majú normálnu dĺžku života a niektorí, ak tiky nie sú obťažujúce, liečbu nepotrebujú. Niektoré deti túto chorobu prekonajú po dospievaní.
príznaky a symptómy
Príznaky prítomné v Touretteovom syndróme možno rozdeliť na motorické prejavy, hlas a behaviorálny.
Motorické tiky jednoduché (blikajúce viečka, pokrčený nos, pokrčenie plecami, grimasy, krútenie hlavou) sú rýchle, nezmyselné gestá a môžu byť pre pacienta nepríjemné alebo dokonca bolestivé. Komplexné motorické tiky sú pomalšie a dajú sa ľahšie opísať z hľadiska pojmov používaných pre zámerné akcie. Môže ísť o akýkoľvek druh pohybu, ktorý vytvára telo: skákanie, otáčanie, hryzenie pier, dotýkanie sa osôb alebo predmetov a vykonávanie obscénnych gest (kopropraxia).
Nútenia a rituály sú dobrovoľné a organizované akcie: 10-krát natiahnuť ruku pred písaním, opakovane zdvihnúť a posadiť stoličku, kým nedosiahne požadovanú pozíciu, 3-krát opakovať frázu atď.
Vokálne tiky sú také rozmanité ako tie motorové. Jednoduché hlasové tiky pozostávajú z vydávania nezmyselných zvukov alebo zvukov: hlučný výdych, kašeľ, narovnávanie hlasu alebo tiky, ktoré napodobňujú zvuky vydávané zvieratami (štekanie, mňaukanie atď.). Komplexné hlasové tiky zahŕňajú slová, frázy alebo frázy jazykového významu.
Hlasové príznaky sa často vyskytujú v jazykových prechodoch, napríklad na začiatku vety, kde sú prekážky alebo ťažkosti pri začatí reči alebo pri prechodoch medzi vetami. Pacienti môžu zmeniť hlasitosť svojho hlasu, rozmazať slová vo vete, zdôrazniť slovo alebo použiť cudzí prízvuk.
Príznak s najväčším sociálnym dopadom je koprolália - výbušné použitie obscénnych, agresívnych alebo spoločensky neprijateľných slov. Aj keď sa to pozoruje asi v 30% prípadov, koprolália zostáva najznámejším príznakom Tourettovho syndrómu.
Niektorí pacienti majú tendenciu napodobňovať gestá a pohyby ostatných (echopraxia), slová počuté od ostatných (echolalia) alebo nimi vyslovené (palilalia).
Príznaky Tourettovho syndrómu možno charakterizovať ako mierne, stredne závažné alebo závažné z hľadiska frekvencie, zložitosti a rozsahu, v akom ovplyvňujú každodenné činnosti pacienta. Napríklad tiky, ktoré sa vyskytujú každých 20 - 30 minút, napríklad žmurkanie, krútenie hlavou, môžu pôsobiť menej ako iné tiky (štekanie alebo vyslovovanie obscénností), ktoré sa vyskytujú menej často.
Existuje veľká dlhodobá a krátkodobá variabilita frekvencie a závažnosti príznakov. Niektorí pacienti môžu potláčať svoje príznaky počas školy alebo práce, ale po príchode domov sa tiky vyskytujú násilne a pokračujú na významnej úrovni po celý deň. Mnoho pacientov tiež „stratí“ tiky v ordinácii lekára. Závažnosť príznakov sa môže meniť v priebehu týždňov a mesiacov a ich zhoršenie možno niekedy pripísať udalostiam (napríklad dovolenka s deťmi).
Dôležitými faktormi pre sociálnu adaptáciu pacientov s Tourettovým syndrómom sú stupeň prijatia a podpory rodiny a závažnosť porúch pozornosti, viac ako závažnosť motorických a hlasových tikov.
Najbežnejšie poruchy správania sú porucha pozornosti, posadnutosť, nutkanie, podráždenosť, agresivita, sebapoškodzovacie správanie a depresia. Obsedantno-kompulzívna porucha je častá u pacientov s Tourettovým syndrómom.
Až 50% detí s týmto syndrómom trpí tiež syndrómom hyperaktivity a porúch pozornosti, ktoré môžu zásadným spôsobom ovplyvniť výkon školy. Poruchy pozornosti predchádzajú vzniku Tourettových príznakov a môžu sa zhoršovať pri vývoji kliešťov.
PRÍČINA
Príčiny Tourettovho syndrómu nie sú úplne známe, ale zdá sa to genetické faktory hrá dôležitú úlohu.
Ak jeden z rodičov nesie gén, ktorý chorobu spôsobuje, má dieťa 50% riziko vzniku Tourettovho syndrómu. U dieťaťa sa však nemusí choroba nevyhnutne rozvinúť, pretože sú doň zapojené aj ďalšie genetické a environmentálne faktory. Chlapci majú vyššie riziko postihnutia, zatiaľ čo dievčatá môžu trpieť obsedantno-kompulzívnou poruchou. Dieťa nezdedí tiky rodičov, ale prejaví sa inými. Hoci sa na syndróme podieľa niekoľko génov, je známy iba jeden.
Obsedantno-kompulzívna porucha a porucha pozornosti s hyperaktivitou sú veľmi časté u pacientov s Tourettovým syndrómom a môžu spôsobiť vážnejšie poruchy ako samotné ochorenie.
Najnovší výskum etiológie Tourettovho syndrómu sa zameriava na neurochémiu. Zdá sa, že syndróm je výsledkom dysfunkcií neurotransmiterov (dopamínu a serotonínu).
Objav nízkych hladín metabolitov dopamínu v mozgovomiechovom moku viedol k záveru, že Tourettov syndróm je výsledkom precitlivenosti na postsynaptické dopamínové receptory.
Diagnostické
Kritériá na diagnostiku Tourettovho syndrómu zahŕňajú:
- vek nástupu 1 rok.
Tieto diagnostické kritériá však nepokrývajú celú škálu bežných ťažkostí so správaním u pacientov s Tourettovým syndrómom, ako sú ťažkosti s pozornosťou, nutkanie a obsesia.
Je potrebné starostlivo posúdiť povahu, závažnosť, frekvenciu a sociálny vplyv motorických a hlasových tikov od ich výskytu po súčasnosť. Musia sa identifikovať faktory, ktoré vedú k ich zhoršeniu alebo zlepšeniu. Zásadná otázka sa týka miery, do akej tieto tiky ovplyvňujú sociálny, rodinný, školský alebo profesionálny život pacienta. Je dôležité hodnotiť poruchy pozornosti a učenia, školské a/alebo profesionálne výkony, ale aj vzťahy s rodinou a kolegami.
Deti so školskými ťažkosťami nemajú vždy špecifické poruchy učenia a IQ pacientov je normálne. Namiesto toho sa ich problémy týkajú pozornosti, vytrvalosti a schopnosti organizovať prácu.
Elektroencefalogram, počítačová tomografia (CT) a magnetická rezonancia (MRI) nie sú súčasťou požadovaných vyšetrení a vykonávajú sa iba v prípade pochybností o diagnóze, aby sa vylúčili ďalšie podmienky.
Liečba
Rozhodnutie o potrebe liečby, a ak áno, výber formy liečby závisí od toho, do akej miery špecifické tiky pre Tourettov syndróm bránia normálnemu vývoju dieťaťa alebo schopnosti dospelého žiť normálny život.
Všeobecne sa stav pacienta monitoruje niekoľko mesiacov pred vypracovaním konkrétneho liečebného plánu. Účelom prvej fázy liečby je stanoviť referenčnú úroveň symptómov, identifikovať súvisiace ťažkosti (v škole, v rodine, vo vzťahoch s ostatnými) a monitorovať výkyvy symptómov, kontexty, ktoré spôsobujú značné ťažkosti, a vytvoriť súvislosť.
Aj keď dieťa spĺňa diagnostické kritériá, liečba nemusí byť nevyhnutná z dôvodu priaznivých vzťahov s ostatnými, školských výsledkov a uspokojivého sebaobrazu. Vo väčšine prípadov sa závažnosť Tourettovho syndrómu prejaví do 2 - 3 rokov od prvých prejavov. Ale príznaky sa často spontánne zlepšia v neskorom dospievaní.
Liečba liekom je účinná iba pre jednoduché a zložité motorické tiky a pre hlasové tiky. Liečba sa začína najnižšou dávkou lieku, potom sa dávka postupne zvyšuje, pričom sa zohľadnia vedľajšie účinky a zmiernenie príznakov. Mala by sa udržiavať najnižšia účinná dávka.
haloperidol
Haloperidol je liek prvej voľby pri liečbe Tourettovho syndrómu, je účinný pri nízkych dávkach a pacienti majú takmer úplnú remisiu s malými vedľajšími účinkami.
Medzi vedľajšie účinky patrí nadmerná únava, prírastok hmotnosti, dysfória, Parkinsonove príznaky, poruchy pamäti, zmeny osobnosti, fóbie, strata libida, sexuálna dysfunkcia. Nepriaznivé účinky majú značný vplyv na autonómiu dieťaťa, jeho obraz a spoločenské a kognitívne schopnosti.
pimozid
Pimozid (Orap) je difenylbutylpiperidín schválený na liečbu Tourettovho syndrómu. Jeho vedľajšie účinky sú podobné tým, ktoré spôsobuje haloperidol, môžu však byť menej závažné a môžu sa vyskytnúť u menej pacientov. Všeobecne je rovnako dobre tolerovaný ako haloperidol.
Iné neuroleptiká
Fenotiazíny môžu byť účinnou alternatívou k haloperidolu alebo pimozidu. Vedľajšie účinky sú porovnateľné s tými, ktoré sa pozorovali pri haloperidole, ale rovnako ako pimozid sú pacientmi lepšie tolerované. Ďalšími neuroleptikami, ktoré sú účinné u mnohých pacientov, sú tiotigén, chlórpromazín a trifluoperazín.
klonidín
Klonidín je alfa-adrenergný agonista, ktorý v malých dávkach spôsobuje znížené uvoľňovanie noradrenalínu. Aj keď sú výsledky menej uspokojivé ako pri použití haloperidolu alebo pimozidu, klonidín sa považuje za prospešný pri liečbe Tourettovho syndrómu, najmä kvôli nízkemu výskytu spôsobených vedľajších účinkov. Možno dôležitejšie je, že klonidín nespôsobuje tardívnu dyskinézu.
Okrem zníženia jednoduchých motorických a hlasových symptómov Tourettovho syndrómu sa klonidín používa na zmiernenie porúch pozornosti a komplexných motorických a hlasových symptómov.
Hlavným vedľajším účinkom klonidínu je sedácia, ku ktorej dochádza rýchlo počas liečby, najmä ak sa dávka rýchlo zvyšuje. Niektorí pacienti majú xerostómiu (sucho v ústach). Pri vysokých dávkach sa môže vyskytnúť hypotenzia a závraty.
Liečba obsedantno-kompulzívnej poruchy pri Tourettovom syndróme
Je známe, že obsedantno-kompulzívne príznaky sa vyskytujú asi u 50% pacientov s Tourettovým syndrómom. Súčasný výskum naznačuje genetické spojenie medzi obsedantno-kompulzívnymi príznakmi a Tourettovým syndrómom.
klomipramín
Z liekov užívaných pri obsedantno-kompulzívnej poruche sa ukázali ako najúčinnejšie antidepresíva. Klomipramín (Anafranil), inhibítor spätného vychytávania serotonínu, je dostupný v troch dávkach (25 mg, 50 mg alebo 75 mg).
Medzi jej vedľajšie účinky patrí sucho v ústach, závraty, tremor, zápcha a sexuálne poruchy.
fluoxetín
Fluoxetín (Prozac) sa podával mnohým deťom s Tourettovým syndrómom. Výsledkom bolo zníženie tikov a dokonca zlepšenie školskej aktivity počas liečby fluoxetínom.
Jeho vedľajšie účinky sú menej početné alebo toxické ako klomipramín.