Trombofília NSC12 - kompletný test na trombofíliu (13 mutácií)

1. FV G1691A (Leiden); 2. FV H1299R (R2); 3. MTHFR C677T; 4. MTHFR A1298C; 5. protrombín G20210A; 6. p-fibrinogén -455 G> A; 7. Faktor XIII V34L; 8. PAI-1-675 4G/5G; 9. GPIIIa L33P (HPA-1); 10. ApoB R3500Q; 11. Apo E. C526T; 12. Apo E. T388C; 13. GPI (C807T)

trombofília

Poradie ďalšej generácie

Podmienky pre odber a prenos biologických vzoriek

TYP TESTU OBJEM/SILA TYP KONTAJNERA DOPRAVNÁ TEPLOTA SKÚŠKA VIABILITY
Periférna krv 2 x 4 ml Skúmavka EDTA 2 až 8 ° C Maximálne 24 hodín po zbere

Trvanie zasielania výsledkov

Špeciality

Hematológia, pôrodníctvo-gynekológia, kardiológia

Podrobnosti o teste

Faktor V Leiden (G1691A) *: Prítomnosť tejto heterozygotnej mutácie zvyšuje riziko trombózy trikrát. Homozygotná mutácia zvyšuje riziko trombózy až 18-krát, zatiaľ čo v prípade fajčiarov sa riziko zvyšuje až o 50%. Táto mutácia je tiež spojená s preeklampsiou, pričom riziko trombózy u heterozygotných osôb je 1 z 500 tehotenstiev.

Faktor V HR2 (H1299R): Tento polymorfizmus sa v súčasnosti považuje za stredne rizikový faktor pri venóznej trombóze. Riziko sa zvyšuje u heterozygotov 1,8krát, a to aj napriek prítomnosti ďalších rizikových faktorov pre trombofíliu. Heterozygotnosť pre túto mutáciu v kombinácii s heterozygotnosťou pre Leiden PV spôsobuje zvýšené riziko trombózy.

MTHFR (C677T): Homozygotní ľudia s rizikom mutácie predstavujú asi 11% kaukazskej populácie. Táto homozygotná mutácia spôsobuje hyperhomocystémiu v strave s nedostatkom kyseliny listovej a bola spojená s predčasnou koronárnou chorobou srdca. Zvýšené hladiny homocysteínu boli tiež spojené s preeklampsiou.

MTHFR (A1298C): Tento polymorfizmus nemá žiadny vplyv na proteín MTHFR, a teda nemení hladiny homocysteínu. Heterozygoti pre mutácie C677T a A1298C však majú rovnaký fenotyp ako homozygoti C677T s vysokými hladinami homocysteínu a nízkymi koncentráciami kyseliny listovej. Táto kombinácia heterozygotnosti zvyšuje dvojnásobné riziko vzniku dieťaťa s malformáciami neurálnej trubice.

protrombín (G20210A) *: Táto mutácia má prevalenciu 2% v kaukazskej populácii a bola hlásená u 6% pacientov s recidivujúcim tromboembolizmom. S touto mutáciou súvisí aj zvýšené riziko srdcového infarktu - u žien 4-krát vyššie, zatiaľ čo u mužov 1,5-krát. Táto heterozygotná mutácia je zodpovedná za väčšinu strát z tehotenstva v prvom trimestri.

p-fibrinogén (-455G/A): Mutácia -455G> A v homozygotnom aj heterozygotnom stave je spojená so zvýšenými hladinami fibrinogénu v krvi, čo môže viesť k trombotickým epizódam. Toto riziko sa zvyšuje najmä u starších fajčiarov a hypertonikov, ktorí majú tepny malého priemeru. Boli hlásené zvýšené hladiny fibrinogénu pri mozgovej príhode.

FXII (V34L) *: Úlohou aktivovaného faktora XIII je urýchliť tvorbu zrazeniny rezistentnej na fibrinolýzu. Polymorfizmus Val34Leu je spájaný s ochranným účinkom proti infarktu myokardu a žilovej trombóze, najmä v prípadoch zvýšených hladín beta fibringénu. Celkový nedostatok faktora XIII je veľmi zriedkavý (1/10 000) a je spojený so závažným krvácaním. Tento polymorfizmus v kombinácii s 4G/4G genotypom génu PAI-1 je najbežnejším polymorfizmom u pacientov, ktorí majú v rodinnej anamnéze trombózu alebo potrat. Konkrétne homozygoti a heterozygoti pre Val34Leu v kombinácii s genotypom 4G/4G sú spojené s rizikovými faktormi pre opakovanú stratu tehotenstva v dôsledku účasti na tvorbe fibrínovej zrazeniny počas implantácie trofoblastu endometria.

PAI-1 (-675 4G/5G): Genotyp 4G/4G bol spojený so zvýšenými plazmatickými hladinami PAI-1, zatiaľ čo genotyp 5G/5G bol spojený s nízkymi plazmatickými koncentráciami PAI-1. Genotyp 4G/5G je spojený s normálnymi koncentráciami PAI-1. Prítomnosť zvýšených hladín PAI-1 v plazme zvyšuje riziko tvorby ateromického plaku až o 70%. Genotyp 4G/4G sa podieľa ako nezávislý faktor na tvorbe trombov v koronárnych artériách a ateroskleróze. Uvádza sa tiež, že je rizikovým faktorom pre opakované potraty. Genotyp 5G/5G bol spájaný so zvýšeným rizikom vzniku aneuryzmy v brušnej aorte. Kombinácia heterozygotnosti genotypov 5G/5G a protrombínového génu predstavuje zvýšené riziko vzniku závažnej formy preeklampsie.

GPIIIa*: Glykoproteín (Gp) IIb/IIIa je membránový receptor, ktorý sa viaže na rôzne cirkulujúce ligandy a podieľa sa na tvorbe zrazeniny. Genotyp b/b sa podieľa na infarkte myokardu v starobe

APOB: Apolipoproteín B (ApoB) je apolipoproteín podieľajúci sa na metabolizme lipidov. Táto mutácia spôsobuje hyperlipidémiu a predčasnú aterosklerózu. Riziko predčasného srdcového ochorenia u ľudí heterozygotných pre túto mutáciu je rovnaké ako u pacientov s familiárnou hypercholesterolémiou. Vo veku 50 rokov je 40% mužov a 20% žien, ktoré majú túto heterozygotnú mutáciu, ohrozené ochorením koronárnych artérií.

ApoE2/Ε3/Ε4*: Proteín ApoE hrá rozhodujúcu úlohu v metabolizme lipoproteínov a cholesterolu. Izoforma E2 súvisí s hyperlipoproteinémiou typu III (HLP III). Ľudia s genotypom E2/E2 môžu byť vystavení vysokému riziku hyperlipoproteinémie typu III. Tento genotyp bol tiež spájaný so zvýšeným rizikom ateromického plaku a ochorenia koronárnych artérií. 64% populácie má izoformu E3, ktorá je špecifická pre normálny metabolizmus lipoproteínov. Izoforma E4 sa nachádza v približne 14% populácie a podieľa sa na ateroskleróze a Alzheimerovej chorobe. Zdá sa, že alely E2 v kombinácii s alelami E4 hrajú ochrannú úlohu pri vzniku Alzheimerovej choroby.

GPIa(C807T): GPIa glykoproteín je kolagénový receptor na povrchu krvných doštičiek. Polymorfizmus 807 C/T génu GPIa je spájaný so zvýšenou hustotou receptora GP Ia/IIa, ktorý podľa všetkého hrá úlohu pri trombóze. Alela T je spojená so zvýšeným rizikom infarktu myokardu až 1,6-krát vyšším u ľudí mladších ako 62 rokov. U starších ľudí

* Existencia polymorfizmov/mutácií (FVLeiden, Protrombin/FII, FXIII, GPIIIa, ApoE4) v heterozygotnej/homozygotnej forme, a to nielen u budúcich matiek, ale aj u párov, bola spojená so zvýšeným rizikom opakovaných potratov. Umožňujú identifikáciu párov, ktoré sú náchylné k vzniku tejto komplikácie .