Tuberózna skleróza - Zdravie; Dermato - venerológia
Tuberózna skleróza je multisystémový genetický stav charakterizovaný hamartom (benígnymi nádormi) šírenými do rôznych orgánov vrátane mozgu, srdca, kože, obličiek, pľúc a pečene.
Hlavné počiatočné prejavy pozostávajú z triády pozostávajúcej z kŕčov, mentálnej retardácie a vrodených bielych škvŕn na koži. Pre chorobu sú charakteristické patognomické (diagnózy) tvárové angiofibrómy, ktoré sa však prejavia až po prvých 3 alebo 4 rokoch života.
Nástup choroby sa vyskytuje v detstve, postihuje obe pohlavia a všetky rasy v rovnakom rozsahu, existuje však veľa prípadov diagnostikovaných iba u mladých dospelých po dosiahnutí veku 20 rokov.
Tuberózna skleróza je výsledkom spontánnych genetických mutácií bez známej príčiny (70% prípadov) alebo je zdedená (asi v 1/3 prípadov), autozomálne dominantne, tj postihnutý rodič má riziko až do 50% preniesť túto chorobu na svoje deti.
Kožné lézie
96% pacientov má charakteristické kožné lézie.
Prvé príznaky ochorenia sa zvyčajne vyskytujú pri narodení a sú predstavované achromickými alebo hypopigmentovanými škvrnami, ktoré je často ťažké zvýrazniť a interpretovať. Môžu mať rôzne veľkosti a nápadné tvary: mnohouholníkové, v „popolovom liste“ alebo vo forme malých konfiet. Preferovanými léziami sú kmeň a dolné končatiny, menej často horné končatiny, hlava a krk.
Tvárové angiofibroidy, nesprávne nazývané mazové adenómy - početné malé výbežky v tvare kupoly, červenkasté alebo sfarbené do kože, ktoré sa nachádzajú v strede tváre - sú prítomné vo viac ako 20% do veku 2 rokov, po 3 rokoch sa percento zvyšuje na 50 %.
Záchvaty sa vyskytujú takmer v 90% prípadov, čím väčšie je riziko mentálnej retardácie, tým nižší je vek vzniku záchvatov.
Shagreenové škvrny - takmer polovica pacientov má névy spojivového tkaniva v koži, usporiadané na zadku a zadnej časti hrudníka.
Papuly alebo periunguálne uzliny - nazývané Koenenove nádory - s rovnakou formou formácie ako kožné angiofibrómy sa vyskytujú v neskorom detstve asi v 20% prípadov.
Ostatné zranenia
Multisystémové poškodenie môže mať za následok vznik centrálneho nervového systému (nádory, ktoré spôsobujú záchvaty), očí (šedé alebo žlté miesta v sietnici) a ďalších vnútorností prostredníctvom vývoja hamartómov, často asymptomatických (obličkové, pečeňové, štítne žľazy, gastrointestinálny systém).
Prognóza je u ľahkých foriem relatívne dobrá a pri ťažkých formách s veľkými léziami mozgu a vnútorných lézií vyhradená.
Prevencia choroby sa dá dosiahnuť genetickým poradenstvom a lekárskymi zobrazovacími metódami. Rozhodnutie plodiť patrí rodičom, vzhľadom na neúplné, ale vysoké prenikanie choroby.