ŠTÚDIUM. Genetika obezity: 14 mutácií v 13 génoch ovplyvňuje telesnú hmotnosť
Je to genetická obezita? Prečo niektorí ľudia priberajú ľahšie ako iní? Prvýkrát existujú vedecké dôkazy, ktoré dokážu na tieto otázky odpovedať oveľa lepšie. 14 genetických mutácií v 13 kľúčových génoch ovplyvňuje index telesnej hmotnosti.
Prvý štúdium Rozsiahlu štúdiu, ktorá presne ukázala variácie ovplyvňujúce gény zodpovedné za obezitu, vykonali členovia konzorcia GIANT (Genetic Investigation of Anthropometric Traits) v spolupráci s lekárskou univerzitou Mount Sinai po viac ako 20 rokoch výskumu, ktorý zahŕňal aj sekvenovanie. masová genetika.
Hlavné údaje zo štúdie
- Do najväčšej asociačnej štúdie v rámci celého genómu bolo integrovaných 700 000 ľudí a 125 rôznych pokusov
- jeden z 5 000 ľudí nesie mutáciu v géne MC4R, ktorá vedie k nedostatočnej expresii proteínu, ktorý signalizuje mozgu, že musíme prestať jesť
- tí s mutáciou môžu vážiť v priemere o 7 kilogramov viac ako tí bez mutácie
- dve mutácie v géne GIPR spôsobujú nadpriemerný nárast hmotnosti o 2 kilogramy
- 8 z 13 identifikovaných génov je po prvýkrát spojených s obezitou
Štúdia predstavuje medzinárodná iniciatíva v ktorej spolupracovali viac ako 250 výskumných inštitúcií a viedli ich profesorka Ruth Loosová z Inštitútu osobnej medicíny Charlesa Bronfmana na univerzite Mount Sinai a profesor Dr. Joel Hirschhorn, pediatr a genetik na Harvardskej lekárskej fakulte, spoluriaditeľ metabolického programu Broad Institute.
Za posledných 10 rokov dosiahlo konzorcium GIANT rozsiahle testovanie v celom genóme na identifikáciu genetických variácií spojených s obezitou a BMI. Najlepšie výsledky boli maximálna identifikácia požadovaných sekvencií v DNA. V novej štúdii boli objavené presne tie mutácie, ktoré ovplyvňujú funkciu génov a implicitne syntetizované proteíny.
Do najväčšej asociačnej štúdie v rámci celého genómu bolo integrovaných 700 000 ľudí a 125 rôznych štúdií. V 13 génoch bolo identifikovaných 14 genetických variácií vrátane variácií v počte kópií, keď sa určité časti genómu opakujú. Ľudia, ktorí mutáciu vyjadrujú, môžu vážiť v priemere o 7 kilogramov viac ako človek, ktorý mutáciu nemá. Gén sa nazýva MC4R. 1 z 5 000 ľudí nesie túto kópiu v riziku, čo vedie k nedostatočnej expresii proteínu, ktorý signalizuje mozgu, že je potrebné prestať jesť.
Ale gén MC4R nie je nový. Aj keď bola identifikovaná už asi 20 rokov u ľudí s morbídnou obezitou a nástupom do detstva, nová štúdia ukazuje, že gén ovplyvňuje aj telesnú hmotnosť v bežnej dospelej populácii.
Dve mutácie na úrovni Gény GIPR sa pridáva do zoznamu nálezov: jeden zo 400 ľudí má na sebe kópiu, ktorá nefunguje správne, čo vedie k priemernému prírastku hmotnosti na 2 kilogramy.
8 z 13 génov identifikované po prvýkrát v súvislosti s obezitou a bude treba viac štúdií na dešifrovanie mechanizmu, ktorým ovplyvňuje telesnú hmotnosť.
„Prostredníctvom tejto štúdie sme identifikovali gény, ktoré v nich hrajú kľúčovú úlohu neurálna kontrola telesnej hmotnosti. Pôsobia na mozog mechanizmami, ktoré ovplyvňujú príjem potravy, hlad, sýtosť atď. Ľudia, ktorí dedia tieto genetické variácie, majú ťažkosti, keď potrebujú jesť menej alebo prestať jesť v porovnaní s ľuďmi, ktorí tieto genetické variácie nezdedia. Je to prvýkrát, čo štúdia identifikuje gény, ktoré pôsobia na mechanizmy ovplyvňujúce spotrebu energie a adipocyty “- tvrdia výskumníci štúdie
Čo znamená objav 13 génov?
Identifikáciou génov a mechanizmov, pomocou ktorých pracujú, môžu vedci lepšie pochopiť, prečo niektorí ľudia priberajú ľahšie ako iní, a pripraviť pôdu pre terapeutické možnosti.
„Iba sme si to jednoducho všimli nové potenciálne terapeutické ciele prostredníctvom ktorého môže zasahovať v prípade obezity a môže pomôcť prispôsobiť liečbu nositeľom týchto genetických variácií. Aj keď sme veľmi blízko k pochopeniu toho, ako sa tieto rozdiely v hmotnosti vyskytujú medzi jednotlivcami, je potrebné podrobne študovať konkrétne mechanizmy, pomocou ktorých pôsobia. “- Dr. Loos
Vzhľadom na najnovšie poznatky sú navyše nadváha a obezita významnými rizikovými faktormi najmenej pre 13 druhov rakoviny. Posledná správa z Centrum pre prevenciu a kontrolu chorôb (Centers for Disease Control and Prevention, CDC) amerického ministerstva verejného zdravotníctva upozorňuje na to viac ako 55% prípadov rakoviny diagnostikovaných u žien bolo spojené s nadváhou. V krajinách Európskej únie nadváha postihuje 30 - 70% populácie.
Kontrola telesnej hmotnosti má teda viac významov, ako by sme si dokázali predstaviť, okrem toho, aby sa vyhli komplikáciám metabolického syndrómu. Obezita je rizikový faktor, ktorý sa v poslednej dobe zvažuje nielen pri prevencii kardiovaskulárnych chorôb a cukrovky, ale aj pri rakovine. Dalo by sa zabrániť mnohým rakovinám spojeným s obezitou.
Môžeme povedať, že obezita je determinovaná genetickými faktormi?
Vedecké údaje z Harvardovej univerzity v roku 2016 ukazujú, že vplyv genetickej zložky nie je taký veľký, ako si myslíme. Zriedkavo je obezita spôsobená iba chybnými génmi. Aj keď dedičnosť hrá dôležitú úlohu, zdá sa životný štýl je to on, kto určuje, ako sa bude vyvíjať jeho telesná hmotnosť. Aj ľudia s genetickou predispozíciou môžu dosiahnuť normálnu hmotnosť správnou výživou a pravidelnou fyzickou aktivitou.