Turnerov syndróm (Ullrich-Turnerov syndróm) - pozorovateľ

Turnerov syndróm

1. Prehľad

Turnerov syndróm (Ullrich-Turnerov syndróm) sa vyskytuje iba u dievčat alebo žien: postihnutých je okolo 1 z 3 000 novorodencov. Ich najdôležitejšou charakteristikou je nízky vzrast a nedostatok puberty.

syndróm

Turnerov syndróm má ako dôvod taký, ktorý sa nedá dediť Anomálie v genóme: Jadro každej bunky tela obsahuje vlákna podobné štruktúre, ktoré prenášajú genetický materiál - chromozómy. Osoba má zvyčajne 23 párov chromozómov, z ktorých jeden pozostáva z dvoch pohlavných chromozómov (XX alebo XY). V prípade Ullrich-Turnerovho syndrómu však zvyčajne existuje iba jeden chromozóm X - vo všetkých alebo v niektorých bunkách. Táto chromozomálna abnormalita je známa ako Monozómia X. Dôvodom anomálie je nesprávna distribúcia chromozómov počas delenia buniek.

Ženy s Ullrich-Turnerovým syndrómom dosahujú priemernú výšku asi 1,45 metra. Pre nedostatok puberty sú sterilné. Okrem týchto najdôležitejších znakov - malého vzrastu a nedostatku puberty - sa Turnerov syndróm môže prejavovať aj inými príznakmi s rôznou frekvenciou a závažnosťou, napríklad srdcovými chybami alebo malformáciami obličiek. Časté externé funkcie sú:

  • Lymfedém (opuch) na chrbte ruky a nohy novorodenca
  • hlboká línia vlasov na zátylku
  • kožné záhyby v tvare krídla na ľavej a pravej strane krku (pterygium colli)
  • štítovitý hrudný kôš so široko umiestnenými bradavkami
  • mierne zavalitá stavba
  • Pečeňové škvrny (pigmentové névy) na koži

Rozvoj inteligencie nezhoršuje Turnerov syndróm. Aby bolo možné s istotou diagnostikovať syndróm, je potrebné vykonať chromozómovú analýzu. To terapia používajú sa rastové hormóny a ženské pohlavné hormóny. Pri tejto liečbe sa postihnuté ženy vyvíjajú v podstate normálne: hormóny stimulujú rast, vyvolávajú vývoj puberty a zabraňujú osteoporóze. Neplodnosť spojená s Ullrich-Turnerovým syndrómom však pretrváva.

2. Definícia Turnerovho syndrómu

Termín Turnerov syndróm (alebo. Ullrich-Turnerov syndróm) podľa definície označuje dôsledok zvláštnosti v genóme:

V jadre každej bunky tela sú vlákna podobné štruktúry, ktoré nesú genetický materiál: tzv Chromozómy. Normálne má každý človek 23 párov chromozómov, z ktorých jeden pozostáva z dvoch pohlavných chromozómov (XX alebo XY). Pri Turnerovom syndróme majú bunky tela zvyčajne pohlavné chromozómy namiesto zvyčajne duplikovaných pohlavných chromozómov iba jeden chromozóm X na. Toto ako Monozómia X indikovaná anomália nie je dedičná. Postihnuté sú vždy ženy; ich pohlavný vývoj je však narušený chýbajúcim druhým X chromozómom.

Niekedy sa chromozomálna abnormalita zodpovedná za Turnerov syndróm nenájde vo všetkých bunkách tela. Potom existujú bunky iba s jedným chromozómom X a bunky s dvoma chromozómami X. Takéto vzájomné porovnanie rôznych buniek sa nazýva mozaika. Možným dôsledkom takejto mozaiky sú oslabené príznaky.

V zriedkavých prípadoch sa môže vyvinúť Turnerov syndróm, keď majú všetky bunky dva chromozómy X, ale jeden z nich zmenila vo svojej štruktúre je.

Mená Turnerov syndróm a Ullrich-Turnerov syndróm možno vysledovať až k americkému endokrinológovi Henrymu Hubertovi Turnerovi (1892-1970) a nemeckému pediatrovi Otto Ullrichovi (1894-1957): V roku 1930 Ullrich prvýkrát popísal kombináciu charakteristík, ktoré charakterizujú syndróm. V roku 1938 potom Turner demonštroval ich nezávislosť. Až v roku 1959 sa zistilo, že Turnerov syndróm mal iba 45 chromozómov namiesto normálnych 46, pričom iba jeden pohlavný chromozóm bol vo forme chromozómu X.

Ďalším syndrómom, ktorý je charakterizovaný príznakmi podobnými Turnerovmu syndrómu, ale postihuje obe pohlavia a pri ktorom nie sú dôkazy o chromozomálnych poruchách, je tzv. Noonanov syndróm alebo Syndróm pseudo-Turnera.

frekvencia

Turnerov syndróm (Ullrich-Turnerov syndróm) sa u žien narodených s frekvenciou menej ako 1: 500 vyskytuje.

To však nehovorí nič o frekvencii chromozomálnych abnormalít, na ktorých je založený Turnerov syndróm, pretože prenatálna úmrtnosť na Ullrich-Turnerov syndróm je extrémne vysoká: 98 percent tehotenstiev, v ktorých majú embryá monozomický X koniec počas prvých dvanásť týždňov tehotenstva potratom.

3. Príčiny Turnerovho syndrómu

Turnerov syndróm (Ullrich-Turnerov syndróm) má svoje príčiny v jednom vrodená zvláštnosť v genóme: Jadro každej bunky v tele obsahuje vláknité štruktúry, ktoré prenášajú genetický materiál - takzvané chromozómy. Normálne má každý človek 23 párov chromozómov, z ktorých jeden pozostáva z dvoch pohlavných chromozómov (XX alebo XY). Pri Turnerovom syndróme má dvojica pohlavných chromozómov abnormalitu. Títo Chromozomálna abnormalita môžu byť rôzne:

  • Chýbajúci chromozóm: Najčastejšou príčinou Ullrich-Turnerovho syndrómu je nedostatok pohlavného chromozómu vo všetkých bunkách tela, takže v každej bunke sa nachádza iba jeden chromozóm X (tzv. Monozómia X). Namiesto obvyklých 46 chromozómov je ich iba 45.
  • Mozaiky: Niekedy chromozomálna abnormalita zodpovedná za Turnerov syndróm neovplyvňuje všetky, ale iba časť buniek tela, zatiaľ čo páry chromozómov (XX alebo XY) sú prítomné v niektorých bunkách, takže juxtapozícia buniek so 45 chromozómami a buniek so 46 sa nazýva mozaika. Výsledky chromozómov.
  • Štrukturálna zmena: Turnerov syndróm je zriedka spôsobený skutočnosťou, že bunky obsahujú dva chromozómy X, ale jeden z nich sa zmenil v štruktúre takým spôsobom, že zmena má negatívny vplyv.

Abnormality chromozómov zodpovedné za Turnerov syndróm sú spôsobené nesprávnou distribúciou chromozómov (počas tvorby zárodočných buniek alebo v prvých bunkových deleniach po oplodnení vaječných buniek). Presný spúšťač tejto spontánnej zmeny v chromozómoch nie je známy. Ullrich-Turnerov syndróm nie je dedičný. V prípade monozómie X - na rozdiel od trizómie 13, trizómie 18 alebo trizómie 21 - tiež nie je zvýšený vek matky významný pre nesprávnu distribúciu chromozómov.