Tyrozinémia Kompetentný o zdraví na iLive

Lekársky expert článku

Tyrozín je prekurzorom neurotransmiterov (napr. Dopamínu, norepinefrínu, adrenalínu), hormónov (napr. Tyroxínu) a melanínu; nedostatok enzýmov podieľajúcich sa na ich metabolizme vedie k mnohým syndrómom.

autozomálne recesívne

Prechodná tyrozinémia u novorodencov

Dočasné enzýmy nezrelosti, najmä 4-gidroxifenylpyruvát dioxygenazy, niekedy vedú k zvýšeným hladinám tyrozínu v krvi (zvyčajne u predčasne narodených detí, najmä prijatých bielkovinových potravín); metabolity sa dajú zistiť rutinným skríningom novorodencov na prítomnosť fenylketonúrie. Väčšina pacientov nemá klinické prejavy, ale niektorí majú ospalosť a nízku chuť do jedla. Tyrozinémia sa líši od fenylketonúrie zvýšením plazmatických hladín tyrozínu.

Vo väčšine prípadov dochádza k spontánnej normalizácii hladín tyrozínu. U pacientov s klinickými príznakmi je potrebné obmedziť príjem tyrozínu na jedlo [2 g/(kg x deň)] a predpísať vitamín C v dávke 200 - 400 mg perorálne jedenkrát denne.

Alkaptonúria

Alkaponúria je zriedkavé autozomálne recesívne ochorenie spôsobené nedostatkom oxidázy homozygotnej kyseliny; oxidačné produkty kyseliny homogentisovej sa hromadia v pokožke a farba je tmavá, ich kĺby padajú do kĺbov. Toto ochorenie je zvyčajne diagnostikované u dospelých pacientov, ktorí majú tmavú pigmentáciu kože (ochronózu) a artritídu. Moč tmavne na vzduchu v dôsledku oxidačných produktov homogénnej kyseliny. Diagnóza je založená na detekcii zvýšenej hladiny kyseliny homogentizínovej v moči (viac ako 4 - 8 g/24 hodín). Neexistuje účinná liečba, avšak 1 g kyseliny askorbovej vo vnútri jedenkrát denne môže znížiť ukladanie pigmentu zvýšením vylučovania homogénnej kyseliny obličkami.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]

Okulokutánny albinizmus

Nedostatok tyrozinázy vedie k absencii pigmentácie kože a sietnice, čo výrazne zvyšuje riziko malígnych nádorov kože a významne zhoršuje videnie. Často existuje nystagmus aj fotofóbia.

Tyrozinémia typu I

Tyrozinémia typu I - toto ochorenie sa dedí autozomálne recesívne, príčinou je jeho nedostatok fajčenia --etoxsetatgidroksilazy, enzýmu podieľajúceho sa na metabolizme tyrozínu. Ochorenie sa môže prejaviť ako fulminantné zlyhanie pečene v novorodeneckom období alebo ochabnutá subklinická hepatitída, bolestivá periférna neuropatia a renálna tubulárna funkcia obličiek (napr. Metabolická acidóza s normálnym aniónovým oneskorením, hypofosfatémia, rachitída rezistentná na vitamín D) vo vyššom veku. V budúcnosti majú prežívajúci pacienti zvýšené riziko vzniku rakoviny pečene.

Diagnóza je založená na zvýšení hladiny tyrozínu v plazme; potvrdzuje diagnózu stanovením vysokých hladín sukcinylacetónu v plazme alebo moči, ako aj nízkej aktivity fumarylacetoacetáthydroxylázy v krvných bunkách alebo v tkanive pečene (pomocou biopsie). Liečba 2 (2-nitro-4-trifluórmetylbenzoyl) -1,3-cyklohexándiónu (NTBC) je účinná pri akútnych epizódach a spomaľuje progresiu. Odporúča sa používať stravu s nízkym obsahom fenylalanínu a tyrozínu. Efektívna transplantácia pečene.

Tyrozinémia typu II

Tyrozinémia typu II je zriedkavé autozomálne recesívne ochorenie spôsobené nedostatkom tyrozín-transaminázy. Hromadenie tyrozínu spôsobuje vredy na koži a rohovke. Sekundárne zvýšenie hladín fenylalanínu, aj keď je nepatrné, môže pri absencii liečby spôsobiť neuropsychiatrické poruchy. Diagnóza je založená na zvýšených hladinách tyrozínu v plazme, nedostatku plazmy alebo sukcinylacetónu v moči a stanovení zníženej enzymatickej aktivity pri biopsii pečene. Tyrozinémia typu II sa dá ľahko liečiť miernym alebo miernym obmedzením príjmu fenylalanínu a tyrozínu jedlom.