Tyrozinémia typu I Klinické a biochemické príznaky u 3 dojčiat SpringerLink
Klinické a biochemické príznaky u 3 dojčiat
Zhrnutie
pozadie. Tyrozinémia typu I je spôsobená autozomálne recesívnym dedičným defektom fumarylazetoacetáthydrolázy, ktorý biochemicky vedie k akumulácii tyrozínu a jeho produktov rozkladu (hlavne sukcinylacetoacetónu). Typickými klinickými príznakmi sú zhoršená syntéza pečene, nefropatia a postihnutie centrálneho nervového systému. Akútne formy sa vyskytujú v dojčenskom veku, menej častá chronická forma sa pozoruje po prvom roku života.
Prípadové štúdie. Hlásime sa u 3 dojčiat s tyrozinémiou typu I. Masívna porucha syntézy pečene so slabou koaguláciou, hypoalbuminémiou a zníženou cholínesterázou, ako aj tubulopatia so stratou renálneho fosfátu viedla k 2 pacientom. U tretieho pacienta boli vysoké hladiny fenylalanínu a galaktózy vo všeobecnosti skríningom pre novorodencov prvými nešpecifickými indikáciami ochorenia. Všetci pacienti mali tiež anémiu a trombocytopéniu. Diagnózu podporila detekcia sukcinylacetoacetónu v moči.
terapia. Po začatí liečby 2- (nitro-4-trifluórmetylbenzoyl) -1,3-cyklohexamediónom (NTBC) a diéte s nízkym obsahom fenylalanínu a tyrozínu v priemernom veku 54,6 dní došlo u všetkých 3 dojčiat k rýchlemu klinickému zlepšeniu a normalizácii. laboratórne hodnoty.
diskusia. U novorodencov s poruchami syntézy pečene a stratou renálnych fosfátov je potrebné zvážiť tyrozinémiu typu I a diagnostikovať sukcinylacetoacetón v moči.
Abstrakt
Pozadie. Tyrozinémia typu I je autozomálne recesívne zdedený nedostatok fumarylacetoacetáthydrolázy, ktorý vedie k akumulácii tyrozínu a jeho degradačných produktov (hlavne sukcinylacetoacetónu). Typické klinické príznaky zahŕňajú zlyhanie pečene a obličiek, ako aj postihnutie centrálneho nervového systému. Existujú tri hlavné formy ochorenia: akútna forma s prejavom u novorodencov a subakútna a chronická forma u detí starších ako jeden rok.
Kazuistiky. Hlásime tri deti s akútnou tyrozinémiou typu 1. U dvoch pacientov viedli k diagnóze poruchy funkcie pečene s koagulopatiou, hypalbuminémia a nízka cholínesteráza, ako aj renálna tubulopatia so stratou fosfátov v moči. U jedného pacienta vysoké hladiny galaktózy a fenylalanínu pri bežnom neonatálnom skríningu poskytli náznak pre ďalšie vyšetrenia. Všetci pacienti mali anémiu a trombocytopéniu. Diagnóza bola stanovená meraním sukcinylacetoacetónu v moči v priemernom veku 54,6 dní.
Liečba. Začalo sa s liečením 2- (nitro-4-trifluórmetylbenzoyl) -1-3-cyklohexándiónom (NTBC) a diétou s nízkym obsahom tyrozínu a fenylalanínu. Klinické zlepšenie a normalizácia laboratórnych nálezov bolo zaznamenané u všetkých pacientov.
Diskusia. U novorodencov a dojčiat so zníženou hepatálnou syntézou koagulačných parametrov, albumínu a cholínesterázy a s ďalšími príznakmi renálnej tubulopatie (hlavne hypofosfatémia a rachitída) sa musí brať do úvahy tyrozinémia typu I. Na diagnostiku je nevyhnutné meranie sukcinylacetoacetónu v moči.
Toto je ukážka obsahu predplatného. Prihláste sa a skontrolujte prístup.