Tyrozinóza - nemecká záujmová skupina fenylketonúria a súvisiace vrodené

Rovnako ako fenylketonúria, aj tyrozinóza je vrodená metabolická porucha, pri ktorej sa bielkovinová zložka (aminokyselina) nemôže štiepiť bežným spôsobom. Fenylalanín požitý s jedlom sa vo veľkej miere mení na tyrozín, ktorý je tiež obsiahnutý v každej bielkovine zo stravy. Aj keď sa tyrozín v pečeni rozkladá ďalej, bohužiaľ sa mení na toxické látky, ktoré ničia tkanivo obličiek aj pečene. Klinické príznaky u neliečených dojčiat a detí s týmto ochorením sa preto prejavujú zlyhaním obličiek a/alebo pečene (napr. Spomalený rast, zlyhanie v prospievaní, sklon ku krvácaniu, urémia). Ochorenie je pomerne zriedkavé a zvyčajne sa hlási s frekvenciou 1: 100 000 (autozomálne recesívne dedičstvo).

záujmová

Moderná terapia spočíva v prevencii tvorby toxických produktov rozkladu tyrozínu podaním liečiva (NTBC). Okrem liečby liekom je potrebné dodržiavať špeciálnu diétu. Príjem prírodných bielkovín musí byť obmedzený, pretože obsahuje fenylalanín a tyrozín. Týmto spôsobom sa dá zabrániť silnému zvýšeniu koncentrácie tyrozínu v krvi a vo všetkých telesných tkanivách. Namiesto toho musí chýbajúci proteín nahradiť zmes aminokyselín bez fenylalanínu a tyrozínu. Liečba sa musí vykonávať po celý život.

Kombinácia liekov, stravy a príjmu zmesí aminokyselín spolu s pravidelnými metabolickými kontrolami vedú k mnohým problémom v dlhodobej starostlivosti o pacienta.