Úbytok svalov (svalová dystrofia) - príčiny, príznaky a liečba
The svalová dystrofia alebo odborný lekár Svalová dystrofia je svalová porucha primárne spôsobená dedičnosťou. Úbytok svalovej hmoty môže mať rôzne formy a líši sa priebehom a prognózou. Bohužiaľ, svalová dystrofia sa zatiaľ nedá vyliečiť. Preto je hlavným zameraním každej liečby spomalenie ochorenia a zmiernenie príznakov spojených s úbytkom svalov.
Obsah
Čo je to úbytok svalov (svalová dystrofia)?
The Svalová dystrofia (tiež svalová dystrofia) je zastrešujúci výraz pre rôzne primárne (tj. bez akejkoľvek inej základnej choroby) degradujúce svalové ochorenia. Je známych viac ako 30 rôznych podtried svalových dystrofií.
Najbežnejšie sú však Duchennova svalová dystrofia (s asi 1: 5 000 najčastejšími svalovými ochoreniami u detí) a Becker-Kiener (forma pre dospelých s trochu priaznivejšou prognózou a pomalším priebehom). Ostatné podformy sú zriedkavé.
Všetky typy majú spoločné to, že choroby sú spojené s progresívnou, zvyčajne symetrickou svalovou slabosťou s následným úbytkom svalov.
príčiny
Defektný gén sa môže preniesť iba z matky (je nositeľkou), ale nie je zjavne ovplyvnená sama. Samozrejme sú možné aj nové mutácie (t. J. Genetická chyba bez akejkoľvek dedičnosti). Genetický defekt spôsobuje znížené množstvo (Beckerov typ) alebo úplné odbúranie dystrofínu (Duchenne), ktorý je stavebnou jednotkou kostrového svalstva a je nevyhnutný pre stabilitu a kontraktilitu (t. J. Schopnosť svalu sa sťahovať). Tento nedostatok dystrofie nakoniec vedie k svalovej slabosti a plytvaniu.
Môže sa vykonať genetická analýza matky, aby sa odlíšila nová mutácia od dedičnosti (najmä s cieľom určiť riziko opakovania v prípade nového tehotenstva). V mnohých prípadoch je však možné u asymptomatickej matky zistiť aj zvýšený enzým odbúravajúci svaly (CK).
Príznaky, ochorenia a znaky
Svalová dystrofia sa vyznačuje postupnou svalovou slabosťou. To ovplyvňuje predovšetkým určité oblasti tela a zvyčajne sa to deje symetricky. Kedy a či sa príznaky vôbec vyskytnú, závisí predovšetkým od typu svalovej dystrofie. Je známych viac ako 30 rôznych foriem, ktoré súvisia s rôznymi sťažnosťami.
Pri pomerne pomaly postupujúcej svalovej dystrofii typu Becker-Kiener sa svalová slabosť spočiatku prejavuje v oblasti stehenných a panvových svalov. Choroba sa začína medzi šiestym a dvanástym rokom, takže v dôsledku pomalého priebehu ochorenia môže väčšina pacientov kráčať až do veku 30 alebo dokonca 40 rokov. Až v neskorších štádiách ovplyvňuje svalová slabosť tiež funkciu pľúc a srdca.
Na druhej strane plytvanie svalmi typu Duchenne rýchlo postupuje. Prvé príznaky sa objavujú vo veku batoliat. Postihnuté deti zakopávajú častejšie a rýchlo padajú. Asi tretina postihnutých tiež trpí bolesťami lýtok a kolísaním.
Z dôvodu progresívnej svalovej slabosti sú pacienti s Duchennovou svalovou dystrofiou odkázaní na invalidný vozík a úplnú starostlivosť pred 18. rokom života. V dôsledku dystrofie sa čoraz viac obmedzuje dychový a srdcový výdaj, takže sa môže vyskytnúť aj únava, bolesti hlavy a slabá koncentrácia.
Priebeh choroby
Prvé príznaky sa vyskytujú v ranom detstve (Duchennov typ) alebo v dospievaní do ranej dospelosti Úbytok svalov (svalová dystrofia). Je charakterizovaná progresívnou svalovou slabosťou, ktorá sa zvyčajne začína symetricky v panvových a ramenných pletencoch. K skutočnému úbytku svalov dôjde neskôr.
Tukové tkanivo slúži ako zástupný symbol, čo vedie k optickej hypertrofii (typické sú takzvané teľatá gnome). V ďalšom kurze deti alebo dospelí strácajú schopnosť stáť bez pomoci a nakoniec chodiť. Pretože svalové dystrofie sa nedajú vyliečiť, nastáva smrť po mnohých rokoch (priemerná dĺžka života u typu Duchenne okolo 25 rokov, u typu Beckera podstatne dlhšie). Príčinou smrti je zvyčajne zlé dýchanie s následnými infekciami.
Komplikácie
Vylúčenie kĺbov nemožno vylúčiť z dôvodu silného skrátenia spôsobeného ústupom svalov. Vo väčšine prípadov ich už nie je možné opraviť. V neskorších fázach kurzu môžu nastať problémy s dýchacími svalmi. Je potom ťažšie dýchať a v noci klesá prívod kyslíka. To ide ruka v ruke so zvýšenou náchylnosťou na choroby dýchacích ciest.
Ak pacienti už nie sú schopní meniť svoju polohu v ľahu, následkom toho sú otlaky na pokožke navrchu. Toto sa nazýva aj preležaniny. Všetky komplikácie môžu byť obmedzené lekárskym ošetrením, obvykle sa im však nedá zabrániť. Všeobecne sú to nakoniec komplikácie, ktoré nakoniec vedú k smrti, nie samotný úbytok svalov.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Neustále znižovanie fyzickej výkonnosti by sa malo prekonzultovať s lekárom. Ak už nie je možné plniť bežné športové alebo každodenné povinnosti, odporúča sa návšteva lekára. Bolesť svalov, rýchle fyzické preťaženie dotknutej osoby, únava a vyčerpanie sú náznakmi poškodenia zdravia.
Ak sa často vyskytujú bolesti hlavy, celková nevoľnosť, zvýšená potreba spánku a vnútorný nepokoj, je potrebný lekár. Ak sa končatiny chvejú, telo je nesprávne umiestnené alebo je obmedzený rozsah pohybu, je potrebné vyhľadať lekára. Musí sa vyšetriť nepravidelné dýchanie, celkový pocit choroby a poruchy zraku pri pohybe. Postihnutých si pri pohybe vpred často všimne kolísanie.
Ak sa vyskytnú aj problémy so správaním, zmeny nálady alebo iné psychologicky nezrovnalosti, odporúča sa návšteva lekára. Fyzické zmeny ohrozujú duševné alebo emočné problémy, ktorým je potrebné včas predchádzať. V prípade úbytku svalovej hmoty je potrebné brať do úvahy zvýšené riziko nehôd alebo pádov. Preto by mal byť lekár v prípade opakovaného poranenia informovaný o zvláštnych vlastnostiach. Ak obeti klesne pozornosť alebo koncentrácia, potrebuje aj lekársku pomoc.
Liečba a terapia
Terapia Úbytok svalov (svalová dystrofia) primárne slúži na dlhodobé udržanie svalovej sily (a teda nezávislosti), na kompenzáciu existujúcich deficitov a na predchádzanie komplikáciám. Interdisciplinárna terapia má plný zmysel. Zapojení by mali byť aj praktickí lekári, neurológovia, fyzioterapeuti, ošetrovateľský personál a samozrejme rodičia. Rovnako by dotknutá osoba mala mať možnosť žiť do značnej miery normálnym životom. Je potrebné usilovať sa o účasť v škole a práci (napr. Na osobitnom workshope pre postihnutých).
Okrem fyzioterapeutických cvičení je k dispozícii široká škála pomôcok na vyrovnanie nedostatkov (napr. Elektrický invalidný vozík, výťahy na prevoz, pomôcky na jedenie a umývanie atď.). Nie je nezvyčajné, že oslabené chrbtové a brušné svaly vedú k zakriveniu chrbtice. Tieto by sa mali chirurgicky upraviť, aby sa zachovala schopnosť sedieť. Pre prognózu je rozhodujúca liečba respiračného zlyhania.
Okrem fyzioterapie a fyzioterapeutických zákrokov môže nočná ventilácia pozitívneho tlaku významne zvýšiť prognózu a kvalitu života. Pacientom s depresiou by sa mala ponúkať psychologická podporná terapia.
Lieky nájdete tu
Výhľad a predpoveď
Liečba svalovej dystrofie dnes ešte nie je možná. Kvalitu života pacienta však možno výrazne zlepšiť liečením symptómov a vykonaním profesionálnej fyzioterapie. Pre postihnutých je obzvlášť užitočná respiračná terapia, tepelné aplikácie, klepanie a tlaková masáž, elektroterapia a kombinácia dynamických a izometrických cvičení. Malo by sa však poznamenať, že je potrebné sa vyhnúť nadmernému prepracovaniu a prepracovaniu svalov, pretože by to mohlo urýchliť priebeh ochorenia.
Podľa nových štúdií môže použitie takzvaného monohydrátu kreatínu v ľahších prípadoch svalovej dystrofie na istý čas zvýšiť silu pacienta. Dôležitá je aj odborná psychologická starostlivosť o pacientov a ich rodiny, pretože táto nevyliečiteľná choroba predstavuje veľkú záťaž. Dobrú podporu môžu v tomto ohľade poskytnúť aj svojpomocné skupiny. Navyše, ak sa vykonajú včas, operácie na predĺženie šliach môžu zvýšiť schopnosť pacienta chodiť. Zakrivenie miechy, ku ktorému dôjde po niekoľkých rokoch, by sa malo tiež včas chirurgicky upraviť, pretože to má negatívny vplyv na dýchanie.
Akonáhle ochorenie zasiahlo dýchacie svaly, malo by sa na zlepšenie dýchania použiť domáce vetranie v noci. Vzhľadom na to, že zatiaľ neexistuje možnosť vyliečenia tejto choroby, je priemerná dĺžka života pacientov so svalovou dystrofiou zriedka dlhšia ako 25 rokov.
Následná starostlivosť
Následná starostlivosť o úbytok svalovej hmoty spočíva v podstate v zmiernení vznikajúcich symptómov a zdravotného postihnutia. Fyzioterapia má tu veľký význam. Pružnosť a zvyškové funkcie svalov sa dajú podporiť pomocou fyzioterapie a pracovnej terapie. Fyzioterapia by nemala byť príliš namáhavá, pretože si nemôžete byť úplne istí, či to nakoniec nebude mať negatívny vplyv. Pacientom sú tiež poskytnuté zábradlia alebo pomôcky na chôdzu.
To im umožňuje čo najdlhšie kompenzovať zlyhanie jednotlivých svalových skupín. Liečba porúch prehĺtania a reči sa neskôr stáva dôležitou a nevyhnutnou. Tieto opatrenia sa však nemôžu vyhnúť následnému podávaniu pomocou hadičiek - má sa tak zabrániť možnému prieniku potravy do dýchacích ciest.
Podpora respiračných funkcií znižuje dotknutú osobu na dýchanie. Ľahké údery dlaňami sa ukazujú ako mimoriadne prospešné. To isté platí pre jemné nalievanie vody - o to viac, že citlivé nervy zostávajú nedotknuté po celý život. Dôležitým faktorom je aj strava - správne potraviny môžu určite priniesť úľavu.
Napríklad nápoje bohaté na bielkoviny môžu zlepšiť svalovú silu a kvalitu života u starších chorých ľudí. Zdá sa však tiež dôležité správne vzdelávať a motivovať väčšinou starších ľudí, aby ich zachránili pred klesajúcou špirálou starnutia - vrátane úbytku svalov.
Môžete to urobiť sami
V prípade úbytku svalov môžu postihnutí urobiť veľa pre zmiernenie príznakov a udržanie kvality života čo najdlhšie. Pomôcky ako chápadlo alebo rolátor podporujú samostatnosť a uľahčujú každodenný život. Užitočné sú aj vyvýšené WC sedadlo a sedadlo vo vani. Cvičenie je rovnako dôležité, napríklad vo forme fyzioterapie na spomalenie svalovej dystrofie. Akýkoľvek druh športu by mal byť konzultovaný s ošetrujúcim lekárom, pretože: Tkanivo je veľmi citlivé na naťahovanie, keď sú svaly atrofované, takže nie každý šport je vhodný.
Pri svalovej dystrofii je nevyhnutné, aby dotknutá osoba dodržiavala pokyny lekára a pravidelne napríklad užívala predpísané lieky. Fyzioterapeuti môžu používať masáže klepnutím a tlačením a nariadiť pacientovi, aby si niektoré cviky robil nezávisle doma.
Pretože diagnóza úbytku svalov môže mať vplyv aj na emočnú stabilitu, je tiež vhodné navštíviť svojpomocnú skupinu. Tu môžu postihnutí nadviazať kontakt s inými chorými ľuďmi a vymieňať si predstavy o svojom každodennom živote so svalovou dystrofiou. Pravidelná účasť v svojpomocnej skupine tiež pomáha pacientom zostať aktívni, čo je tiež veľmi dôležité v prípade úbytku svalov.