Urbach-Wietheho syndróm
Je známa aj ako lipidová proteinóza alebo kožná a slizničná hyalinóza. Je to genetický stav, ktorý ovplyvňuje pokožku, sliznice, niekedy aj nervový systém.
Historické
Prvé zaznamenané prípady pochádzajú z roku 1908 a Robert Rossle ich považuje za formu pahidermy založenej na patologických vyšetreniach, ktoré odhalili zmiznutie lymfatického tkaniva amygdaly, ktoré trpí hyalínovou sklerózou. Prvýkrát toto ochorenie popísal v roku 1924 rakúsky otolaryngológ Camillo Wiethe. O 4 roky neskôr sa alergiológovi Urbachovi Erichovi podarilo objasniť mechanizmus jeho vzhľadu. Dvaja Rakúšania sa pri zisťovaní jeho etiológie spoliehali na klinické a histochemické údaje.
Frekvencia
Približne 300 prípadov rozpoznaných v literatúre ho kategorizuje ako mimoriadne zriedkavé ochorenie. Z toho 25% postihuje populáciu afrického kontinentu, s častými prípadmi, keď je tento stav známy.
príznaky
A. Bežné príznaky - špecifické pre väčšinu pacientov:
- prítomnosť uzlových útvarov elastickej konzistencie, polguľovitého alebo splošteného tvaru umiestnených:
z. na koži líca, pokožky hlavy, očných viečok:
- sa objavia po prvých dvoch rokoch;
- trpí časovými procesmi hyperkeratózy a papilomatózy, ktoré sa menia na skutočné bradavičnaté masy;
- uzliny sa resorbujú, zostáva len niekoľko pigmentovaných jaziev;
b. ústna sliznica, jazyk, pery a hrtan:
- zvyčajne sa objavujú v druhom roku života;
- môže spôsobiť zväčšenie pier (makrocheilitída) a jazyka (makroglositída), zmeniť fonáciu - hlas je chrapľavý v dôsledku patologického zhrubnutia hlasiviek;
- pokožka je citlivá na traumy, aj keď je ľahká, je ťažké ju hojiť a jazvy pretrvávajú;
B. Premenlivé príznaky - môžu existovať u niektorých jedincov a iní chýbajú:
- alopécia - vypadávanie vlasov;
- abnormality zubov;
- vredy na rohovke, abnormality očnej gule;
- epilepsia;
- duševná choroba.
Príčiny ochorenia
Bol identifikovaný mutantný gén, ktorý spôsobuje zmeny v epidermis hromadením hyalínovej látky zatiaľ neznámeho pôvodu v dôsledku zmeneného príjmu periférnych uhľohydrátov a lipidov. Prenos je autozomálny recisívny a vyskytuje sa často u pacientov s cukrovkou.