Urbach-Wietheho syndróm - biológia

The Urbach-Wietheho syndróm (tiež lipoidná proteinóza alebo hyalinóza cutis et Mucosae) je veľmi zriedkavé genetické ochorenie (autozomálne recesívne), ktoré súvisí so zmenami kože, zmenami sliznice (zachrípnutie) a kalcifikáciami amygdaly, ktorá je súčasťou limbického systému, a bola prvýkrát identifikovaná v roku 1929 ako Lipoidosis cutis et sliznice bol popísaný. [1] Porucha nemá svoj vlastný kód v klasifikácii ICD-10.

Urbach-Wietheho syndróm

Neurologické príznaky a ťažkosti

Zlyhanie štruktúr amygdaly vedie u postihnutých k narušeniu emočného a sociálneho správania [2] a poruchám pamäti. [3] Postihnutí ľudia majú osobitné ťažkosti s porozumením emocionálneho významu mimiky. [4]

príčiny

Toto ochorenie je genetické, často sa vyskytuje v rodinách a často je spojené so zmenami na dlhom ramene chromozómu 1 (1q21), konkrétne s mutáciami proteín extracelulárnej matrix 1 Gény (ECM1). [5]

Dôsledky a komplikácie

Zlá integrácia emocionálnych signálov narúša sociálnu interakciu a vedie k ťažkostiam v rozhovore a sociálnom správaní. Dôsledkami toho môžu byť vylúčenie, sociálna diskriminácia, stiahnutie sa do súkromnej sféry, zlyhanie v škole a v práci, ťažkosti vo vzťahoch, izolácia a osamelosť. Urbach-Wietheov syndróm možno nesprávne chápať ako nedostatok sociálnej kompetencie, neochotu, hlúposť alebo zlomyseľnosť. Môže sa ľahko zameniť s autizmom, emocionálnou slepotou alebo mentálnym postihnutím.

liečby

Nie je známe nič o kauzálnej liečbe, ktorá presahuje symptomatickú liečbu.