Užitočné genetické testy v tehotenstve
Nočnou morou mnohých tehotných žien je, že ich deti môžu mať anomáliu, ale v Rumunsku je k dispozícii množstvo genetických testov s pravdepodobnosťou správnosti presahujúcou 99%.
Aké sú najčastejšie genetické podmienky, pri ktorých sa vyžaduje testovanie? Vykonávajú sa takéto testy v Rumunsku alebo musia byť odoslané do zahraničia? Existuje stále riziko nesprávnej diagnózy a genetického vyšetrenia? Aké sú ich náklady? Do akej miery je možné ich vyrovnať prostredníctvom systému verejného poistenia?
To sú niektoré z otázok, na ktoré odpovedal doktor Andreas Vythoulkas, pôrodník-gynekológ so špecializáciou na neplodnosť, ktorý už roky pomáha rumunským párom mať zdravé potomstvo.
TDM: V akých situáciách je potrebné genetické testovanie?
Dr. Andreas Vythoulkas: Muž má 46 chromozómov zoskupených do párov, 23 od matky, 23 od otca. 44 z nich určuje štruktúru a funkciu rôznych orgánov a ďalšie dva určujú pohlavie tejto osoby. Genetické choroby môžu ovplyvňovať chromozómy, vtedy sa nazývajú chromozomálne choroby, alebo iba časťou chromozómu, v takom prípade sa nazývajú genetické choroby. Chromozomálne poruchy sa vyskytujú v dôsledku abnormálneho počtu chromozómov, viac alebo menej, alebo môžu súvisieť s abnormálnym tvarom jedného alebo viacerých chromozómov. Ak existuje ďalší chromozóm, nazýva sa to trizómia. Ak hovoríme o mínusovom chromozóme, hovorí sa mu monozómia a ak existuje celá ďalšia sada chromozómov, nazýva sa to triploidia. Najčastejšie genetické choroby na celom svete sú:
Trizómia 21 alebo Downov syndróm - je najbežnejším genetickým stavom a najčastejšou príčinou neuropsychiatrickej retardácie, ku ktorej sa pridávajú určité fyzické vlastnosti. Výskyt tohto syndrómu veľmi závisí od veku matky, inými slovami, čím je staršia, tým vyššie je riziko narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom.
Trizómia 18 alebo Edwardsov syndróm - choroba sa vyskytuje v prítomnosti ďalšieho chromozómu 18 a je anomáliou nezlučiteľnou so životom, pretože je sprevádzaná mnohými a závažnými malformáciami.
Trizómia 13 alebo Patauov syndróm - je to tretie najbežnejšie genetické ochorenie a je jedným z najvážnejších genetických ochorení, ktoré môžu dosiahnuť koniec tehotenstva. Nazýva sa tiež trizómia 13, pretože má ďalší chromozóm 13.
Monozómia X alebo Turnerov syndróm - je spôsobený nedostatkom chromozómu, tj. má 45. Ide o chromozóm X, pohlavný chromozóm. Má vysokú úmrtnosť, 95% tehotenstiev končí potratom.
TDM: Aký druh testov nie je k dispozícii v Rumunsku a ako postupovať v situácii, keď sú potrebné testy, ktoré nie sú k dispozícii v krajine?
Dr. Andreas Vythoulkas: Genetické testy neboli v laboratóriách v Rumunsku dlho nové. Testy na najčastejšie sa vyskytujúce genetické choroby, Downov syndróm, Edwardsov syndróm, Patauov syndróm a Turnerov syndróm, sa uskutočňujú na mnohých klinikách v našej krajine. V osobitných prípadoch môžu byť na odporúčanie lekárov nasledujúcich po tehotenstve zaslané vzorky suchej krvi na analýzu DNA do laboratórií v iných krajinách so súvisiacimi nákladmi.
Skríningové a diagnostické testy
TDM: Aké sú riziká genetického testovania pre matku/plod?
DR. Andreas Vythoulkas: Existujú dva typy genetického testovania:
Skríning - sú prenatálne testy, ktoré poskytujú informácie o pravdepodobnosti chromozomálnych abnormalít v ranom štádiu tehotenstva - Downov syndróm, Edwards a Patau a sú neinvazívne.
Diagnóza - sú invazívne testy, ale poskytujú genetické informácie o plode, aby lekár mohol určiť, či ide o genetické ochorenie.
Skríningový test, tiež známy ako NIPT (neinvazívne prenatálne testy), detekuje riziko genetických abnormalít. U nás sú najznámejšie také testy Harmony a Panorama.
Panoramatický test sa môže vykonať od 9. týždňa tehotenstva a vykonáva sa prostredníctvom vzorky z krvi matky na identifikáciu DNA plodu a môže zistiť určité chromozomálne abnormality. Tento test detekuje prípady, v ktorých sa nachádza ďalší chromozóm (Downov syndróm, Edwardsov syndróm, Patauov syndróm) alebo syndrómy, v ktorých sa vyskytujú tri pohlavné chromozómy. Test môže tiež zistiť, či existujú tri sady chromozómov rovnakého typu (triplody).
Harmony test je neinvazívny krvný test, teda bez rizika pre matku a plod, ktorý je možné vykonať od 10. týždňa. Prostredníctvom jednej vzorky krvi matky test poskytuje informácie o aneuploidiách chromozómov 21, 18, 13, X alebo Y.
Diagnostické testy, ako už z názvu vyplýva, potvrdzujú alebo vyvracajú existenciu chromozomálnej abnormality u plodu. Tieto testy sú amniocentéza a biopsia choriových klkov.
Amniocentéza hodnotí zdravie plodu pre rôzne typy chromozomálnych abnormalít. Metóda spočíva v extrakcii malého množstva plodovej vody, ktorá obklopuje plod v maternici v 16. - 18. týždni tehotenstva.
Biopsia chorionu sa vykonáva medzi 10-12 týždňom tehotenstva. Rovnako ako pri amniocentéze existuje riziko potratu, preto sa odporúča iba v prípade maximálneho rizika genetickej abnormality plodu. Analýza odobratých buniek zahrnuje identifikáciu chromozomálnych abnormalít.
Amniocentéza, vyrovnaná poistením
TDM: Aká je pravdepodobnosť správnosti genetického testovania? Existujú situácie, v ktorých môže mať plod napriek vykonaniu všetkých dostupných testov problémy?
Dr. Andreas Vythoulkas: Skríningové testy Harmony a Panorama sú testy, ktoré naznačujú, že existuje 99,7% pravdepodobnosť, že plod bude mať chromozomálnu abnormalitu. Diagnostické testy majú pravdepodobnosť 99,9% a na to, čo testujú, sú to spoľahlivé testy z hľadiska správnosti.
TDM: Aké sú náklady na tieto testy?
Dr. Andreas Vythoulkas: Náklady na skríningové testy (Harmony a Panorama) sa pohybujú medzi 2 700 a 3 000 lei. Ceny amniocentézy sa líšia, rovnako ako všetky ostatné testy, od kliniky po kliniku, pohybuje sa však medzi 900 - 2 000 lei. Je dobré vedieť, že táto analýza je stanovená poisťovňou. Náklady na genetické testovanie na biopsiu choriových klkov sa pohybujú medzi 1 200 a 1 500 lei (náklady sú vyššie v prípade tehotenstva dvojčiat).
Ak sa vám tento článok zdal užitočný, Dajte AKO na našu facebookovú stránku, kde nájdete ďalšie články minimálne rovnako zaujímavé.