Vedci identifikovali kľúčové genetické mutácie zodpovedné za vznik stavu
Britskí vedci identifikovali kľúčové genetické mutácie, ktoré spôsobujú bežné srdcové ochorenie, známe ako dilatovaná kardiomyopatia (DCM), ktoré pripravuje pôdu pre lepšiu diagnostiku a sledovanie vysoko rizikových pacientov, informuje agentúra Reuters.
V štúdii na vzorke 5 000 ľudí vedci sekvenovali gén kódujúci svalový proteín Titín - o ktorom sa vie, že je hlavnou príčinou nedostatočnosti Srdce zdedený - pokúsiť sa zistiť, ktoré z jeho variácií spôsobujú problémy.
„Tieto výsledky nám poskytujú podrobné pochopenie molekulárneho základu pre dilatovanú kardiomyopatiu,“ uviedol vedúci výskumného tímu Stuart Cook, profesor na Imperial College v Londýne.
„Tieto informácie môžeme použiť na sledovanie príbuzných pacientov, aby sme identifikovali tých, u ktorých je riziko rozvoja ochorenia,“ dodal výskumník.
Podľa vedcov je DCM ochorenie, pri ktorom je srdcový sval tenší a slabší, čo často vedie k zlyhaniu srdca, čo je stav, ktorý možno nájsť asi u jedného z 250 ľudí.
Mutácie v proteínovom géne pre titín, zodpovedné za jeho skrátenie, sú najbežnejšími príčinami DCM, ktoré spôsobujú asi štvrtinu prípadov. Na druhej strane sú skrátenia génov veľmi časté - vyskytujú sa asi u jedného z 50 ľudí - a väčšina nie je zdraviu škodlivá, čo sťažuje vykonanie testu. genetické presný.
Pre svoju štúdiu, zverejnenú v stredu v časopise Science Translational Medicine, vedci sekvenovali gény proteínu titínu od 5 267 ľudí (vrátane zdravých dobrovoľníkov a pacientov s DCM) a analyzovali hladiny titínu vo vzorkách tkaniva. srdcový.
Výsledky ukázali, že mutácie, ktoré spôsobujú DCM, sa vyskytujú na konci genetickej sekvencie, zatiaľ čo u zdravých ľudí sa mutácie vyskytujú v častiach génu, ktoré nie sú obsiahnuté v konečnom proteíne, čo mu umožňuje zostať funkčným.