Vrodená retinálna diéta by mohla pomôcť
Ľudia s vrodenými poruchami fotoreceptorov oka v detstve často oslepnú. Nový výskum ukazuje, že identifikácia zodpovedných génov otvára nové možnosti liečby. Boli vyšetrení okrem iného pacienti s podozrením na Usherov syndróm, kombináciu zrakového a sluchového postihnutia
Pri vrodených ochoreniach očí môže pomôcť diéta?
Fotoreceptory v sietnici očí premieňajú svetlo na nervové signály. Ak nebudú fungovať správne kvôli chybám v genetickom zložení, môže to poškodiť zrak. Vedci už lokalizovali viac ako 250 génov s kauzálnymi poruchami v genóme. Mnohé postihujú nielen oko, ale aj ďalšie orgány: ľudia s „Usherov syndróm“ sú často hluché pri narodení. Podľa druhu genetického defektu sa slepota vyskytuje už v detstve alebo dospievaní. Približne každé desiate dieťa S vrodená porucha sluchu neskôr vyvinie takúto ďalšiu degeneráciu sietnice.
Vedci okolo Profesor Dr. med. Hanno J. Bolz z Ústavu pre humánnu genetiku v Kolíne nad Rýnom nedávno jeden urobil neznáma mutácia v géne PEX6 nájdené. Spôsobuje ochorenie, ktoré je veľmi podobné Usherovmu syndrómu, ale pri ktorom sa okrem poruchy zraku a sluchu vyskytujú aj chyby zubnej skloviny. Gén je už známy z „Refsumovho syndrómu“ - jedného z mála vrodených ochorení oka, pre ktoré existujú terapeutické prístupy. Keď sú postihnutí Potraviny, ktoré majú vysoký obsah kyselín fytanových obsahovať, vyhnúť sa, zdá sa, že zmierňuje príznaky. Štiepenie týchto mastných kyselín je narušené genetickým nedostatkom; ukladá sa preto v bunkách a poškodzuje ich. Terapeutická výmena plazmy môže tiež znížiť hladinu kyseliny fytánovej v krvi, ak nefungujú stravovacie opatrenia.
„Pretože príznaky pacientov s mutáciami PEX6 môžu byť veľmi podobné príznakom Usherovho syndrómu, je potrebné vziať do úvahy túto vzácnu diferenciálnu diagnostiku - najmä preto, že na rozdiel od Usherovho syndrómu tu existujú terapeutické možnosti,“ hovorí Bolz. Včasná genetická diagnostika je dôležitá, aby bolo možné zastaviť progresívne ochorenie čo najskôr. Bolz a jeho tím práve zverejnili výsledky svojho výskumu v obchodnom vestníku „Ľudská mutácia“ prepustený.