Vrodené chyby pohlavných orgánov

Pohlavie embrya sa určuje v čase oplodnenia prítomnosťou chromozómu X alebo Y. Do chromozómu Y patrí gén SRY kódujúci transkripčný faktor, ktorý určuje tvorbu mužskej pohlavnej žľazy, a u žien sa pri absencii tohto faktora diferencuje do vaječníka. Až do 7 týždňov vnútromaternicového života majú ženské a mužské embryá rovnakú sexuálnu morfológiu, pričom obidve obsahujú jednak mulleriánsky paramesonefrálny vývod, ktorý vytvára ženské pohlavné štruktúry, a Wolffovský mezonefrický vývod, ktorý formuje mužské pohlavné útvary, následne sa potrubie, ktoré nebude zodpovedať genetickému pohlaviu, bude zhoršovať.

pohlavných

do ženské dievčatá, Mullerianove kanály na každej strane fúzujú distálne na strednej čiare, kde tvoria maternicu, krčok maternice a hornú tretinu vagíny, a nefúzovaný horný koniec tvoria vajcovody a Wolffianove kanály regresujú pri absencii testosterónu.

do mužské dievčatá, pôsobením génu SRY prebieha diferenciácia buniek Sertoli, ktorá iniciuje tvorbu semenných tubulov a vylučuje antimulleriánsky hormón, ktorý spôsobí regresiu Mullerianových kanálikov a Leydigových buniek vylučujúcich testosterón. Testosterón spôsobuje transformáciu Wollfianových vývodov do mužských vnútorných genitálií (signálne vezikuly, nadsemenníky a chámovody). Sieť semenníkov spája wollfiánsky kanál so semennými kanálikmi a kanálmi do puberty.

Semenníky a vaječníky sa spočiatku nachádzajú v brušnej dutine, odkiaľ zostupujú inguinálnym kanálom k dievčatám v panvovej dutine a u chlapcov do mieška.

Spočiatku majú gastrointestinálny, močový a reprodukčný trakt spoločný otvor nazývaný kloaka, ktorý sa neskôr diferencuje na predný urogenitálny sínus (vytvorí močový mechúr a močovú rúru u oboch pohlaví, vaginálny vestibul u žien a prostatu u mužov) a zadný anorektálny kanál. urorektálna priehradka.

tvorenie vonkajšie pohlavné orgány u oboch pohlaví to zahrnuje tvorbu bežných prekurzorov, genitálny tuberkul, urogenitálny obal a labioskrotálny tuberkul. V prítomnosti DHT (dihydrotestosterón) sa tieto štruktúry diferencujú na mužské vonkajšie pohlavné orgány a v jeho neprítomnosti na ženské. U mužov sa genitálny tuberkul predlžuje a tvorí dorzálnu časť penisu, urogenitálne obaly tvoria ventrálnu časť a penisovú močovú rúru a labioskrotálne tuberkulózy tvoria miešok. U žien tvorí genitálny tuberkulóza klitoris a corpus cavernosum, urogenitálne obaly tvoria malé stydké pysky a labioskrotické tuberkulózy tvoria veľké stydké pysky. Urogenitálny sínus odvodený z kloaky bude tvoriť dolné dve tretiny vagíny, membránovú močovú rúru a bartholínsku a skénsku žľazu. Panvová časť urogenitálneho sínusu vytvára membránové oddelenie pošvového lúmenu od pošvového vestibulu, ktorý je čiastočne vedený a vytvorí panenskú blanu. (1, 4, 8)

1. Nejednoznačnosť vonkajších genitálií

1.1. Pravý hermafroditizmus

Plod má oba vaječníky a semenníky alebo môžu byť prítomné 2 rovnaké pohlavné žľazy (ovotesty) alebo 2 rôzne pohlavné žľazy (jeden vaječník a jedno semenník) alebo zmiešané (jeden ovotestum a jeden vaječník/semenník). Genetický sex môže byť ženský alebo mužský, najbežnejší je 46XX (90% prípadov). Fenotyp je často nejednoznačný, pričom sú prítomné sexuálne charakteristiky špecifické pre obe pohlavia, a liečba si vyžaduje hormonálnu a chirurgickú liečbu, v prípade potreby s odstránením genitálií špecifických pre opačné pohlavie a s rekonštrukciou vonkajších genitálií.

1.2. Mužský pseudohermafrodizmus

Plod má genotyp 46XY a fenotyp vonkajších genitálií je ženský. Príčinou je nedostatočná produkcia testosterónu v dôsledku poruchy enzýmov podieľajúcich sa na premene cholesterolu na testosterón alebo premeny testosterónu na necitlivosť na DHT alebo androgénové receptory (Morrisov syndróm).

1.3. Ženský pseudohermafrodizmus

Najbežnejšie príčiny sú adrenogenitálny syndróm alebo vrodená adrenálna hyperplázia, ktorá spôsobuje abnormálnu produkciu hormónov, ktorá môže postihnúť obe pohlavia, ale u mužov nespôsobuje abnormality pohlavných orgánov. Vnútorné pohlavné orgány sú špecifické pre ženské pohlavie, genotyp je 46XX a vonkajšie pohlavné orgány majú rôzny stupeň virilizácie (hypertrofia klitorisu, perzistentný urogenitálny sínus, stenóza vaginálneho otvoru, uretrovaginálny sútok, mužské vonkajšie genitálie).

1.4. Gonadálna dysgenéza

Vyznačuje sa perzistenciou Mullerianovho vývodu spolu s Wollfianovým vývodom v dôsledku nedostatočnej syntézy antimullertiánneho hormónu, takže plod bude mať nedostatočne vyvinuté pohlavné žľazy, buď vaječníky, semenníky, alebo oboje, rudimentárne ženské vnútorné pohlavné orgány a genotyp je buď 46XY., buď mozaika 45X0/46XY. Miera malignity gonád je vysoká, preto je indikované ich chirurgické odstránenie. (4, 9, 10)

2. Vrodené vývojové chyby genitálií u žien

2.1. Vagíny

2.1.1. Perforácia panenskej blany

Spočíva v prítomnosti membrány panenskej blany bez otvorov, ktorá je zvyčajne diagnostikovaná v menarché, keď hromadenie menštruačnej krvi spôsobuje výskyt hematocolposu, a v zanedbaných prípadoch hematosalpinxu. Retrográdna menštruácia môže viesť k rozvoju endometriózy. Vyžaduje chirurgické ošetrenie. (3, 5, 6)

Spočíva v existencii ďalšieho stredného tkaniva, ktoré vytvára dva pošvové otvory. Spravidla si nevyžaduje chirurgické ošetrenie. Existuje možnosť bolesti, nepohodlia alebo krvácania. (1, 4, 5)

2.1.3. Úplný alebo neúplný pošvový kanál septa

Septum štvorce sú priečne alebo zvislé. Priečny spôsobuje upchatie pošvového kanála a niekedy má centrálny otvor nazývaný fenestrácia, inokedy je úplný a vyžaduje chirurgické ošetrenie. Zvislý rozdeľuje pošvový kanál na dva oddelenia. (4, 5, 6)

2.1.4. Stenóza pošvového vestibulu

Predstavuje zúženie otvoru vagíny a v závislosti od závažnosti môže vyžadovať chirurgickú rekonštrukciu. (3, 4)

2.1.5. Agenéza/vaginálna hypoplázia (Mullerian Aplasia)

Vyskytuje sa najčastejšie pri syndróme Mayera von Rokitansky Kustera Hausera a spočíva v absencii vaginálneho vývoja u žien s normálne vyvinutými vaječníkmi. Vyžaduje chirurgickú korekciu. Môže koexistovať s abnormalitami obličiek. (5, 6, 7)

2.1.6. Kompletná alebo jednostranná vaginálna atrézia

Je to porucha tvorby urogenitálneho sínusu, ktorá spôsobuje nahradenie dvoch dolných tretín vagíny vláknitým tkanivom. (4, 7, 12)

2.1.7. Pretrvávanie urogenitálneho sínusu a kloaky

Je to jedna z najťažších vrodených malformácií kompatibilných s prežitím a vyskytuje sa prostredníctvom defektu oddelenia cez urorektálnu priehradku. Perzistencia urogenitálneho sínusu je často spojená s anorektálnymi abnormalitami. Vyžaduje komplexnú rekonštrukčnú operáciu. (4, 7, 11)

2.2. Z krčka maternice

2.2.1. Cervikálna duplicita

Skladá sa z prítomnosti dvojitého krčka maternice, ktorý spôsobuje neplodnosť a predmenštruačné bolesti brucha a abnormálne krvácanie. (2, 5, 7)

2.2.2. Jednostranná alebo obojstranná atrézia alebo aplázia krčka maternice

Je to zriedkavá Müllerova abnormalita, zvyčajne spojená s vaginálnou apláziou alebo abnormalitami obličiek. Počiatočnými príznakmi sú progresívna hypogastrická bolesť a amenorea. Vyžaduje odlíšenie od vysokej priečnej pošvovej priehradky. (4, 6, 7)

2.3. Z maternice

Je charakterizovaná vtlačením povrchu maternice a je silne spojená s potratmi. Je to jedna z najbežnejších abnormalít maternice, ktorá sa vyskytuje asi u 3% populácie. (5, 6, 7)

Je charakterizovaná prítomnosťou svalového pásu alebo spojivového tkaniva v maternicovej dutine, ktorá je spôsobená neúplnou resorpciou fúznej steny Mullerianových vývodov, čo vedie k rozdeleniu maternice na dve oddelenia, čo spôsobuje potraty alebo predčasné pôrody. (5, 6, 7)

2.3.3. Maternica dvojhlavá alebo jednorožec

Maternica jednorožca sa vyskytuje v dôsledku abnormálneho vývoja Mullerovho vývodu, ktorý spôsobuje jednostranný vývoj maternice s poruchami reprodukcie, neplodnosťou, dysmenoreou, endometriózou. Dvojhlavá maternica sa vyskytuje v dôsledku neúplnej fúzie Mullerianových vývodov na stredovej čiare, čo vedie k dvom komunikujúcim dutinám maternice s jediným krčkom maternice. (2, 5, 6)

Spočíva v prítomnosti menšej maternice, ktorá je príčinou neplodnosti. Maternica môže byť normálna, ale menšia alebo môže súvisieť s inými abnormalitami, ako je napríklad klenutá alebo dvojrohá maternica. (4, 7, 13)

2.4. Z príloh

2.4.1. Jednostranná alebo obojstranná malformácia vajíčkovodov s normálnymi vaječníkmi

Často pozostávajú z kanalizácie alebo štrukturálnych porúch a sú spojené s neplodnosťou. (4, 7)

2.4.2. Jednostranná alebo obojstranná hypoplázia pohlavných žliaz s malformáciami vajíčkovodov alebo bez nich

Predstavuje prítomnosť pohlavných žliaz menších, ako je obvyklé. (2, 4)

2.4.3. Jednostranná alebo obojstranná aplázia gonád

Ovariálna aplázia je absencia jedného alebo obidvoch vaječníkov, zvyčajne spojená s rastovým deficitom, mnohopočetnými vrodenými chybami, sexuálnym infantilizmom. (3, 4)

2.5. Vonkajšie genitálie

2.5.1. Priľnavosť pier

Je to bežná abnormalita a spočíva v adhézii pier, ktorá často komplikuje chronický zápal vulvy. Líši sa od fúzie pier, ktoré sa objavujú pri virilizačných procesoch ženského plodu. (7, 11)

2.5.2. Hypertrofia podnebia

Vyskytuje sa v dôsledku virilizácie ženských tvárí pôsobením androgénov, ktoré dermis ovplyvňujú rast podnebia. (4, 11)

2.5.3. Hypertrofia pier

Predstavuje zväčšenie pier, ktoré môže spôsobiť komplikácie, ako sú chronické infekcie, bolesti, úrazy. (5, 7)

2.5.4. Hypoplázia pier

Je charakterizovaná absenciou labiálneho tukového tkaniva. (5)

3. Vrodené vývojové chyby pohlavných orgánov u mužov

3.1. Penis

Je to stav charakterizovaný otvorením močovej trubice na ventrálnej strane penisu, niekedy v perineu. Vyžaduje chirurgické ošetrenie na nápravu malformácie a rekonštrukcie penisu. (7, 10)

Predstavuje abnormálne otvorenie močovej trubice na dorzálnej tvári penisu až po úroveň pubisu. Vyžaduje chirurgické ošetrenie. (7, 8)

Spočíva v vrodenej neprítomnosti penisu spôsobenej abnormálnym vývojom tuberkulózy genitálií. Zvyčajne je miešok normálny a močová trubica sa otvára v perineu, v strednej čiare. (7, 11)

3.1.4. Penial duplicity (diphallia)

Vyskytuje sa v dôsledku neúplnej fúzie genitálneho tuberkulu a môže byť sprevádzaná duplikáciou celého dolného genitourinárneho traktu alebo extrofiou močového mechúra. (10, 11)

3.1.5. Micropenis (microphallus)

Spočíva v existencii normálneho penisu, ale s rozmermi s 2,5 štandardnými odchýlkami menšími ako rozmery zodpovedajúce veku. (8, 11)

3.1.6. Torzia semenníka

Pozostáva z otočenia penisu okolo jeho pozdĺžnej osi, zvyčajne doľava. (7, 8)

3.1.7. Bočné zakrivenie penisu

Vyskytuje sa v dôsledku asymetrie kavernóznych teliesok, a to buď hypertrofiou alebo hypopláziou corpus cavernosum. (7, 8)

3.1.8. Peno-skrotálna transpozícia

Skladá sa z lebečnej polohy mieška vzhľadom na penis a je často sprevádzaná abnormalitami obličiek a penisu. (7, 11)

Zvyčajne sa vyskytuje u obéznych detí s mikropenisom alebo v dôsledku zlého priľnutia pokožky k hlbokému priechodu penisu. (11)

3.2. Miešok

3.2.1. Scenérová agenéza

Je to mimoriadne zriedkavá anomália a spočíva v neprítomnosti miešku, pričom semenníky sú bočné lokalizácie základne penisu. (11)

3.2.2. Etický miešok alebo doplnok

Spočíva v abnormálnej polohe mieška, ktorá je najčastejšie umiestnená laterálne vonkajším ingvinálnym otvorom. Najčastejšie sa semenník nachádza v extopickom miešku. Doplnkový miešok spočíva vo vzhľade ďalšieho mieškového miešku na úrovni perinea, často spojeného s anorektálnymi malformáciami. (8, 10, 11)

3.3. Semenníky

3.3.1. Agenéza semenníkov

Predstavuje absenciu vývoja semenníkov s absenciou ich palpácie v miešku a vyžaduje ďalšie vyšetrenia pre diferenciálnu diagnostiku s kryptorchizmom. (7, 8)

Predstavuje absenciu zníženia semenníkov v miešku. Je častejšia u predčasne narodených detí a v 50% prípadov klesá počas prvých 6 mesiacov života. Vyžaduje vyšetrenia na identifikáciu polohy semenníka a chirurgické ošetrenie pri absencii ich zostupu do mieška. (8, 9, 10)

Predstavujú prítomnosť väčších semenníkov ako je bežné a vyskytujú sa najčastejšie pri syndróme fragilného X. (7, 11)