Vrodené imunitné chyby
Vrodené alebo primárne imunodeficiencie sú pomerne zriedkavé a stále málo známe. Diagnóza sa preto bohužiaľ často stanovuje veľmi neskoro - v najhoršom prípade so smrteľnými následkami pre postihnutých. Pacientom s vrodenou imunodeficienciou chýba dôležitá súčasť obranyschopnosti tela: tvoria si príliš málo protilátok alebo vôbec žiadne protilátky. Trpia preto opakovanými infekciami, ktoré zreteľne prekračujú normálnu hladinu.
Ale prechladnutie a spol. Sú na dennom poriadku, najmä v detstve, takže hranicu toho, čo sa stále považuje za normálne alebo už patologické, nie je ľahké rozpoznať. Odhaduje sa, že v Nemecku je postihnutých asi 100 000 ľudí - väčšinou detí - a diagnostikuje sa len zlomok z nich. A aj keď je diagnóza nakoniec stanovená, predchádza jej dlhé a bolestivé obdobie.
Forma ochorenia s nedostatkom imunity
Diagnóza vrodenej imunodeficiencie
Pretože vrodené imunodeficiencie sú zriedkavé, často sa rozpoznajú príliš neskoro. Správna diagnóza spôsobuje v praxi problémy práve kvôli veľkému počtu nešpecifických príznakov a často sa stanoví až po niekoľkých neúspešných pokusoch o terapiu. Existujú ale niektoré príznaky, ktoré naznačujú takúto poruchu. Každý lekár by mal pozorne počúvať, ak dieťa alebo dospelý ochorie na rovnakú infekciu trikrát alebo štyrikrát a napriek liečbe antibiotikami sa len zle hojí. Ak sa u vášho dieťaťa prejaví jeden alebo dokonca viac z nasledujúcich príznakov, mali by ste sa s ním urgentne poradiť s odborníkom na PGD. vylúčiť.
- Viac ako 2 zápaly pľúc ročne
- Viac ako 2 závažné infekcie dutín ročne
- Viac ako 8 nových infekcií uší za rok
- Zápal kostnej drene a mozgových blán alebo ťažké infekcie
- Trvalý povlak v ústach po 1. roku života
- Choroby spôsobené bežne neškodnými baktériami
- Nejasné začervenanie na rukách a nohách dojčiat (štep vs. choroba hostiteľa)
- Opakujúce sa hlboké abscesy na koži alebo orgánoch
- Antibiotická terapia dlhšie ako 2 mesiace bez účinku alebo IV antibiotická terapia
- Primárna imunodeficiencia v rodine
- Ochorenia spôsobené očkovaním u detí a dospelých
- Nízky rast, nízka telesná hmotnosť
Liečba vrodených imunodeficiencií
Aby sa odstránil nedostatok protilátok a zabránilo sa súvisiacim infekciám, musia byť postihnutí pravidelne dostávať protilátky (imunoglobulíny získané od zdravých darcov) po väčšinu životných foriem. V závislosti od formy sa používajú aj transplantácie kostnej drene/kmeňových buniek, ďalšie antibiotické liečby infekcií a fyzioterapia pri častých infekciách dýchacích ciest.
Každý, kto hľadá radu alebo pomoc, sa môže obrátiť na nemecké stredisko svojpomocnej pomoci pre vrodené imunitné chyby V. (DSAI). Organizácia sa ponúka ako kontaktný bod a kompetentný partner v sieti dotknutých osôb, špecialistov, úradov a výskumných tímov.
Viac článkov
Aktualizované: 6. decembra 2013 - Autor: Dagmar Reiche