Vyšetrovania v 1
Ultrazvuková diagnostika(11 + 0 - 13 + 6 týždňov tehotenstva)
Vyšetrenie ako súčasť skríningu prvého trimestra obsahuje niekoľko zložiek:
Včasné vylúčenie malformácií
Už v prvom trimestri tehotenstva možno zistiť alebo do značnej miery vylúčiť mnoho závažných malformácií - najmä hlavy a mozgu, paží a nôh, štrbín v brušnej stene a chrbtici, defektov bránice a močového mechúra (predtým jemný ultrazvuk). Ďalej niektoré závažné srdcové chyby možno zistiť už pomocou včasného ultrazvuku srdca (včasná fetálna echokardiografia). Týmto spôsobom je možné včas identifikovať rizikové situácie a optimálne ich riadiť.
Skríning v prvom trimestri
(Meranie záhybu krku, meranie priehľadnosti krku, skríning NT):
Termín NT (Nuchal Translucency) popisuje akumuláciu tekutiny nachádzajúcej sa pod kožou medzi pokožkou a mäkkým tkanivom v oblasti krku dieťaťa. Meranie NT medzi 11 + 0 a 13 + 6 týždňami tehotenstva (alebo 45-84 mm SSL) je určené na posúdenie, či existuje štatisticky zvýšené riziko pre dieťa s trizómiou 21 (Downov syndróm) alebo trizómiou 18 (Edwardsov syndróm) alebo trizómia 13 (Pätauov syndróm). Ak sa chromozómová analýza vykonáva vo všetkých prípadoch s NT nad 95. percentilom, zistí sa okolo 75% tehotenstiev s trizómiou. Diferencovaná analýza rizík, ktorá zohľadňuje vek a predchádzajúcu históriu, môže zvýšiť mieru detekcie na viac ako 80%. V kombinácii s dvoma biochemickými laboratórnymi hodnotami (PAPP-A a voľný ß-hCG) v krvi matky sa detekčná rýchlosť zvyšuje o ďalších 10% až 90%.
Ak existuje zvýšené riziko, prediskutujeme s vami, či a v akej forme by sa mala vykonať ďalšia priama a prípadne invazívna diagnostika. V tejto situácii konzultácie vždy odpovieme na vaše individuálne predstavy a želania.
Rozšírená NT sa nachádza nadpriemerne, ale aj u detí so srdcovou chybou alebo s rôznymi inými chorobami, ktoré sú opísané v literatúre (napr. Abnormality kostry a metabolické poruchy), takže pri normálnej analýze chromozómov je potrebné včasná diagnostika orgánov (jemný ultrazvuk) a podrobné vyšetrenie srdca (fetálna echokardiografia ) je možné zahájiť.
Vyšetrovania preukázali, že v kontexte skríningu prvého trimestra s časovo oneskoreným vyšetrením s rozborom krvi asi v 11. týždni tehotenstva a ultrazvukovým vyšetrením asi v 13. týždni tehotenstva v porovnaní so súčasnou analýzou zložiek (tzv. Oscar, jedno zastavenie klinického hodnotenia rizika) najvyššiu mieru detekcie je možné dosiahnuť pomocou ultrazvukového skríningu chromozomálnych abnormalít, najmä Downovho syndrómu. To tiež ponúka možnosť zahrnúť do analýzy rizika takzvané parametre druhého kroku rozšíreného skríningu podľa smerníc FMF (nosová kosť, ductus venosus, prietok trikuspidálnej chlopne). To je užitočné, ak po prvej analýze rizika nie je možné jednoznačne priradiť skupinu s vysokým alebo nízkym rizikom, ale to, čo je známe ako stredné riziko (riziko T21 medzi 1:50 a 1: 1000).
Softvérová licencia požadovaná na analýzu rizika je k dispozícii iba vyšetrovateľom, ktorí dostali certifikát od Fetal Medicine Foundation v Londýne. Na základe takto určeného rizikového profilu možno individualizovať rozhodnutie týkajúce sa ďalšej diagnostiky (napr. Jemný ultrazvuk, odber choriových klkov, amniocentéza). Preto ponúkame tento variant skríningu prvého trimestra všetkým pacientom. Celkový výsledok je možné s pacientom prediskutovať ihneď po ultrazvukovom vyšetrení.
Túto rozšírenú diagnostiku samozrejme môžeme vykonať aj my po vyšetrení vykonanom mimo spoločnosti, ktoré nakoniec vyústi do sprostredkovateľského rizika.
Test na trizómiu 21, 13 a 18 (NIPT) z krvi matky, ktorý je k dispozícii od roku 2012, nemôže nahradiť skríning v prvom trimestri, pretože nemôže poskytnúť žiadne informácie o ďalších chromozomálnych poruchách, genetických chorobách alebo malformáciách plodu. V určitých situáciách to môže byť užitočné ako doplnok k skríningu v prvom trimestri. V rámci ultrazvukového vyšetrenia vám s tým poradíme. Pred vykonaním testu je tiež nevyhnutná rada špecialistu na ľudskú genetiku.
Riziko preeklampsie
Preeklampsia (tzv. Otrava tehotenstva) a neaktívna placenta sú ďalšie rizikové situácie, ktoré sa v našej praxi hodnotia ako súčasť skríningu prvého trimestra. Ak sa riziko zvýši, je možné tu vykonať profylaktický/terapeutický zásah a vhodné sledovanie tehotenstva môže pomôcť zlepšiť priebeh tehotenstva.