Vývoj ľudského genómu - Objavte

Podobné články

Distribúcia chemických prvkov v ranom vesmíre

Menej známe veci o antihmote

Gény sú predovšetkým pokynmi na tvorbu bielkovín. A túto úlohu plním dobre. Riasy vyzerajú trochu ako klávesy klavíra, z ktorých každá hrá jednu notu a nič iné, čo zjavne znie trochu jednotvárne. Ale keď skombinujeme gény, keď skombinujeme noty klávesov klavíra, môžeme vytvoriť nekonečno akordov a piesní. Spojením všetkých týchto génov získame symfóniu existencie známu ako ľudský genóm.

Ľudský genóm je uložený na 23 pároch chromozómov. 22 z nich sú páry autozomálnych chromozómov, zatiaľ čo druhý z nich určuje pohlavie. Ľudský haploidný genóm obsadzuje iba niečo cez 3 miliardy základných párov DNA (deoxyribonukleová kyselina).

Ľudský haploidný genóm obsahuje asi 20 000 kódujúcich génov. Iba 1,5% genómu kóduje proteíny, zvyšok tvoria nekódujúce RNA gény, regulačné reťazce, intróny a takzvaná „nezdravá“ DNA.

Každá bunka v tele má rovnakú úplnú sadu génov. Gén je tvorený DNA a je to v podstate druh genetického pokynu. Tieto pokyny možno použiť na výrobu bielkovín a na riadenie chemických reakcií života.

Niektoré gény sú aktívne v niektorých tkanivách a orgánoch, v iných však nie. Preto sa pľúca líšia od pečene. Gény sa aktivujú alebo deaktivujú počas vývoja, ale aj ako reakcia na zmeny prostredia, metabolizmu alebo infekcií.

Projekt Human Genome Project vytvoril euchromatickú referenčnú sekvenciu ľudského genómu, ktorá sa celosvetovo používa v biomedicínskych vedách.

Projekt ľudského genómu

Projekt ľudského genómu priniesol prvé úplné sekvencie ľudských genómov a prvá analýza bola publikovaná v roku 2001. Výsledné údaje sa používajú na celom svete v oblasti biomedicínskej vedy, antropológie a ďalších vedných odborov. Očakáva sa, že genomické štúdie povedú k pokroku v diagnostike a liečbe chorôb, ale tiež že ponúknu nové perspektívy v mnohých oblastiach biológie vrátane vývoja človeka.

(Zdroj fotografií) Aj keď bola sekvencia ľudského genómu (takmer) úplne určená sekvenovaním DNA, dosiaľ nie je úplne objasnená. Väčšina génov bola identifikovaná kombináciou experimentálnych prístupov využívajúcich bioinformatiku a vyžaduje si veľké úsilie na objasnenie ich biologických funkcií. Posledné výsledky ukazujú, že veľká časť nekódujúcej DNA v genóme vykazuje biochemické aktivity vrátane regulácie génovej expresie, organizácie chromozomálnej architektúry a kontroly epigenetickej dedičnosti.

Existuje približne 19 000 až 20 000 génov kódujúcich proteíny. Odhad počtu génov bol opakovane revidovaný v porovnaní s pôvodnými odhadmi odhadovanými na 100 000. Sekvencie kódujúce proteín predstavujú iba malú časť v porovnaní s veľkosťou genómu (približne 1,5%) a zvyšné gény sú spojené s nekódujúcimi molekulami RNA alebo regulačnými sekvenciami DNA.

Celková dĺžka ľudského genómu je viac ako 3 miliardy párov báz. Ľudský genóm zahŕňa aj mitochondriálnu DNA, molekulu prítomnú v každej mitochondrii.

Genetická stabilita

Gény môžu mutovať, ale vyskytujú sa pomerne zriedka. Mutácia je trvalá zmena v DNA. Ale keďže sme tvorení biliónmi buniek, mutácie sa zdajú byť bežnejšie. Aj keď sú niektoré škodlivé, iné nemusia mať žiadny účinok alebo môžu byť dokonca prospešné.

Naše telo rozpoznáva a ničí bunky, ktoré majú škodlivé mutácie, ale to sa nestane vždy. Takto vzniká rakovina. Všeobecne je genóm dosť stabilný a genetická štruktúra sa zachováva počas celého života.

Mark Stoeckle z Rockefellerovej univerzity v New Yorku a David Thaler z univerzity v Bazileji vo Švajčiarsku publikovali zaujímavý príspevok v časopise Human Evolution. Vieme, že veľká populácia, ktorá sa veľa pohybuje, ako sú mravce, potkany a ľudia, sa časom stane geneticky rozmanitejšou. Ale je to pravda? Stoeckle hovorí, že nie.

Asi najprekvapivejším výsledkom štúdie je, že 9 z 10 druhov na Zemi sa dnes, vrátane ľudí, objavilo pred 100 000 až 200 000 rokmi. Ako si vysvetlíme skutočnosť, že 90% života na Zemi je takmer rovnakého veku? (na snímke Truganini, 1866 - posledná domorodá žena v Tasmánii).

Posledná veľká kataklizma, ktorá vyhladila mnoho druhov na Zemi, sa stala pred 65,5 miliónmi rokov, takže vysvetlenie musí byť odlišné. Stoeckle hovorí, že možno „najjednoduchšia interpretácia je, že život sa neustále vyvíja“. Z tohto pohľadu má druh obmedzený čas, kým sa vyvinie v niečo nové alebo zmizne.

vývoj

Ľudský genóm vykazuje stopy evolúcie. Pokrok v sekvenovaní DNA, funkčnej genomike a genetickom modelovaní populácie zlepšil naše chápanie histórie a dynamiky ľudských populácií. Tieto pokroky tiež odhalili mnoho predtým podceňovaných faktorov, ktoré ovplyvňujú vývoj ľudského genómu, vrátane funkčných zmien v DNA a históne (alkalické proteíny), heterogénnych mutácií alebo štrukturálnych variácií.

Štúdium vývoja ľudského genómu je zaujímavé, pretože odhaľuje odpovede na základné otázky o ľudskom pôvode a ukazuje nám genetický základ, ktorý nám dáva špecifické ľudské vlastnosti. (Zdroj fotografií)

Napriek obrovskému pokroku v postupnosti prvého ľudského genómu je stále veľa vecí, ktorým nerozumieme, pokiaľ ide o vývoj ľudského genómu. Posledné štatistické a experimentálne pokroky a sekvenovanie tisícov ľudských genómov v rôznych populáciách odhalili významnú zložitosť.

Snáď najdramatickejším výsledkom v tejto oblasti za posledné roky bolo sekvenovanie DNA od archaických hominidov, ako sú neandertálci a denisovci. (Na snímke turbanový muž z Indie - zdroj fotografií)

Sme mladý druh. Posledné genetické a fosílne dôkazy naznačujú, že moderní ľudia sa vo východnej Afrike objavili pred 200 000 rokmi, čo znamená veľmi málo, vzhľadom na to, že sme sa oddelili od rodu Pan (ktorého súčasťou sú dnešní šimpanzi). ) Pred 6 miliónmi rokov. Za pouhých 200 000 rokov sa ľudia rozšírili po celej planéte, čím prekonali všetky ostatné archaické druhy človeka. Náš úspech je do veľkej miery spôsobený zložitými biologickými vlastnosťami, medzi ktoré patrí väčší mozog, chôdza s dvoma nohami a morfologické zmeny kraniofaciálnej oblasti a končatín, ku ktorým došlo na ľudskej línii dávno pred príchodom moderných ľudí. Tieto úpravy uľahčili vývoj jedinečných vlastností správania človeka, ako je jazyk, ktoré sú dôsledkom zmien v sekvencii ľudskej DNA od rozdelenia človek - šimpanz. Identifikácia týchto zmien sa stala hlavnou prioritou v štúdiu genetiky a ľudskej genomiky.

Sekvenovanie genómu šimpanza, macacus rhesus a ďalších genómov primátov umožnilo identifikovať zmeny v ľudskej DNA pomocou komparatívnych metód.

Posledné štúdie sa pokúsili odlíšiť kritické funkčné zmeny pomocou rôznych štatistických metód na identifikáciu ľudských génov a génových regulačných sekvencií, ktoré vykazujú neočakávane rýchly vývoj. Výsledky týchto analýz zahŕňajú katalóg špecificky evolúcie človeka na molekulárnej úrovni. Vzhľadom na náš nedávny pôvod budú rozdiely, ktoré odlišujú moderných ľudí od archaických druhov, pravdepodobne malou podskupinou všetkých rozdielov medzi sekvenciami medzi človekom a šimpanzom.

Neandertálci boli primárnym cieľom týchto štúdií z niekoľkých dôvodov. Neandertálci sú blízki príbuzní moderného človeka a oba druhy žili v Európe pred 40 000 rokmi, čo naznačuje možnosť párenia. Niekoľko nedávnych štúdií použilo metódu metagenomického prístupu spojenú s paralelným sekvenovaním na získanie genomickej sekvencie.

Špekulovalo sa o tom, čo tento projekt odhalí, ba dokonca fantazijné, že na oživenie tohto druhu by sa mohla použiť sekvencia neandertálskeho genómu.

Sme jediný prežívajúci druh rodu Homo, a preto nevieme, či neandertálci alebo iní vyhynutí príbuzní zdieľajú našu schopnosť inovácie, abstraktného uvažovania alebo jazyka. Museli sme špekulovať o anatómii, osadách a artefaktoch, ktoré tu zostali. (Zdroj fotografií)

Kvôli biologickej podobnosti medzi modernými a neandertálskymi ľuďmi sa dospelo k záveru, že spoločný predok týchto dvoch druhov žil pred 300 000 až 700 000 rokmi. Moderné ľudské a neandertálske línie pokračovali po svojich divergenciách na paralelných evolučných trajektóriách, potomkovia jednej vetvy migrovali do Európy a rodili neandertálci, a druhej vetvy zostali v Afrike - vetve, z ktorej by sme vyšli.

Ľudská kolonizácia Európy - asi pred 40 000 rokmi - priviedla tieto dva druhy späť do kontaktu.

Koľko ich však mali spoločné? Dokázali sa moderní ľudia a neandertálci páriť? A ak áno, do akej miery to ovplyvnilo náš dnešný vzhľad?

Prvý moderní ľudia, ktorí kolonizovali Európu, mali rovnaké kognitívne schopnosti ako ľudia dnes: vyrábali jaskynné maľby, figúrky a hudobné nástroje. S najväčšou pravdepodobnosťou tiež mali schopnosť verbálnej komunikácie, čo naznačuje modernú ľudskú schopnosť abstrakcie. Toto symbolické správanie nebolo novým javom; existujú dôkazy, že moderní ľudia vyrábali dekorácie a vyrezávané abstraktné reprezentácie v Afrike najmenej pred 75 000 rokmi.

Nevieme, či mali neandertálci podobný talent, ale určite vyrábali nástroje a mali väčší mozog ako moderní ľudia. Nevieme, či komunikovali prostredníctvom jazyka, hoci anatomické vlastnosti by umožňovali artikulovanú reč.

Všetky štúdie neandertálskej DNA používajú kostný materiál. Podľa očakávania je kvalita genetického materiálu, ktorý je možné z týchto vzoriek získať, veľmi zlá, pretože DNA sa časom degraduje. Výsledkom je, že väčšina nájdených fosílií neposkytuje použiteľnú DNA.

Ak je prítomná, genómová DNA sa izoluje v krátkych fragmentoch a jej obsah sa degraduje. Poškodenie DNA a mikrobiálna kontaminácia závisia od podmienok prostredia: vzorky, ktoré poskytli najintaktnejšiu DNA, sú mamuty. Zvyšky sa izolujú z permafrostu (zo zamrznutej pôdy). Žiadny z doteraz objavených neandertálskych exemplárov nie je blízko tejto úrovne ochrany.

Okrem týchto problémov sú vzorky počas manipulácie s DNA a extrakcie často kontaminované ľudskou DNA.

Neandertálci (na snímke - umelecký dojem) sú iba malou časťou nášho príbehu a môžu skresliť pohľad na minulosť. Diskutovalo sa o tom, či sú neandertálci samostatným druhom. Vzhľadom na zložitosť udalostí je potrebné pri hľadaní väzieb medzi živou a fosílnou populáciou postupovať opatrne. V zásade potrebujeme modely založené na populácii - nie druhy. Najnovšia biologická história človeka je jadrom problému „mikroevolúcie“.

Naša životnosť je krátka a nemôžeme pozorovať účinky evolúcie za také krátke časové obdobie. Avšak známky nedávneho vývoja sa šíria po celom svete. Existuje viac ako 700 oblastí ľudskej DNA, ktoré prešli silnou selekciou, čo viedlo k rozšíreniu génov súvisiacich s rôznymi vlastnosťami. Tieto mutácie sa vyskytli za posledných 5 000 až 10 000 rokov, uviedol Jonathan Pritchard, genetik zapojený do uskutočnenia štúdie. Výsledky naznačujú, že ľudia v rôznych regiónoch sa naďalej prispôsobovali zmenám v životnom prostredí a kultúrnym inováciám.

K mnohým genetickým zmenám identifikovaným Pritchardovou skupinou došlo počas alebo po nástupe poľnohospodárstva, ktoré sa začalo približne pred 10 000 rokmi. Niektoré z génov, ktoré boli najviac postihnuté selekciou, boli tie, ktoré súviseli s farbou kože, štruktúrou kostí a metabolizmom.

Vedci pomocou nedávno dostupných údajov analyzovali genomiku a našli dôkazy o prirodzenom výbere v európskych, ázijských a afrických populáciách. Väčšina vybraných génov sa medzi týmito 3 skupinami veľmi líšila, čo ukazuje, že ľudia sa prispôsobili špecifickým tlakom v rôznych častiach sveta.

Dejiny ľudstva prešli obdobím pomerne rýchlych zmien. Strava sa výrazne zmenila a vďaka objavovaniu nových svetov, vystaveniu rôznym patogénom, ale aj novému podnebiu, všetky tieto parametre prispeli k prírodnému výberu. Napríklad došlo k veľkým zmenám v stravovaní, pretože kočovní lovci a zberači viedli ľudstvo k prosperite a pokroku. Menovite sa rozhodli vytvoriť trvalé osady a rozvíjať poľnohospodárstvo.

(Na snímke, tasmánsky domorodý obyvateľ). Prví poľnohospodári žili na umelých ľudských ostrovoch, ktoré namáhavo izolovali z okolitej divočiny. Rúbali lesy, kopali kanály, čistili polia, stavali domy a pod. Výsledné umelé stanovište bolo určené iba pre ľudí a „ich“ zvieratá. Pre ľudí bolo ťažké opustiť svoje umelé ostrovy. A oprávnene, pretože v tom čase bola väčšina ľudí ešte stále nomádmi a kedykoľvek mohli byť ukradnuté poľnohospodárske výrobky alebo zvieratá.

Pritchard hovorí, že tento prechod zanechal silné dedičstvo v génoch spojených so spracovaním sacharidov a mastných kyselín. Najjasnejším príkladom je gén, ktorý umožňuje trávenie mlieka v dospelosti. Medzi Európanmi, ktorých predkovia sa spoliehali na mliečne výrobky, sa tento gén rozšíril. Ale vo väčšine ostatných populácií je gén zriedkavý.

Vývoj pokračuje

Bude sa ľudský druh deliť na niekoľko druhov? Odpoveď sa zdá byť nie, pretože človek obsadil všetky možné ekologické výklenky, od Antarktídy až po trópy, a navyše medzi ľudskými populáciami neexistuje geografická izolácia. Ľudská populácia, nech sa vyvinula za posledných 100 000 rokov, sa po obnovení kontaktu okamžite spojí s inými populáciami. To však neznamená, že sa evolúcia zastavila.

---